ماذا تسمى الطفرات التي تُسبب التوقف المبكر للترجمة

الطفرات التي تُسبب التوقف المبكر للترجمة تُسمى

طفرات استبدال غير حساسة.

فالطفرات الجينية هي التغيرات التي تحدث على التسلسل الخاص بالحمض النووي في جسم الكائن الحي، وتعريفها العلميّ أنّها تغيرٌ في تتابع القواعد في جزيء الحمض النووي DNA، وتتسبب هذه التغيرات الغير طبيعية في الحمض النووي إلى بعض الأمراض الدائمة أو المؤقتة، إلى جانب ظهور بعض الصفات النادرة أو الغريبة في جسم الكائن الحي.

وحدوث طفرات استبدال الغير حساسة في الحمض النووي قد يؤدي إلى توقف عملية ترجمة البروتين قبل أن يتمّ تخليق هذا البروتين، وتوقف عملية الترجمة المبكر يؤدي إلى إنتاج بروتين غير نافع وغير وظيفي، مما يتسبب في الكثير من الآثار الخطيرة والضارة، وتحدث هذه الطفرات بسبب تبدل قاعدة الحمض النووي في مكان معين بقاعدة أخرى.

هنالك أنواعٌ كثيرة من الطفرات الجينية التي قد تطرأ على الحمض النووي، وكلّ طفرة تختلف عن الأخرى من حيث الأسباب والنتائج والآثار المترتبة، كذلك تختلف كلّ واحدةٍ عن الأخرى من حيث طريقة تشكل هذه الطفرة والمكان الذي تحدث بها في شريط الحمض النووري الخاص بالكائن الحي، وقد تكون هذه الطفرات شديدة الخطورة وقد تهدد حياة هذا الكائن، وقد تكون غير خطيرة لكنها تشكل العديد من التغيرات على الجسم.[1]

طفرات الاستبدال الغير حساسة

هي طفرة تتسبب في استبدال قاعدة بأخرى في الحمض النووي.

طفرات الاستبدال هي نوعٌ من أنواع الطفرات الأكثر شيوعًا عند الكائنات الحية، وهي من الطفرات ذات الحدين، أي يمكن أن تكون طفرةً مفيدة إذا أدت إلى زيادة الدفاعات في الجهاز المناعي الخاص بالكائن الحي، كما يمكن أن تكون طفرة ضارة وخطيرة على الكائن الحي وذلك إذا أدت الطفرات إلى توقف ترجمة البروتينات مما يتسبب في إنتاج البروتينات غير الوظيفية.

إنّ من آثار طفرات الاستبدال التي تحدث نتيجة حدوث استبدالٍ لقاعدة DNA في موقعٍ معين من الحمض النووي بقاعدة DNA أخرى، مما يؤدي إلى تشفير حمضًا أمينيًا مختلفًا عن الطبيعي الذي من المفترض أن يتم تشيره من أجل تخليق البروتين، ومع تشفير هذا الحمض الأميني تحدث الكثير من التغيرات على النمط الظاهري الخاص بالحمض النووي.

عندما تتغير بعض القواعد في الحمض النووي تتشكل الكثير من الآثار التي تظهر في بنية الكائن الحي، حيث تتوقف الترجمة الخاصة بالبروتين اللازم لتشكل أعضاء جسم الكائن الحي الطبيعية، وتوقف هذه الترجمة يؤدي إلى تخليق بروتين غير وظيفي يشكل خطرًا وضررًا عظيمًا على جسم الكائن الحي، بسبب ظهور آثاره على شكل ووظائف الجسم الحي.[1]

كيف تحدث طفرات الاستبدال

تُستبدل قاعدة DNA بأخرى مختلفة في شريط الحمض النووي.

تحدث طفرات الاستبدال غير الحساسة نتيجةً للعديد من العوامل المختلفة، والتي من أهمها خلل في قراءة الحمض النووي وتخزينه، حيث تميل النيوكليوتيدات إلى النزول خلال عمليات التنقية ونظرًا لوجود أربعة أنواع للنيوكليوتيدات فإنّه من الشائع حدوث الأخطاء أثناء تتابع قواعد DNA في الحمض النووي، فيتم بذلك استبدال قاعدة DNA بأخرى خلال مواقع محددة من شريط الحمض النووي، وقد لا تسبب هذه الطرة أية أضرار على جسم الكائن الحي، وذلك بحسب موقعها وتأثيرها على الحمض النووي.

ومن العوامل التي يمكن أن تسبب بطفرة الاستبدال في الحمض النووي هو وجود عدم تطابق داخلي أو خارجي، كذلك هو حدوث خلل في البدائل الأساسية التي تعدّ المستوى الأخير للتغيير، فيتم استبدال نيوكليو تيد بآخر أثناء عملية تكرار الحمض النووي خلال عملية التكاثر.[2]

أنواع الطفرات الجينية

• طفرات وراثية.
• طفرات جسدية.

طفرة السلالة الجرثومية الوراثية: وهي الطفرات التي يتم توارثها في الحمض النووي جيلًا بعد جيل، حيث يتواجد تغيير في الجين إما من جهة الأب (الحيوانات المنوية) أو من جهة الأم (البيضة الملقحة) فيؤثر هذا الجين على التركيب والحمض النووي الوراثي لدى الطفل أثناء عملية نموه في الرحم.

الطفرة الجسدية: وهي طفرات غير وراثية، وتنشأ هذه الطفرات بعد تشكل الجنين وقد بعد ولادته، حيث تحدث لأسباب متعددة خلال عملية نمو جسمه، وتختلف الطفرات الجسدية التي تنشأ في جسد الجنين بحسب العوامل المختلفة فقد تكون طفرات غير مؤذية وقد تكون طفرات مؤذية تؤدي للعديد المشاكل الجسدية والتي قد تؤثر على صحة الطفل.

تحدث العديد من الطفرات الجينية خلال مراحل مختلفة من تشكل الجنين، وذلك يعود لأسبابٍ عديدة أهمها حدوث الخلل أثناء عملية تكرار الحمض النووي، معظم الطفرات الجينية تظهر آثارها بشكلٍ واضح في جسم الكائن الحي والقليل منها ما يكون غير ظاهر، كما يمكن أن تكون هذه الطفرات مصدر خطرٍ على حياة هذا الكائن.[3]