أهم الفحوصات الوراثية لتجنب التشوهات الخلقية!

علم الوراثة هو، في الواقع، المجال الذي يحاول تفسير تأثير الجينات على الانسان وكذلك التشوهات الخلقية. تحتوي كل خلية في جسم الإنسان، باستثناء الخلايا التناسلية، على 46 صبغيا (كروموسوما)، حيث يحتوي كل صبغي على المعلومات الوراثية بشأن عدد كبير من الميزات (الجينات) المشفرة، مثل جزيئات الحمض النووي من خلايا الجسم. تحدد الجينات جنس الإنسان، المظهر الخارجي، الطول، لون الشعر، القابلية للسمنة وما شابه ذلك، الصفات الشخصية، المهارات، وإلى حد ما الحالة الصحية وحياة الإنسان، بشكل عام.

يتجلى هذا الموضوع بشكل خاص عند الرغبة في جلب طفل إلى العالم. خلال فترة الحمل أو قبلها يمر الوالدان بالاختبارات الجينية اللازمة للكشف المبكر والمسبق عن وجود الأمراض الوراثية غير المرغوب فيها والتي قد تشكل خطرا على الجنين للإصابة بأي مرض خطير وكذلك التشوهات الخلقية. يجب على الإنسان أن يكون لديه وعيا كبيرا جدا لأهمية الاختبارات الجينية، وعلى النساء الحوامل ان يقمن بإجراء هذه الاختبارات بعد حملهن.هنالك العديد من الأمراض الوراثية وبالتالي التشوهات الخلقية التي قد تصيب الأجنة.

ما هي أنواع الأمراض؟

الأمراض مثل متلازمة الصِبغيِ X الهش (fragile X syndrome)، فقر الدم فانكوني (Fanconi anemia)، البله المميت (Tay-Sachs)، غوشيه (gaucher)، التليف الكيسي (cystic fibrosis)، الحثل العضلي (muscular dystrophy)، خلل الوظائف المستقلة العائلي (Familial dysautonomia)، وهذه ليست سوى مجموعة جزئية من الأمراض الوراثية التي يجب اختبارها خلال فترة الحمل. ادخلوا إلى القاموس الكامل عن الأمراض الوراثية والاختبارات الجينية.

فقر الدم فانكوني (Fanconi anemia). أحد الأمراض الوراثية الأقل شهرة هو فقر الدم فانكوني من نوع A. هذا المرض الوراثي شائع نسبيا لدى المهاجرين من شمال أفريقيا، ولكن لا يزال من الصعب تشخيصه، لأنه وحتى وقت قريب، لم يكن فحص الجين الناقل للمرض متوفرًا.فقر الدم فانكوني من نوع A هو مرض خطير ينعكس في وجود نقص في خلايا الدم الحمراء وفي مكونات الدم الأخرى في وقت لاحق. ويتميز هذا المرض بزيادة التعرض لنشوء أمراض السرطان، وخاصة سرطان الدم من نوع ابيضاض الدم لدى صغار السن.ويتميز هذا المرض ايضًا بالتشوهات الخلقية مثل وجود عيوب في الهيكل العظمي، تشوهات في الكلى، تصبغ غير طبيعي للبشرة، انخفاض الوزن والطول لدى الطفل، محيط رأس صغير والتخلف العقلي. للمقال الكامل عن متلازمة فانكوني.

مرض ضمور النخاع الشوكي (SMA). مرض وراثي خطير آخر هو مرض الـ SMA. هذا المرض الوراثي غير قابل للشفاء وهو يصيب الخلايا العصبية الحركية في النخاع الشوكي.
يؤدي مرض الـ SMA  الى حثل العضلات المسؤولة عن أداء بعض المهمات مثل الزحف، المشي ، البلع والسيطرة على الرأس والرقبة. اما الاحساس بباقي الجسم فهو طبيعي، وكذلك قدرات الطفل الفكرية. يتم فحص معظم النساء بعد حدوث الحمل مباشرة. هذا المرض هو السبب الوراثي الأكثر شيوعا للوفاة بين الرضع الذين تقل أعمارهم عن السنتين. ينتقل الجين بشكل متنحٍ، أي انه عند ولادة طفل مصاب بالمرض، يجب أن يكون كلا الوالدين حاملين للمرض. للمزيد من المعلومات حول مرض الـ SMA.

التشخيص الوراثي قبل الزرع. إحدى الطرق لإجراء التشخيص الوراثي بأحدث طريقة، هي إجراء التشخيص الوراثي قبل الزرع. وهي طريقة لمنع ولادة سلالة مصابة بمرض وراثي معين. وهذه الطريقة مُعدّة للأزواج حاملي الأمراض الوراثية، والمحددة من خلال فحص الاستطلاع الجيني أو بعد ولادة مريض في العائلة. في هذه الطريقة يتم إجراء عملية الإخصاب في المختبر (طفل الأنبوب) وإجراء الاختبارات الجينية في خلية مفردة مأخوذة من الجنين. في هذه الطريقة يتم تحديد الأجنة السليمة ويتم إعادتها هي فقط إلى الرحم، وهكذا يمكن تجنب الاضطرار إلى إنهاء الحمل (الإجهاض) في حالة وجود جنين مُصاب بمرض وراثي. في الواقع، فإن الوراثة تفسر كل شيء – ظاهرة السمنة، مبنى الجسم، الطبع، نسبة إنتشار المرض. ولكن طالما هنالك إمكانية لمحاولة منع ولادة أطفال مصابين بالتشوهات الخلقية وبأمراض خطيرة ومخيفة – افعلوا كل شيء لإكتشاف ذلك في الوقت المناسب.