ما هي متلازمة غاردنر؟

لنتعرف على أبرز المعلومات عن متلازمة غاردنر (Gardner Syndrome):

ما هي متلازمة غاردنر؟

تعد متلازمة غاردنر اضطراب وراثي يتميز بوجود السلائل المعوية المتعددة، وتشوهات في الأسنان، والأورام العظمية المتعددة، وأورام اللحمة المتوسطة في العظام والأنسجة الرخوة.

وهي نوع نادر من داء السلائل الورمي الغدي العائلي والذي يتميز بتكوين أورام حميدة متعددة في القولون والمستقيم والتي يمكن أن تتحول في النهاية إلى سرطان القولون والمستقيم.

وتسمى متلازمة غاردنر بهذا الاسم نسبة إلى العالم إلدون غاردنر، الذي قام وصفها لأول مرة في عام 1951، وبالرغم من كونها مرض نادر، فإنه يتم توريثها كصفة جسمية سائدة.

وهذا يعني أنه يمكن لأي شخص أن يصاب بالمرض من خلال تلقي نسخة واحدة فقط من الجين المصاب من أحد الوالدين، ومع ذلك، فهو ليس دائمًا مرضًا وراثيًا، حيث يمكن أن تنشأ أيضًا بسبب طفرات متفرقة في الجين.

أسباب متلازمة غاردنر

تحدث متلازمة غاردنر بسبب وجود طفرة في جين الورم الغدي القولوني (APC) المسؤول عن إنتاج بروتين مثبط للورم يقوم بتنظيم طريقة تكاثر الخلايا ونموها من خلال منع الانقسامات الخلوية من الحدوث بشكل سريع أو عشوائي.

حيث يعاني الأشخاص المصابون بمتلازمة غاردنر من خلل أو طفرة في هذا الجين، مما يؤدي إلى نمو غير طبيعي للأنسجة، إلا أنه لا يعرف بعد أسباب حدوث الطفرة.

أعراض متلازمة غاردنر

تختلف أعراض متلازمة غاردنر من شخص لآخر، إلا أنها تتميز في المقام الأول بظهور مئات إلى الآلاف من الأورام الحميدة غير السرطانية في القولون والتي تبدأ في الظهور عادةً عند ​​عمر 16 عامًا، وقد تشمل الأعراض الأخرى لمتلازمة غاردنر ما يأتي:

• تشوهات في الأسنان.
• نمو الأورام الحميدة الغدية في المعدة.
• نمو الأورام الحميدة الغدية في الأمعاء الدقيقة.
• الأورام العظمية الحميدة.
• تضخم خلقي في الظهارة الصبغية الشبكية.
• تشوهات الجلد الحميدة، مثل: التكيسات الجلدية، والأورام الليفية والتي تعد ضمن أورام حميدة في النسيج الضام، والأورام الشحمية.
• نمو كتل الغدة الكظرية.
• الأورام الرباطية.
• الإصابة بأنواع أخرى من السرطان في أماكن مختلفة من الجسم، مثل: الأمعاء الدقيقة، والمعدة، والبنكرياس، والغدة الدرقية، والجهاز العصبي المركزي، والكبد، والقنوات الصفراوية، والغدة الكظرية.

علاج متلازمة غاردنر

نظرًا لأن الأشخاص المصابين بمتلازمة غاردنر يكونون أكثر عرضة للإصابة بسرطان القولون، فعادةً ما يهدف العلاج إلى الوقاية من ذلك، حيث أنه:

• يمكن استعمال بعض الأدوية، مثل: مضادات الالتهاب غير الستيرويدية، أو مثبطات إنزيم (COX-2)، مما قد يساعد في التقليل من نمو سلائل القولون.
• كما يشمل العلاج أيضًا المراقبة الدقيقة للأورام الحميدة عن طريق تنظير الجزء السفلي من الجهاز الهضمي للتأكد من عدم تحولها إلى أورام سرطانية خبيثة.
• يوصي الطبيب بمجرد العثور على 20 أو أكثر من الأورام الحميدة أو وجود عدة سلائل عالية الخطورة بإزالة القولون من أجل الوقاية من سرطان القولون.
• فقد يحتاج المريض إلى العلاج اللازم لتصحيح الأسنان في حالة وجود مشاكل في الأسنان.
• يمكن أن يساعد اتباع أسلوب الحياة الصحي من خلال الغذاء السليم والتمارين الرياضية والأنشطة التي تحد من التوتر في التعامل مع المشكلات الجسدية والنفسية المرتبطة بالمتلازمة.