مرض هنتنغتون: مرض نادر يقتل خلايا الدماغ

سوف نعرفك في ما يأتي على مرض هنتنغتون (Huntington’s disease) وأبرز المعلومات المتعلقة به:

ما هو مرض هنتنغتون؟ 

مرض هنتنغتون هو مرض وراثي عصبي نادر وقاتل قد يصيب الدماغ مسببًا موت وتفكك خلاياه بشكل تدريجي، ينشأ المرض نتيجة وجود خلل في جين معين يدعى بجين هنتنغتون، وأطلق هذا الاسم على المرض نسبة إلى العالم الذي اكتشف المرض.

عادة ما تكون أعراض المرض أشبه بمزيج يجمع بين أعراض أمراض، مثل: الزهايمر، وباركنسون.

تميل الحالة الصحية للمصابين بالمرض للتفاقم مع مرور السنوات، ويحدث هذا على مراحل، وهي:

1. المرحلة الأولية

حيث تظهر أعراض بسيطة، مثل: التقلبات المزاجية، وبعض الحركات اللاإرادية، ولكن يستطيع المريض غالبًا ممارسة حياته بشكل طبيعي.

2. المرحلة المتوسطة

تجعل الأعراض الظاهرة في هذه المرحلة المهمات العادية أكثر صعوبة من المعتاد، ولكن قد يستطيع المريض ممارسة بعض الأنشطة دون تلقي المساعدة. 

3. المرحلة النهائية

يكون المريض غير قادر على مغادرة السرير، ويصبح بحاجة لتلقي العناية الكاملة من الآخرين. 

لا يوجد حتى اللحظة علاج لهذا المرض، والعلاجات المتاحة يتم فيها التركيز على إبقاء أعراض المرض تحت السيطرة قدر الإمكان، ومحاولة تقليل تأثيرها على جودة حياة المريض. 

أنواع مرض هنتنغتون

يتم تصنيف مرض هنتنغتون في نوعين تبعًا للمرحلة العمرية التي تبدأ فيها أعراض المرض بالظهور على المريض، وهما: 

• مرض هنتنغتون للبالغين (Adult-onset Huntington disease)

هذا النوع من المرض هو النوع الأكثر شيوعًا، وتبدأ أعراضه بالظهور في المرحلة العمرية الواقعة بين منتصف الثلاثينات والأربعينات.

إذا ما حصل المريض على العناية الطبية الضرورية، قد يحيا لفترة تتراوح ما بين 15-20 عامًا بعد بدء الأعراض بالظهور.

• مرض هنتنغتون الطفولي (Early-onset Huntington disease)

هذا النوع من المرض يطلق عليه أيضًا اسم (Juvenile Huntington’s disease) هو نوع نادر الحدوث، وتظهر فيه الأعراض على المريض في مرحلة الطفولة أو المراهقة، أي قبل بلوغ الشخص عمر العشرين.

تميل أعراض هذا النوع للتقدم بوتيرة أسرع من النوع السابق، وقد يحيا المريض لفترة تتراوح بين 10-15 عامًا بعد ظهور الأعراض. 

أسباب مرض هنتنغتون

كما سبق وذكرنا هذا المرض هو مرض وراثي، إذ ينشأ نتيجة وجود خلل في جين هنتنغتون، وهذا الخلل يتم توريثه عادة من أحد الوالدين.

يتسبب الجين المختل في قيام الجسم بتصنيع نوع معين من البروتينات، وهذا البروتين يعتقد أنه قد يتسبب بطريقة ما بإلحاق الضرر بخلايا الدماغ مما يؤدي لموتها.

يجب التنويه إلى أن أعراض المرض تميل للظهور على المريض في مرحلة عمرية مبكرة أكثر مع كل جيل جديد يتم تمرير جينات المرض إليه. 

أعراض مرض هنتنغتون 

إليك قائمة بأبرزها:

• أعراض مرض هنتغنتون للبالغين

قد يختلف نوع الأعراض الظاهرة من مريض لآخر وقد يؤدي التوتر إلى تفاقم الأعراض لدى البعض. لأعراض المرض عمومًا 3 أنواع، نفصلها في ما يأتي:

1. الأعراض الإدراكية والذهنية 

وهذه أبرزها:صعوبة تعلم واكتساب معلومات جديدة.

• صعوبة اتخاذ القرارات.
• مشكلات التركيز.
• صعوبة التخطيط والتنظيم.
• العجز عن الحكم على الأمور بطريقة منطقية.
• النسيان أو التفكير بوتيرة أبطأ من المعتاد.

2. الأعراض الجسدية

وهذه أبرزها: 

• صعوبات البلع.
• تداخل الكلام.
• حركة غير طبيعية في كرة العين.
• حركات غير طبيعية أو لا إرادية تدعى بالرقص، في المناطق الآتية: الرأس، والوجه، والأطراف.
• عدم ثبات الجسم أثناء المشي، ومشكلات عامة في التوازن والقامة.

3. الأعراض النفسية 

وهذه أبرزها:

• مشكلات وأمراض تتعلق بالمزاج، مثل: القلق، والعصبية، والاكتئاب.
• تغيرات ملحوظة في الشخصية.
• مشكلات واضطرابات النوم.
• الرغبة في الانسحاب والابتعاد عن المجتمع.
• أفكار انتحارية.
• أمراض ومشكلات أخرى، مثل: التعب، واضطراب ثنائي القطب (Bipolar disorder).

• أعراض مرض هنتنغتون الطفولي

هذه أبرزها:

1. تدني مستوى أداء الطفل الدراسي. 
2. مشكلات سلوكية. 
3. اختلاجات.
4. الرعاش.
5. مشكلات في المهارات الحركية. 
6. المشي بطريقة غريبة.
7. تغير في طريقة الكلام والحديث. 
8. صعوبة التركيز والانتباه. 

تشخيص مرض هنتغنتون

لتشخيص المرض، يلجأ الأطباء للآتي:

• إخضاع المريض لفحوصات متنوعة، تشمل: فحوصات عصبية، وفحوصات وتحاليل دم، وفحوصات واختبارات نفسية.
• معرفة وتحري تاريخ العائلة الطبي.

وعادة ما يتم تأكيد التشخيص من خلال إجراء فحص للجينات.

علاج مرض هنتنغتون

للأسف لا يوجد علاج لهذا المرض، ولكن توجد بعض العلاجات التي لا تزال قيد التطوير والبحث والدراسة.

أما بالنسبة للخيارات المتاحة حاليًّا، فقد تختلف من حالة لأخرى ولكنها تهدف عمومًا للتخفيف من حدة الأعراض الظاهرة، وعادةً ما يتضمن البرنامج العلاجي مزيجًا من: 

• العلاج الطبيعي (Physical therapy). 
• جلسات العلاج النفسي.
• المعالجة المقومة للنطق (Speech therapy).

كما قد يتم إعطاء المريض أدوية مختلفة، مثل: 

• أدوية للسيطرة على الحركات اللاإرادية (الرقص)، مثل دواء تيترابينازين (Tetrabenazine).
• أدوية لتخفيف حدة المشكلات النفسية، مثل: مضادات الاكتئاب (Antidepressants)، ومضادات الذهان (Antipsychotic drugs).