متلازمة باتو: مرض جيني هل يمكن علاجه؟

متلازمة باتو أو متلازمة التَثلُّث الصِبْغي (Trisomy 13) من الأمراض الجينية النادرة التي تؤثر على الأطفال المصابين منذ الولادة، تابع قراءة المقال الآتي لتعرف كل ما يهمك عن متلازمة باتو:

ما هي متلازمة باتو؟

تحتوي جميع خلايا الجسم الطبيعية على 46 كروموسوم أي 23 زوج من الكروموسومات، والتي تكون مسؤولة عن الخصائص الجينية الوراثية المسؤولة عن وظائف الجسم المختلفة، حيث يتم وراثة نصف هذه الكروموسومات من الأم والنصف الآخر من الأب.

في حال حدوث خلل في انقسام الخلايا خلال تكوين الجنين قد يؤدي ذلك لحدوث زيادة في عدد كروموسومات الخلايا، ممّا يؤدي لولادة أطفال يعانون من أمراض جينية، مثل: متلازمة داون (Down’s syndrome)، ومتلازمة باتو (Patau’s syndrome).

تُعد متلازمة باتو من الأمراض الجينية النادرة، والتي تحدث في حال وجود 3 نسخ من الكروموسوم رقم 13 في مختلف خلايا الجسم، عوضًا عن وجود نسختين.

يؤدي وجود نسخة إضافية من الكروموسوم 13 في خلايا الجنين لحدوث تشوهات خُلقية وخلل في تكوّن مختلف أعضاء الجسم بشكل يؤثر على حياة الطفل، حيث أن معظم الأطفال المشخصين بمتلازمة باتو يفارقون الحياة قبل الولادة، أو بعد الولادة بفترة قصيرة.

قد يبقى بعض الأطفال المشخّصين بنوع طفيف من متلازمة باتو (Mosaic or Partial trisomy 13) على قيد الحياة لمدة أطول، بسبب احتواء بعض خلايا الجسم على نسخ إضافية غير كاملة من الكروموسوم رقم 13، ممّا يؤدي لتشوهات خلقية أقل حدّة. 

خصائص وسمات أطفال متلازمة باتو

يؤدي وجود نسخة إضافية من الكروموسوم رقم 13 في مختلف خلايا جسم الجنين لحدوث العديد من التشوهات الخُلقية في مختلف أعضاء الجسم، نذكر في ما يأتي أبرز خصائص وسمات متلازمة باتو:

• التأثير على نمو الجنين في الرحم، ممّا يؤدي لولادة الطفل بوزن وحجم أقل من المعدل الطبيعي.
• وجود تشوهات خلقية في تكوين القلب عند 80% من الأطفال المصابين.
• حدوث خلل في نمو الدماغ، بحيث لا ينمو بشكل طبيعي فلا ينقسم إلى نصفين، ممّا يؤدي لولادة الطفل بمحيط رأس صغير.
• وجود جروح على فروة شعر الرأس تشبه التقرحات الجلدية، إضافة لوجود وحمات حمراء كبيرة الحجم على الجلد.
• حدوث العديد من التشوهات في تكوّن الوجه والرأس، منها الشفة الأرنبية، وصغر حجم العينين، وقرب المسافة بينهما، وافتقاد الطفل لإحدى العينين أو كليهما، إضافة إلى تشوهات في الأنف وتطور الأذنين، ممّا قد يؤدي للصمم.
• تشوهات في تكوين الجهاز الهضمي يسبب فتق سُري خُلقي على بطن الطفل.
• حدوث مضاعفات على الجهاز العصبي والحبل الشوكي، منها: السنسنة المشقوقة (Spina bifida).
• عدم نمو الكلى بشكل طبيعي، ووجود أكياس على الكلى.
• عدم نمو الجهاز التناسلي للذكور والإناث بشكل صحيح وكامل.
• نمو أصابع إضافية على اليدين والأقدام، وحدوث تشوه في شكل الأطراف.

كيف يتم تشخيص متلازمة باتو؟

يتم تشخيص متلازمة باتو من خلال الآتي:

• يتم غالبًا الاشتباه بوجود خلل في نمو الجنين من خلال الفحوصات الروتينية للحامل، والذي يتم من خلال فحص الدم وفحص الموجات فوق الصوتية للجنين (Fetal Ultrasound) خلال الأسابيع 10 – 14 من الحمل.
• قد يقوم الطبيب بطلب فحوصات إضافية تتضمن فحص جينات الخلايا الموجودة في السائل الأمنيوسي، أو بأخذ عينة من خلايا المشيمة لإعطاء تشخيص دقيق.
• يمكن تشخيص الطفل بعد الولادة في حال عدم اكتشاف المرض خلال الحمل اعتمادًا على فحص جيني يتم من خلال فحص دم الطفل، إضافة إلى الأعراض والتشوهات الخلقية الظاهرة التي يولد الطفل بها.
• تزداد فرصة حدوث خلل في تعداد كروموسومات الجنين مع كبر عمر الأم عند الحمل والإنجاب. 

هل يمكن علاج مرضى متلازمة باتو؟

مثل معظم الأمراض الناتجة عن خلل جيني في الكروموسومات لا يوجد علاج معين للأطفال المصابين بمتلازمة باتو.

حيث أن 80% من الأطفال المولودين بمتلازمة باتو يفقدون حياتهم قبل الولادة، أو خلال الأسابيع الأولى بعد الولادة، بسبب حدوث مضاعفات صحية عديدة تهدد الحياة نتيجة التشوهات الخلقية في مختلف أعضاء الجسم، منها: صعوبة التنفس، وارتفاع ضغط الدم، وصعوبة الأكل وهضم الطعام، وعدم تطور الدماغ بشكل كامل.

على الرغم من صعوبة التنبؤ بمستقبل أطفال متلازمة باتو إلا أنه في بعض الحالات النادرة والطفيفة يبقى الأطفال على قيد الحياة لعدة سنوات، ويعتمد العلاج خلال هذه الفترة على السيطرة على أعراض متلازمة باتو بأكبر شكل ممكن، والتي قد تتراوح شدّتها من طفل لآخر.