هل مرض الزهايمر وراثي ؟ وكيف يحدث ذلك


هل مرض الزهايمر وراثي


العامل الوراثي ليس ضروريًا للفرد لتطور مرض

الزهايمر

، ومع ذلك تظهر الأبحاث أن أولئك الذين لديهم والد أو شقيق مصاب بمرض الزهايمر هم أكثر عرضة للإصابة بالمرض من أولئك الذين ليس لديهم قريب من الدرجة الأولى مصاب بمرض الزهايمر، أولئك الذين لديهم أكثر من قريب من الدرجة الأولى مصاب بمرض الزهايمر معرضون لخطر أكبر، عندما تميل أمراض مثل الزهايمر وأنواع الخرف الأخرى إلى الانتشار في العائلات فقد تلعب العوامل الوراثية أو العوامل البيئية أو كليهما دورًا.


كيف تتحكم الوارثة في الزهايمر


هناك فئتان من الجينات التي تؤثر على إصابة الشخص بمرض ما: الجينات الخطرة و الجينات الحتمية، حدد الباحثون جينات الزهايمر الوراثية في كلتا الفئتين:


  • الجينات الخطرة


تزيد


جينات الخطر


من احتمالية الإصابة بالمرض ولكنها لا تضمن حدوثه، وجد الباحثون العديد من الجينات التي تزيد من خطر الإصابة بمرض الزهايمر، ويعتبر APOE-e4 هو أول جين خطر تم تحديده ويظل الجين الأكثر تأثيرًا على المخاطر، يقدر الباحثون أن ما بين 40-65٪ من الأشخاص المصابين بمرض الزهايمر لديهم جين APOE-e4.


APOE-e4 هو أحد الأشكال الثلاثة الشائعة لجين APOE والآخرون هم APOE-e2 و APOE-e3، فكلنا نرث نسخة من شكل من أشكال APOE من كل والد.


أولئك الذين يرثون نسخة واحدة من APOE-e4 من الأم أو الأب لديهم خطر متزايد للإصابة بمرض الزهايمر، أولئك الذين يرثون نسختين من والدتهم وأبيهم معرضون لخطر أكبر لكن ليس مؤكدًا بالإضافة إلى زيادة المخاطر وقد يميل APOE-e4 إلى إظهار الأعراض في سن أصغر من المعتاد.


يقدر أن 20-30٪ من الأفراد في الولايات المتحدة لديهم نسخة أو نسختان من APOE-e4، حوالي 2٪ من سكان الولايات المتحدة لديهم نسختان من APOE-e4.


  • الجينات الحتمية


تسبب

الجينات الحتمية

المرض بشكل مباشر، مما يضمن إصابة أي شخص يرث أحدها باضطراب، اكتشف العلماء جينات نادرة تسبب مرض الزهايمر في بضع مئات من العائلات الممتدة في جميع أنحاء العالم، هذه الجينات التي يُقدر أنها مسؤولة عن 1٪ أو أقل من حالات الزهايمر تسبب أشكالًا

عائلية

مبكرة تظهر فيها الأعراض عادةً بين أوائل الأربعينيات ومنتصف الخمسينيات من العم، الغالبية العظمى من المصابين بمرض الزهايمر يعانون من مرض متأخر الظهور ويحدث في سن 65 أو أكثر.


على الرغم من ندرة الجينات الوراثية التي تسبب مرض الزهايمر العائلي، إلا أن اكتشافها قدّم أدلة مهمة تساعدنا في فهم مرض الزهايمر، تؤثر كل هذه الجينات على معالجة أو إنتاج بيتا أميلويد، وهو جزء

البروتين

الذي يعد المكون الرئيسي للويحات.


ويعتبر بيتا اميلويد هو المشتبه به الرئيسي في انخفاض وموت خلايا

الدماغ


Aducanumab

(Aduhelm ™)، وهو دواء حصل على موافقة سريعة من إدارة الغذاء والدواء هو العلاج الأول لإثبات أن إزالة الأميلويد من الدماغ من المرجح بشكل معقول أن يقلل

التدهور المعرفي

والوظيفي لدى الأشخاص الذين يعيشون مع مرض الزهايمر المبكر، والعديد من العلاجات الأخرى التي تستهدف الأميلويد قيد التطوير أيضًا.[1]


أعراض الزهايمر


  • فقدان الذاكرة الذي يعطل

    الحياة

    اليومية


من أكثر علامات مرض الزهايمر شيوعًا خاصة في المرحلة المبكرة نسيان المعلومات المكتسبة مؤخرًا، ويشمل الآخرون نسيان التواريخ أو الأحداث المهمة وطرح نفس الأسئلة مرارًا وتكرارًا والحاجة المتزايدة إلى الاعتماد على مساعدات الذاكرة (على سبيل المثال ، ملاحظات التذكير أو الأجهزة الإلكترونية) أو أفراد الأسرة للأشياء التي اعتادوا التعامل معها بأنفسهم.


  • التحديات في التخطيط أو حل المشاكل


قد يعاني بعض الأشخاص المصابين بالخرف من تغيرات في قدرتهم على تطوير واتباع خطة أو التعامل مع الأرقام. قد يواجهون صعوبة في اتباع وصفة مألوفة أو

تتبع

الفواتير الشهرية، قد يجدون صعوبة في التركيز ويستغرقون وقتًا أطول بكثير للقيام بالأشياء أكثر مما كانوا يفعلون من قبل.


  • صعوبة إكمال المهام المألوفة


غالبًا ما يجد الأشخاص المصابون بمرض الزهايمر صعوبة في إكمال المهام اليومية، في بعض الأحيان قد يواجهون صعوبة في القيادة إلى

موقع

مألوف أو تنظيم قائمة البقالة أو تذكر قواعد اللعبة المفضلة.


  • الخلط بين الزمان والمكان


يمكن أن يفقد الأشخاص المصابون بمرض الزهايمر التواريخ والمواسم ومرور الوقت، وقد يواجهون صعوبة في فهم شيء ما إذا لم يحدث على الفور، قد ينسون أحيانًا مكان وجودهم أو كيف وصلوا إليه.


  • مشكلة في فهم

    الصور

    المرئية والعلاقات المكانية


بالنسبة لبعض الناس فإن وجود مشاكل في الرؤية هو علامة على مرض الزهايمر، قد يؤدي ذلك إلى صعوبة في

التوازن

أو صعوبة في القراءة، قد يواجهون أيضًا مشاكل في الحكم على المسافة وتحديد اللون أو التباين مما يسبب مشاكل في القيادة.


  • مشاكل جديدة مع الكلمات في التحدث أو

    الكتابة


قد يواجه الأشخاص المصابون بمرض الزهايمر صعوبة في متابعة المحادثة أو الانضمام إليها، قد يتوقفون في منتصف المحادثة وليس لديهم أي فكرة عن كيفية الاستمرار أو قد يعيدون حديثهم، قد يواجهون صعوبة مع المفردات أو يواجهون صعوبة في تسمية شيء مألوف أو يستخدمون اسمًا خاطئًا (على سبيل المثال ، تسمية “الساعة” بـ “ساعة اليد”).


  • وضع الأشياء في غير موضعها وفقدان القدرة على تتبع الخطوات


قد يضع الشخص المصاب بمرض الزهايمر الأشياء في أماكن غير معتادة، قد يفقدون الأشياء ولا يتمكنون من العودة إلى خطواتهم للعثور عليها مرة أخرى. قد يتهم الآخرين بالسرقة خاصة مع تقدم المرض.


  • انخفاض أو سوء التقدير


قد يواجه الأفراد تغييرات في الحكم أو اتخاذ القرار، مثلاً  قد يستخدمون حكمًا سيئًا عند التعامل مع المال أو يولون اهتمامًا أقل للعناية الشخصية أو الحفاظ على نظافتهم.[2]


أنواع مرض الزهايمر


بناءً على شدة أعراض الزهايمر النموذجية يمكن تصنيفها إلى الأنواع الفرعية التالية:


  • مرض الزهايمر الخفيف


وهذا يشمل بداية الضعف الإدراكي الذي يسبب صعوبات في تذكر الروتين اليومي مثل المهام في العمل ودفع الفواتير وغيرها نظرًا لأن هذه الأعراض ليست خطيرة جدًا فإن المرضى في هذه المرحلة يتمكنون من الحفاظ على وظيفتهم بقدر معين من الصعوبة، يستغرقون وقتًا أطول لأداء نفس المهمة التي اعتادوا القيام بها بشكل أسرع من قبل ويصبح هذا نمطًا.


  • الزهايمر المعتدل


تكون أعراض مرض الزهايمر المعتدل أكثر حدة بسبب وجود قدر كبير من الضرر العصبي، يصبح الارتباك أسوأ وبسبب مقدار فقدان الذاكرة يصبحون معتمدين بشكل متزايد على الآخرين، وهؤلاء الأفراد على الرغم من رشاقتهم الجسدية غير قادرين على أداء المهام الروتينية لأن الأوهام تسيطر على المعالجة الحسية لأفكارهم.


  • مرض الزهايمر الشديد


في هذا النوع تبدأ خلايا الدماغ في الموت، هذا يؤدي إلى انكماش أنسجة المخ، عادة ما يكون المرضى الذين يعانون من هذه الحالة طريح الفراش ولا يستطيعون التواصل.


هذه الأنواع الفرعية تشبه إلى حد كبير


مراحل المرض


وغالبًا ما تتطور من شكل أكثر اعتدالًا إلى شكل أكثر حدة، كلما تم تشخيص حالة

المريض

مبكرًا كانت فرص العلاج والوقاية من تطورها أفضل.[3]