ما الطراز الكرموسومي لشخص مصاب بمتلازمة تيرنر

الطراز الكرموسومي لشخص مصاب بمتلازمة تيرنر

monosomy X .

اعراض متلازمة تيرنر

• قصر القامة .
• أمراض القلب .
• فشل في المبايض .
• الثنيات الجلدية .
• قصور وظيفي في عمل الكلي .

إن

متلازمة تيرنر

هي عبارة عن حالة مرضية يعود سبب الإصابة بها إلى الأساس الجيني بشكل عام ولى الكروموسومات بشكل خاص، وتأثيرها يتناول الإناث دون غيرهم أي أن من المستحيل إصابة ذكر بها، ومن أوضح السمات الخاصة بهذة المتلازمة واكثرها انتشار هي قصر القامة، وأمراض القلب [1] .

حيث اثبتت مجموعة من الدرسات أن نسبة المصابات بعيوب في القلب منذ ولادتهم تتراوح من ثلث إلى نصف اجمالي المصابات بالمتلازمة، حيث أن هناك من تعاني من ضيق في الشريان الخارج من القلب أو وجود تشوهات في الصمام الذي يقوم بالربط بين الشريان الأورطي والقلب .

هذه الاعراض هي الأخطر على الاطلاق حيث أنها تهدد حياه المصابة وقد يتدهور الحال بها وتتوفي، وبعض الحالات تعاني من وجود فشل في عمل بعض اجزاء الجسد، وبالنسبة لعرض قصر الطول أو القامة يظهر بشكل واضح على الإنثي خلال الخمس سنوات الأولى من عمرها .

قد يحدث قصور وظيفي أو فشل في المبايض ببداية العمر وهذا أمر منتشر للغاية بين المصابين بهذه المتلازمة، حيث يحدث تطور لكلا المبيضين بصورة طبيعية في البداية ، لكن خلايا البويضات يحدث لها تهتك وتموت وأيضا تتحلل بالإضافة إلى مجموعة الأنسجة المتواجدة في المبيض قبل ولادة الفتاه المصابة .

لهذا السبب يتم وصف العلاج الهرموني لأغلب الفتيات المصابة بتيرنر لانهم لا يبلغن بشكل طبيعي بسبب القصور الحادث بالمبايض، كما أن نسب كبيرة منهم يصبن بالعقم أي أنهم لن يتمكنوا من الإنجاب مستقبلا في حالة تزاوجهم، وتواجدت إحصائيات اثبتت أن هناك نسب ضئيلة جدا من المصابات بتيرنر تكون المبايض الطبيعية الخاصة بهم تعمل بشكل سليم اثناء فترة الشباب .

لا تقتصر الأعراض الخاصة بالمتلازمة على ذلك فقط بل هناك مجموعة أعراض ظاهرية أخرى تتمثل في وجود مجموعة من الثنيات الجلدية الإضافية والزائذة عن الثنيات الطبيعية في الرقبة، وأثبتت الاحصائيات أن هناك ما يساوي 30% من المصابين لديهم تلك الثنيات البعض لديهم خطوط من الشعر تتواجد في نهاية العنق .

بالاضافه إلى وجود قصور وظيفي في عمل الكلي، وتظهر عليهم بعض الانتفاخات او التورم في الاطراف سواء السفلية او العلوية، وبالطبع تتواجد مجموعة من التشوهات في هيكلهم العظمي، وبالرغم من عناء البعض من تأخر في معدلات النمو، ووجود عراقيل وصعوبة في التعلم من النوع الغير لفظي والايمائي وبعض المشكلات السلوكية إلا انهم يتمتعن بنسب ذكاء طبيعية .

هل متلازمة تيرنر مرض وراثي

لا .

تسائل عدد كبير من الأفراد هل حالات متلازمة تيرنر ناتجة عن أسباب وراثية ام لا؟ في الحقيقة أن تلك المتلازمة لا تنتمي إلى مجموعة

المتلازمات الوراثية

، حيث أن سببها يرجع إلى monosomy X، فبمجرد حدوث شذوذ في الكروموسومات خلال عملية تكوين مجموعة الخلايا التناسلية سواء كانت الحيوانات المنوية الذكرية أو البويضات الأنثوية في والدين الحالة المصابة [2] .

سيؤدي ذلك إلى وجود خطأ في انقسام الخلايا يطلق عليه عدم الارتباط الصحيح لمجموعة الخلايا التناسلية، ينتج عنها عدم وجود عدد طبيعي وصحيح من الكروموسومات، فمثلا ربما تفقد إحدى البويضات أو الخلايا المنوية عدد واحد كروموسوم جنسي سنقوم بإرجاع السبب في ذلك إلى عدم الارتباط.

في حالة كون إحدى تلك الخلايا التناسلية المساهمة في تكوين الجنين جينياً من النوع الغير نمطي إذن سيتواجد كروموسوم X واحد فقط في كل خلية ، هذا يعني انه فاقد للكروموسوم التاني، و التوزيعات الكروموسومية تكون عشوائية خلال حدوث انقسام بالخلية في الفترة التي ينمو فيها الجنين مبكراً .

الطبيعة الجينية للمصابين أنهم يمتلكون في بعض الخلايا عدد الكروموسومات الجنسية الطبيعية أما الخلايا الثانية فتحتوي على نسخة أو صورة واحدة فقط من

الكروموسوم X

، وقد تتواجد مجموعة من التشوهات في الكروموسومات الجنسية عند المصابات بما يسمى بفسيفساء الكروموسوم X .

تندر الحالات التي تنتقل فيها تيرنر التي تُنتَج عن حدوث الحذف الجزئي للكروموسوم X من أي جيل إلى الجيل الذي يليه، إن متلازمة تيرنر التي يشار إليها ب (TS) هي عبارة عن اضطراب تنموي النوع، ومعقد للغاية، يلحق بالأفراد أصحاب القامة القصيرة جدا .

تبدأ الأعراض الخاصة به في الظهور بشكل واضح بعد ولادة الطفلة، والفئة التي تعاني من 45 ، X النقي يحدث لديها تأخر في البلوغ أكثر من تلك الفئة التي لديها 46 أو XX أو 47 ، XXX، لن تتمكن المكملات الصبغية من التنبؤ بالأعراض السريرية بنسب يُوثق بها، وأوضحت الدراسات أن أغلب المصابين بهذه المتلازمة وظلوا على قيد الحياة ينتمون إلى الفسيفساء .

من الأمور الهامة التي يجب ان نكون علي علم بها ان ليس هناك أي براهين ودلائل تقوم بتوضيح الأسباب الدقيقة والجينية التي تقود إلى حدوث هذه المتلازمة، وبناء على الدراسات المتمحورة حول هذه المتلازمة وجد أن بمجرد حدوث حذف للذراع القصير للكروموسوم X سيتم إحداث النمط الظاهري للمتلازمة، وهذه إشارة واضحة على عدم وجود جينات كافية للتكوين .

ماذا يحدث اذا قل عدد الكروموسومات

يسبب متلازمة تيرنر .

هذه المتلازمة تصيب الفتاة في حالة فقد جزء ما من كروموسوم x أو حتى فقده بشكل كامل في عدد من خلايا جسدها، وربما يكون في جميع خلايا جسدها، حيث أن التركيب الجيني للبنت الطبيعية xx، تستمد أحدهما من الوالد والاخر من [3] الوالده  .

لكن تصاب الفتاة في حالة تواجد خطأ يقود إلى فقد الكروموسوم خلال تكوين أياً من البويضة الأنثوية أو الحيوانات المنوية، وبالتالي يكون التركيب الجيني للبنت المصابة x، أي أن هناك كروموسوم واحد فقط داخل في تكوين خلاياها .

في بعض الحالات تمتلك كروموسوم X آخر ولكن جزئي، والفرق بين الحالات التي يفقد فيها الكروموسوم الثاني بالكامل والحالات التي يفقد جزء منه يتمثل في أن الفقدان الكامل تطرأ على الحالة كافة أعراض المتلازمة، أما في الجزئي قد تظهر الاعراض بنسب مخففة أو لا تظهر .