تشخيص مرض ويلسون

بواسطةفوري

مرض ويلسون

يحتاج الجسم إلى كمية قليلة من النحاس ليظلّ في صحة جيدة، أمّا في حال وجوده بنسبٍ مرتفعة فإنّه يُعتبر ساماً، ولهذا يتخلص الجسم من النحاس الزائد عن طريق الكبد من خلال العصارة الصفراوية، وفي حال الإصابة بمرض ويلسون (بالإنجليزية: Wilson’s disease) لا يقوم الكبد بالتخلص من النحاس بشكل صحيح، مما يؤدي إلى تراكمه في الكبد، والدماغ، والعينين، وغيرها من الأعضاء، وفي الحقيقة يُعدّ مرض ويلسون (بالإنجليزية: Wilson disease) مرضاً وراثياً يُصيب الرجال والنساء بمعدلات متساوية، وبيّنت بعض الدراسات أنّ هناك شخص من بين كل 30.000 يُعاني من مرض ويلسون، وغالباً ما تظهر أعراض الإصابة بهذا الداء في الفترة العمرية الممتدة ما بين 5 سنوات و35 سنة.[١]

تشخيص مرض ويلسون

قد يكون تشخيص مرض ويلسون صعباً لأنّ علامات وأعراض الإصابة به غالباً ما يصعب تمييزها عن أمراض الكبد الأخرى، مثل التهاب الكبد، والتسمم بالمعادن، كما أنّ الأعراض تتطور مع مرور الوقت، ومن الصعب ربط التغيرات السلوكية التي تظهر تدريجياً مع مرض ويلسون. ولذا يعتمد الأطباء على نتائج مجموعة من الاختبارات لإجراء التشخيص إلى جانب الأعراض، وتشمل الاختبارات والإجراءات المستخدمة لتشخيص مرض ويلسون ما يلي:[٢][٣]

  • الفحص البدنيّ: يتم خلاله فحص الجسم، والكشف عن أصوات البطن، وإجراء اختبارات المهارات الحركية والذاكرة للمصاب، كما يتم فحص العين باستخدام مجهر مع مصدر ضوء عالي الكثافة، حيث يقوم طبيب العيون بفحص العينين للتحقق من وجود حلقات كايزر فلايشر (بالإنجليزية: Kayser-Fleischer) التي يُسبّبها تراكم النحاس الزائد في العينين، كما يمكن من خلال هذا الفحص اكتشاف نوع من أنواع إعتام عدسة العين.
  • اختبارات الدم والبول: يتم إجراء اختبارات الدم لمراقبة وفحص ظائف الكبد، والكشف عن مستوى البروتين الذي يربط النحاس في الدم والذي يسمى سيرولوبلازمين (بالإنجليزية: Ceruloplasmin)، بالإضافة إلى قدرة هذا الفحص على الكشف عن مستوى النحاس والسكر في الدم. أمّا بالنسبة لفحص البول فيُستخدم لقياس كمية النحاس التي يفرزها الجسم في البول خلال 24 ساعة.
  • إجراء فحص الخزعة: ويتم بإدخال إبرة رفيعة من خلال الجلد لسحب عينة من الكبد للكشف عن وجود النحاس الزائد في الكبد، ويتم هذا الإجراء عادة تحت التخدير الموضعي، إلى جانب احتمالية ظهور حاجة لإعطاء المريض المهدئات وأدوية تسكين الألم. ويتطلب الإجراء الصوم لمدة 8 ساعات والتوقف عن تناول بعض الأدوية قبل الخضوع له، وبعد الانتهاء من الإجراء وقبل مغادرة المعنيّ، يُطلب منه الاستلقاء على جانبه لمدة ساعتين ثمّ الانتظار لمدة ساعتين إلى أربع ساعات إضافية، وفي حال تمّ تأكيد إصابة الشخص بمرض ويلسون، فإنّه يُوصى بإجراء فحص جينيّ لإخوة المريض للتأكد من عدم إصابتهم بالمرض.
  • الاختبارات الجينية: ويُستخدم هذا الاختبار لتحديد الطفرات الجينية التي تُسبّب مرض ويلسون، ويمكن الاستفادة من معرفة الطفرات في العائلة بفحص الأشقاء والبدء في العلاج قبل ظهور الأعراض.
  • التصوير: يستخدم التصوير بالرنين المغناطيسي (بالإنجليزية: Magnetic resonance imaging) والتصوير المقطعيّ المحوسب (بالإنجليزية: (Computerized tomography (CT) للكشف عن أي تشوهات في الدماغ، وخاصةً في حال وجود أعراض عصبية.

أعراض مرض ويلسون

تختلف علامات وأعراض مرض ويلسون، باختلاف الجزء المتضرر من الجسم، ومن الجدير بالذكر أنّ مرض ويلسون يكون موجوداً عند الأطفال منذ الولادة إلا أن العلامات والأعراض لا تظهر حتى يتراكم النحاس في الكبد، أو الدماغ، أو الأعضاء الأخرى. ويمكن تقسيم الأعراض حسب الجزء المتضرر كما يلي:[١]

  • أعراض متعلقة بالكبد: وتشمل الأعراض المتعلقة بالكبد الشعور بالضعف والتعب، وفقدان الشهية، والغثيان، والقيء، وفقدان الوزن، وتراكم السوائل في البطن ممّا يتسبب بالألم والانتفاخ، بالإضافة إلى معاناة المصاب من انتفاخ الساقين، أو القدمين، أو الكاحلين، أو اليدين، أو الوجه، والحكة، والأورام الوعائية العنكبوتية (بالإنجليزية: Spider angiomas)، وتشنجات العضلات، واليرقان.
  • أعراض مرتبطة بالجهاز العصبي المركزي: تحدث الأعراض المرتبطة بالجهاز العصبي المركزي في الغالب عند البالغين، وقد تحدث في بعض الأحيان عند الأطفال، وتحتاج أعراض الجهاز العصبي المركزي إلى تراكم الكثير من النحاس في الكبد لتظهر، وممّا ينبغي التنبيه إليه أنّ علامات وأعراض مرض الكبد قد لا تكون موجودة عند ظهور أعراض الجهاز العصبي. ومن الأعراض المرتبطة بالجهاز العصبي: الرعاش أو الحركات غير المنضبطة، وتصلب العضلات، ومشاكل الكلام، أو البلع.
  • أعراض متعلقة بالصحة النفسية: وتشمل التغييرات الشخصية، والاكتئاب، والشعور بالقلق أو التوتر حول معظم الأشياء، والذهان الذي يتمثل بفقدان الشخص الاتصال بالواقع.
  • حلقات كايزر فلايشر: وقد تمّ ذكرها سابقاً، وهي أكثر العلامات المميزة لمرض ويلسون، وتظهر خلال فحص العين على شكل حلقة بلون الصدأ حول حافة القزحية وفي حوافّها.
  • علامات وأعراض أخرى: وتشمل فقر الدم، والتهاب المفاصل، وارتفاع نسبة الأحماض الأمينية، والبروتين، وحمض اليوريك، والكربوهيدرات في البول، وانخفاض عدد الصفائح الدموية وخلايا الدم البيضاء، والمعاناة من هشاشة العظام.

مضاعفات مرض ويلسون

تشمل مضاعفات مرض ويلسون ما يلي:[٤]

  • تشمّع الكبد: ويحدث بسبب محاولة خلايا الكبد إصلاح الضرر الناتج عن تراكم النحاس.
  • فشل الكبد: ويمكن أن أن يحدث فجأة ويُعرف عندها بفشل الكبد الحاد، أو يمكن أن يتطور ببطء على مدى سنوات.
  • مشاكل الكلى: ومنها حصوات الكلى.
  • مشاكل نفسية: وتشمل الاكتئاب، والتهيج، واضطراب ثنائي القطب، والذهان.
  • مشاكل على مستوى الدم: ومن الأمثلة عليها انحلال الدم الذي يؤدي إلى فقر الدم واليرقان.

المراجع

  1. ^ أ ب “Wilson Disease”, www.niddk.nih.gov, Retrieved 17-4-2018. Edited.
  2. ↑ “Wilson’s disease”, www.mayoclinic.org, Retrieved 17-4-2018. Edited.
  3. ↑ “Wilson’s Disease”, www.healthline.com, Retrieved 17-4-2018. Edited.
  4. ↑ “Wilson’s disease”, www.mayoclinic.org, Retrieved 17-4-2018. Edited.