مرض القزامة: تعرف عليه

فلنتعرف فيما يأتي على مرض القزامة (Dwarfism) وبعض المعلومات الهامة المتعلقة به:

ما هو مرض القزامة؟

يستخدم مصطلح القزامة طبيًّا كمظلة لمجموعة كبيرة من الأمراض والاضطرابات الجينية التي قد تسبب حالة قصر القامة والتي يزيد عددها عن 100 اضطراب، ولهذه الحالة اسم علمي آخر وهو خلل التنسج الهيكلي (Skeletal dysplasia).

ولا يتجاوز طول القامة لدى الأشخاص المصابين بمرض القزامة 147 سنتيمترًا، ويبلغ معدل طول القامة عادة لدى المصابين بالقزامة ما يقارب 122 سنتيمتر.

ويتم تصنيف المشكلات الصحية التي تُصنف تحت حالة القزامة ضمن فئتين رئيستين، هما الآتي:

• القزامة غير المتناسقة: إذ تبدو بعض أجزاء الجسم لدى المصابين بهذه الفئة من القزامة أكبر أو أصغر من المعدل الطبيعي، بينما تبدو أجزاء أخرى من الجسم طبيعية الحجم.
• القزامة المتناسقة: في هذه الفئة تكون كافة أجزاء الجسم أصغر من المعدل الطبيعي بشكل متناسق.

ويجب التنويه إلى أن مرض القزامة يختلف بشكل تام عن حالات قصر القامة الوراثية (Familial short stature) والتي يكون نمو العظام فيها طبيعيًّا ولا خلل فيه.

أسباب مرض القزامة

أسباب مرض القزامة عديدة وغالبيتها مرتبط بخلل ما في الجينات أو الإصابة بمرض جيني معين، إليك قائمة بأبرز الأسباب المحتملة للقزامة فيما يأتي:

• تغيير جيني معين من الممكن أن يكون قد طرأ على البويضة أو الحيوان المنوي قبل الإخصاب والحمل.
• وراثة جين مصاب بطفرة أو بخلل من أحد الوالدين أو من كليهما. 
• الإصابة ببعض الحالات المرضية الجينية، مثل: متلازمة نونان (Noonan syndrome)، ومتلازمة ترنر (Turner syndrome).
• الإصابة بنقص في مستويات هرمون النمو.
• الإصابة ببعض الأمراض أو المشكلات الصحية، مثل:
  • أمراض الكلى.
  • بعض الأمراض الالتهابية.
  • مشكلات صحية تتعلق بامتصاص العناصر الغذائية من الطعام.

وتُعد أحد أكثر أنواع مرض القزامة شيوعًا هي حالة الودانة (Achondroplasia)، وهي حالة تظهر منذ الولادة لدى الشخص المصاب بها الذي يكون لديه جذع طويل نسبيًا مع قصر الأجزاء العلوية من أطرافه.

ويجب التنويه إلى أن القزامة في كثير من الحالات قد لا تكون وراثية، فمن الممكن أن يولد الشخص مصابًا بالقزامة لوالدين غير مصابين بالقزامة، وفي بعض الحالات لا يستطيع العلماء التعرف على سبب واضح للقزامة.

أعراض مرض القزامة

تختلف الأعراض التي قد تظهر على الشخص المصاب بالقزامة من حالة لأخرى كما يأتي:

1. أعراض القزامة المتناسقة

إليك قائمة بأبرزها في الآتي:

• قامة بطول يقل بنسبة معينة عن المعدلات الطبيعية الموضحة على جداول النمو لدى طبيب الأطفال.
• بطء في النمو مقارنة بالنمو الطبيعي الذي من المفترض أن يحصل في كل مرحلة من مراحل نمو الشخص، لا سيما أثناء الطفولة والمراهقة.
• عدم نمو وتطور الأعضاء الجنسية لدى المصاب.

2. أعراض القزامة غير المتناسقة

إليك قائمة بأبرزها فيما يأتي:

• جذع مقاساته طبيعية مقابل أطراف جسم قصيرة جدًّا، وهذا القصر يبدو واضحًا بشكل خاص في النصف العلوي من الأطراف.
• العجز عن تحريك الكوع بحرية.
• أصابع قصيرة.
• جبهة عريضة.
• أنف مسطح.
• رأس كبير الحجم.
• انحناء في القدمين يزداد سوءًا مع الوقت.
• قامة بمعدل طول يقارب 122 سنتيمتر.

في بعض الحالات قد تكون القزامة غير المتناسقة ناتجة عن حالة مرضية نادرة تدعى خلل التنسج المشاشي الخلقي (SEDC)، وهذا قد يؤدي لظهور أعراض مميزة أخرى، مثل:

• صدر عريض ومستدير.
• عظام وجنة مسطحة بعض الشيء.
• الحنك المشقوق.
• عدم ثبات العظام في منطقة العنق.
• تحدب في الظهر يزداد حدة مع الوقت.
• أعراض أخرى، مثل:
  • تقوس القدم.
  • تشوهات في عظام الحوض.
  • مشكلات في السمع والبصر.

يجب التنويه إلى أن هذا النوع من مرض القزامة لا يؤثر عادة بشكل سلبي على قدرات الشخص الذهنية والإدراكية إلا إذا ترافقت حالة القزامة مع إصابة الشخص ببعض الأمراض النادرة الحدوث، مثل: استسقاء الرأس (Hydrocephalus)، أو فرط السوائل حول الدماغ.

تشخيص مرض القزامة

هذه بعض الفحوصات التي يتم استخدامها عادة لتشخيص القزامة:

• الفحص الجسدي لمراقبة التغيرات الحاصلة في مقاسات الجسم المختلفة أثناء نمو الطفل، ومقارنة هذه المقاسات بالمقاسات الطبيعية الموضحة ضمن جداول النمو.
• المظهر العام لملامح الوجه ولشكل الجسم، إذ تظهر على المصابين ببعض الحالات المرضية المرتبطة بالقزامة صفات جسدية واضحة ومميزة.
• فحوصات مختلفة، مثل:
  • التصوير بالأشعة السينية.
  • التصوير بالرنين المغناطيسي.
  • الفحوصات الجينية.
  • الفحوصات الهرمونية.
• معرفة التاريخ الطبي للعائلة التي ينحدر منها المريض.

علاج مرض القزامة

تختلف العلاجات التي من الممكن اتباعها من حالة لأخرى، فبينما من الممكن علاج القزامة بشكل تام في بعض الحالات التي يكون فيها المرض ناتجًا عن خلل في هرمون النمو.

إلا أنه قد يتم استخدام علاجات معينة لإبقاء الحالة تحت السيطرة إذا كان المرض ناتجًا عن أسباب لا يمكن علاجها، وهذه بعض خيارات العلاج المتاحة:

• عمليات جراحية لتصحيح بعض التشوهات والمشكلات الصحية في العظام أو الحبل الشوكي.
• استخدام أنبوب خاص لتصريف السوائل المتجمعة حول الدماغ.
• استئصال اللوزتين لتسهيل التنفس.
• الخضوع لبعض إجراءات تقويم الفك والأسنان.
• اتباع نمط حياة صحي يتضمن أمورًا، مثل: ممارسة الرياضة، وفقدان الوزن الزائد.

مضاعفات مرض القزامة

هذه بعض المضاعفات المحتملة التي قد تترافق مع مرض القزامة: 

• التهاب المفاصل.
• ازدحام الأسنان.
• خلل في المهارات الحركية.
• انقطاع النفس النومي.
• آلام في الظهر أو تحدب الظهر.
• مشكلات في الحمل والإنجاب.