متلازمة الضحك: متلازمة غريبة تعرف عليها

متلازمة الضحك هي واحدة من المتلازمات النادرة والمعروفة باسم متلازمة أنجلمان (Angelman Syndrome). وسنتعرف على متلازمة الضحك بشكل أوضح في المقال الآتي.

متلازمة الضحك: الأسباب

تحدث متلازمة الضحك بسبب خطأ في جين موجود على الكروموسوم رقم 15، وبالرغم من أن معظم عائلات مرضى متلازمة الضحك لا تعاني من وجود المرض في تاريخها، ولكن وجود تاريخ عائلي لمتلازمة الضحك يزيد من خطر الإصابة. 

في الوضع الطبيعي تكون النسخة الجينية القادمة من الأم هي النسخة الوحيدة الفعالة في الدماغ، ويتمثل الخطأ الجيني إما بتلف أو عدم وجود النسخة الجينية القادمة من الأم، أو بوراثة نسختين جينيتين من الأب بدلًا من نسخة واحدة من الأم ونسخة أخرى من الأب. 

متلازمة الضحك: الأعراض

تبدأ أعراض المتلازمة بالظهور ما بين عمري 6 أشهر و12 شهر. ومن الأعراض المرافقة لمتلازمة الضحك نذكر:

• عدم القدرة على الجلوس بدون دعم، وعدم القدرة على إحداث أصوات ثرثرة عند الوصول إلى عمر 12 شهر.
• الإعاقة الذهنية وضعف شديد في القدرة على الحديث.
• وجود مشكلات في الحركة والتوازن.
• ظهور نوبات لا إرادية من الضحك والابتسامة.
• عدم القدرة على التركيز.
• النوم المتقطع، وعدم الشعور بالحاجة إلى النوم.
• تشنج الساقين والذراعين أو ارتعاشهما.
• صغر حجم الرأس.
• ظهور الجلد والشعر والعيون بلون أفتح من العائلة.
• الجنف.
• النوبات.

متلازمة الضحك: التشخيص

يتم تأكيد التشخيص بمتلازمة الضحك عن طريق القيام بببعض فحوصات الدم التي تبحث عن الأخطاء الجينية مثل فقدان الكروموسوم رقم 15 أو أي جزء منه، أو ظهور تغيّر في الجين رقم 15 لدى الطفل، أو وجود تغيرات في النسختين الجينيتين القادمتين من الأب والأم. ومن الفحوصات التي يتم استخدامها نذكر:

1. فحص الأحماض النووية المثيلة: الذي يقوم بفحص 3 من الأخطاء الجينية الأربعة التي تسبب متلازمة الضحك.
2. النسق المايكروي الكروموسومي (CMA): الذي يوضح ما إذا كانت بعض أجزاء الكروموسوم مفقودة.
3. فحص تسلسل الجين: يتم اللجوء إلى هذا الفحص في حال الحصول على نتائج سليمة من فحص الأحماض النووية المثيلة؛ للبحث عن طفرات خاصة بالنسخة القادمة من الأم. 

متلازمة الضحك: العلاج

لا يوجد علاج لمتلازمة الضحك، حيث يقوم العلاج على معالجة الأعراض المرافقة للمتلازمة وتحسين جودة الحياة. ومن طرق العلاج نذكر: 

1. مضادات الاختلاج

يتم استخدام أدوية مضادات الاختلاج عند المرضى الذين يعانون من وجود نوبات، وفي يعض الحالات يكون نوع واحد من مضادات الاختلاج كافٍ، بينما في بعض الحالات الأخرى يجب استخدام أكثر من نوع واحد في العلاج.

والجدير بالذكر أنه لم يتم تحديد نوع واحد من مضادات الاختلاج في علاج متلازمة الضحك. ومن الادوية التي تُستخدم في علاج النوبات نذكر توبيراميت (Topiramate). 

2. العلاج السلوكي

يُستخدم العلاج السلوكي في علاج مشكلات النوم والتغلب على النشاط الزائد وعدم التركيز.

3. العلاج الفيزيائي

يتم استخدام العلاج الفيزيائي في المساعدة على المشي وتنظيم وضعية الجسم حركات الساقين والذراعين وتعزيز توازن الجسم.

4. علاج التواصل

يساهم علاج التواصل في تنمية القدرات غير اللغوية، ويتم من خلال لغة الإشارة والتواصب بالصور المختلفة.

متلازمة الضحك: المضاعفات

قد تسبب متلازمة الضحك عددًا من المضاعفات، مثل: 

1. الإصابة بالبدانة، نتيجة ازدياد الشهية والإكثار من تناول الطعام.
2. فرط النشاط، الذي غالبًا ما يقل مع التقدم في العمر.
3. مشكلات النوم التي تتحسن مع التقدم في العمر.