فحص الثلاسيميا: معلومات تهمك

يعد مرض الثلاسيميا واحدًا من الأمراض الوراثية الأكثر انتشارًا، فما هو فحص الثلاسيميا الذي يكشف عن هذه الحالة؟ الإجابة بالتفصيل في ما يأتي:

ما هو فحص الثلاسيميا؟

يُطلق على فحص الثلاسيميا مُسمى فحص ما قبل الزوج، فهو فحص يكشف عن أبرز الأمراض الوراثية التي يتم التأكد من عدم إصابة أحد الزوجين لها قبل عقد القران في المحكمة.

إذ يتم أخذ عينتين دم من الطرفين وإجراء فحص فحص تعداد الدم الشامل (CBC) ليتم التأكد من صحة الطرفين، وأنهما سليّمان ولا يحملان خلل جيني في سلاسل الهيموغولبين، وفي أغلب الدول يتم منع عقد القران إذ كان كلا الطرفين حاملين للجين.

فحص الثلاسيميا وطرق التشخيص

يتم إجراء فحص الثلاسيميا في المختبرات الطبية المركزية والمستشفيات المعتمدة لدى وزارة الصحة، ويتم إجراء عدد من الفحوصات المخبرية للكشف عن مرض الثلاسيميا، ومن هذه الفحوصات الآتي:

1. فحص تعداد الدم الشامل

يتم إجراء فحص تعداد الدم الشامل والذي من خلاله يُقاس كل من الآتي:

• نسبة الهيموغلبين في خلايا الدم الحمراء.
• حجم وشكل خلايا الدم الحمراء.

من أهم ما يشير إلى الإصابة بالثلاسيميا هو انخفاض متوسط حجم الكريات الدم الحمراء (MCV)، ويتم التأكد منه من خلال إجراء فحوصات مخبرية أخرى.

2. مسحة الدم

مسحة الدم هي أحد أنواع فحص الثلاسيميا، ويتم بوضع قطرة دم على شريحة، ثم وضعها تحت المجهر لفحص خلايا الدم البيضاء والحمراء والصفائح الدموية، لتأكيد نتيجة فحص تعداد الدم الشامل.

في حالة الثلاسيميا يكون حجم خلايا الدم الحمراء أصغر من الحجم الطبيعي ولا تحتوي على نواة، وكلما زادت نسبة الخلايا الدم الحمراء غير الطبيعية تقل قدرة هذه الخلايا على نقل الأكسجين وتحدث الاضطرابات.

3. فحص الحديد

يتم فحص الحديد ومخزون الحديد لتحديد إذ كان سبب انخفاض متوسط حجم الكريات هو نقص الحديد أم الثلاسيميا.

من نتائج هذه الفحوصات نستطيع معرفة استخدامات الجسم للحديد وتخزينه من أكثر من جانب.

4. فحص الهيموغلوبين

فحص الثلاسيميا يتم أيضًا من خلال فحص الهيموغلوبين، إذ يتم تحديد نوع الهيموغلوبين ونسبتهُ في خلايا الدم الحمراء، ففي الوضع الطبيعي تكون نسبة الهيموغلوبين عند البالغين كما الآتي:

• يُشكل هيموغلوبين A في سلاسل ألفا وبيتا ما نسبته 95 – 98%.
• يُشكل هيموغلوبين A2 من 2 – 3%.
• يُشكل هيموغلوبين F أقل من 2%.

5. تحليل الحمض النووي

يتم إجراء هذا الفحص للتأكد من حدوث الطفرات الجينية، وتحديد نوع الطفرة، ومكانها على سلاسل الهيموغلوبين.

ولا يتم عمل هذه الفحص بشكل روتيني، لكن يتم استخدامها في التشخيص النهائي لمرض الثلاسيميا.

أنواع الثلاسيميا

يتم تصنيف نوع الثلاسيميا حسب مكان حدوث الطفرة الجينية في إحدى سلاسل الهيموغلبين إلى ألفا أو بيتا، ويمكن معرفة النوع من خلال إجراء أنواع محددة من فحص الثلاسيميا.

تمثلت أنواع الثلاسيميا في ما يأتي:

1. ثلاسيميا ألفا

تعتمد شدة الثلاسيميا من النوع ألفا على عدد الطفرات الجينية التي يتم وراثتها من الآباء، وكلما زادت الطفرات زادت شدة المرض. وتصنف كما يأتي:

• طفرة وراثية واحدة: يعد الشخص حامل للمرض عندما يكون لديه طفرة وراثية واحدة، ولا تظهر أي من الأعراض عليه.
• طفرتان وراثيتان: عندما تكون لديه طفرتين وراثيتين قد تظهر بعض من الأعراض الطفيفة، ويطلق عليها ثلاسيميا ألفا.
• ثلاث طفرات: عندما تكون ثلاثة طفرات جينية يكون مصاب بالثلاسيميا، وتتراوح شدة المرض من متوسطة إلى قوية.

2. ثلاسيميا بيتا

تكون ثلاسيميا بيتا ثانوية عندما تكون الطفرة الجينية على جين واحد متحور وأعراض طفيفة، أما عندما يكون هناك جينان متحوران تكون ثلاسيميا كبرى وتكون الأعراض من معتدلة إلى شديدة.

معلومات هامة عن الثلاسيميا

بعد التعرف على فحص الثلاسيميا بشكلٍ مُفصل، فلنتعرف على أبرز المعلومات عن الثلاسيميا في ما يأتي:

• الثلاسيميا هي واحدة من اضطرابات الدم الوراثية التي تنتقل من الآباء إلى الأبناء.
• تحدث الثلاسيميا نتيجة طفرة جينية في الحمض النووي الذي يكون سلاسل الهيموغلبين، وهو إحدى مكونات خلايا الدم الرئيسة التي تقوم بوظيفة حمل الأكسجين في خلايا الدم.
• عادةً لا تظهر أعراض الثلاسيميا إلا بعد 6 شهور من الولادة؛ لأن نوع الهيموغلبين لدى حديثي الولادة هو هيموغلوبين جنيني، وتظهر الأعراض الآتية:
  • شحوب في الجلد.
  • الشعور بالضعف الدائم.
  • ألم في الصدر.
  • البرودة و تشنجات في الأطراف.
  • ضيق في التنفس.
  • زيادة معدل ضربات القلب.
  • فقدان الشهية.
  • تأخر النمو.
  • الصداع والدوخة.
  • ضعف المناعة.
• قد يعاني البعض في مراحل الثلاسيميا المتقدمة من فشل في عمل بعض الأعضاء وتضخمها، وتشوهات في الهيكل العظمي، وتراكم الحديد على الكبد والطحال.

بعد هذه المعلومات يجدر الذكر أن فحص الثلاسيميا ذو أهمية كبيرة قبل الزواج، وذلك منعًا لتعريض الطفل المُنجب لمعاناةٍ كبيرة.