ما هو مرض مكاردل .. ” تخزين الجليكوجين “

ما هو مرض مكاردل

مرض مكاردل هو اضطراب عضلي نادر، هذا المرض يعمل على الخلايا العضلية فلا تستطيع الخلايا تكسير

السكر

المعقد “الجليكوجين” وهو جزء من مجموعة الأمراض التي تسمى أمراض تخزين الجليكوجين، وله العديد من الأسماء ومنها  و مرض تخزين الجليكوجين من النوع الخامس (GSD 5 أو GSD V).

تستخدم الخلايا سكراً بسيطاً يسمى الجلوكوز وهو يأتي من

الطعام

يعمل الجهاز الهضمي على إرسال سكر الجلوكوز بكميات كبيرة إلى

الدم

وهذا يرفع من مستويات الجلوكوز في الدم يقوم

الجسم

بإزالة هذا الجلوكوز الزائد من الدم لتحقيق الاستقرار في مستوى الجلوكوز في الدم ثم  يقوم الجسم بتحويل الجلوكوز الإضافي إلى جليكوجين يخزنها في

الكبد

والعضلات وأماكن أخرى من الجسم لذلك يعتبر الجليكوجين هو شكل من أشكال تخزين الطاقة.

تحتاج العضلات دائماً إلى إمداد مستمر من الجلوكوز لمواصلة العمل بشكل جيد، لكن في مرض مكاردل لا تستطيع العضلات تكسير الجليكوجين المحفوظ وذلك لأن مادة مهمة ضرورية لهذه العملية مفقودة من خلايا العضلات وهذا يعني أن العضلات لا يمكنها استخدام الجليكوجين المخزن للحصول على الجلوكوز الذي يحتاجه الجسم، وهذه  المادة الرئيسية المفقودة في العضلات هي إنزيم يسمى ميوفوسفوريلاز وهذا الإنزيم يساعد في تسريع التفاعلات الكيميائية في الجسم.

أسباب مرض مكاردل

مرض مكاردل هو مرض وراثي ينتج عن تغيرات (طفرات) في جين انزيم فوسفوريلاز العضلي، لا تستطيع خلايا العضلات صنع هذا الإنزيم لذلك لا يمكنهم تكسير الجليكوجين إلى جلوكوز.

علي الأغلب ينتقل التغيير الجيني الذي يسبب مرض مكاردل من الوالد إلى

الطفل

، إذا أمتلك الشخص المصاب بشكل عام زوج من الجينات (واحد من كل والد) لكل مادة يصنعها الجسم لذلك في معظم الحالات يحتاج الشخص المصاب بمرض مكاردل إلى نسختين من الجين المتحور، لذلك يُورث هذا المرض في نمط صبغي جسدي متنحي ويؤثر بشكل أساسي على عضلات الهيكل العظمي


بعض الأشخاص لديهم نسخة واحدة فقط من الجين المتحور ولذلك هم يعانون من بعض أعراض مرض مكاردل.

مرض مكاردل وأعراضه

يسبب مرض مكاردل أعراضًا في العضلات فمن من الصعب ممارسة

الرياضة

دون الشعور بالتعب، يمكن أن تختلف حدة هذه الأعراض ولكن بعض الأعراض الشائعة لمرض مكاردل هي:

• 
  تكون أفضل قدرة على أداء التمارين الرياضية هي من 8 إلى 10 دقائق لا أكثر.
  
• 
  بول أحمر و بني خاصة بعد فترات النشاط.
  
• 
  الشعور بالإرهاق بسهولة أثناء ممارسة النشاط  مع حدوث تيبس أو ضعف بعد وقت قصير من بدء التمرين.
  
• 
  تقلصات العضلات المؤلمة.
  
• 
  ألم عضلي.
  
• 
  ضعف دائم في الفخذ.
  

على الأغلب يصيب مرض مكاردل الأطفال وإذا تم الإصابه بالمرض  في معظم الأوقات يلاحظ الأشخاص هذه الأعراض قبل سن 15 عامًا، وعلى الأغلب يعتقد أن  هذه الأعراض هي ” آلام النمو” وهذا الاعتقاد خطأ نادراً مايصيب مرض مكاردل البالغين، و قد يعاني بعض الأشخاص من أعراض مختلفة الشدة قد تلاحظ حتى أن الأعراض تبدو أسوأ أو أفضل في أوقات مختلفة.

كيف يتم تشخيص مرض مكاردل

أولاً  يقوم الطبيب بأخذ معلومات عن

التاريخ

الصحي للمريض ويسأل عن الأعراض في الفترة الأخيرة والظروف الصحية السابقة والتاريخ الصحي للعائلة، ثم يقوم بإجراء فحص جسدي شامل بما في ذلك اختبارات قوة العضلات قد يختبرون قدرة

المريض

على التحمل أو القدرة على التمرين المستمر و تتضمن بعض الاختبارات التشخيصية ما يلي:

• 
  اختبارات الدم للتحقق من وجود إنزيمات العضلات مثل الكرياتين كيناز.
  
• 
  اختبارات الدم للحمض النووي لطفرات مرض مكاردل المعروفة.
  
• 
  تخطيط كهربية العضل لقياس النشاط الكهربائي للعضلات.
  
• 
  
  اختبار
  
  تمرين الساعد.
  
• 
  عمل أشعة
  
  الرنين المغناطيسي
  
  للعضلات.
  
• 
  عمل خزعة العضلات لفحص خلايا العضلات لتراكم الجليكوجين
  
• 
  اختبارات البول للتحقق من وجود الهيموجلوبين  الذي يجعل البول داكنًا.
  

علاج مرض مكاردل

لا يوجد علاج لمرض مكاردل حتى الآن ولكن هناك بعض استراتيجيات النظام الغذائي والتمارين الرياضية للمساعدة في السيطرة على المشكلة،  قد يساعد نظام التمرين المنخفض أو المعتدل للجسم على تحقيق أقصى استفادة من القدرة على استخدام الجلوكوز، ويبدأ الطبيب بوضع هذه الأنظمة وهذا بناء على تشخيص الحالة المرضية، يمكن الإفراط في ممارسة الرياضة أن يضر بالعضلات والكلى لدى الأشخاص المصابين بمرض مكاردل لذلك يمكن أن يقدم الطبيب بعض العلاجات المستخدمة للمساعدة في إدارة مرض مكاردل وهي:

• 
  يجب الانتباه جيدًا لنظام غذائي غني بالكربوهيدرات.
  
• 
  مكملات الكرياتين.
  
• 
  شُرب كميات محددة من السكروز قبل التمرين.
  
• 
  يمكن أستخدام بعض الأدوية الأخرى مثل مثبطات الإنزيم المحول للأنجيوتنسين.
  

أنواع أمراض تخزين الجليكوجين

يتم تصنيف الأنواع الرئيسية لأمراض تخزين الجليكوجين عند الأطفال حسب العدد والاسم وهم يشملوا:

• 
  النوع الأول (مرض فون جيريك) هذا هو النوع الأكثر شيوعًا من أمراض تخزين الجليكوجين ويمثل 90٪ من جميع حالات مرض تخزين الجليكوجين.
  
• 
  النوع الثاني (مرض بومبي و نقص حمض المالتاز).
  
• 
  النوع الثالث (مرض كوراي).
  
• 
  النوع الرابع (مرض أندرسن).
  
• 
  النوع الخامس (مرض مكاردل).
  
• النوع السادس (مرض تاروي).

نظرًا لأنه يتم تخزين الجليكوجين بشكل أساسي في الكبد أو الأنسجة العضلية فإن أمراض تخزين الجليكوجين عادة ما تؤثر على وظائف الكبد أو العضلات أو كليهما معاً، أمراض تخزين الجليكوجين التي تؤثر بشكل أساسي على الكبد هي الأنواع الأول والثالث والرابع والخامس وأيضاً أمراض تخزين الجليكوجين التي تصيب العضلات بشكل أساسي هي النوعين الخامس والسادس يؤثر النوع الثاني على جميع الأعضاء تقريبًا ، بما في ذلك القلب.

أعراض مرض تخزين الجليكوجين

عادة ما يحدث تشخيص مرض تخزين الجليكوجين في مرحلة الرضاعة أو

الطفولة

إذا اشتبه الطبيب في الإصابة بأمراض تخزين الجليكوجين فسوف يسأل عن أعراض الطفل وتاريخه الطبي وتعتمد أعراض مرض تخزين الجليكوجين لدى مرضى الأطفال على حسب نوع المرض ولكن الأمراض الشائعة:

• 
  انخفاض سكر الدم.
  
• 
  تضخم الكبد.
  
• 
  النمو البطيء.
  
• 
  تشنجات العضلات.
  

مرض تخزين الجليكوجين وعلاجه

يعتمد علاج مرض تخزين الجليكوجين على نوع المرض والأعراض، يتم  تطبيق الإرشادات العلاجية العامة التالية على الأشخاص الذين يعانون من أمراض تخزين الجليكوجين التي تؤثر على الكبد أو العضلات، والذي يحدد النظام العلاجي هو الطبيب المختص ويتم التحديد حسب نوع المرض وأعراضه.

• 
  حقن أنفي معدي للجلوكوز عند الرضع والأطفال دون سن الثانية
  
  
  وتغييرات في النظام الغذائي مثل:
  
  
  الأطفال فوق سن الثانية يتم إعطاء وجبات صغيرة متكررة من الكربوهيدرات على مدار اليوم.
  
• 
  التخلص من الأطعمة التي تحتوي على نسبة عالية من الفركتوز أو اللاكتوز.
  
• 
  يمكن وصف ألوبيورينول لتقليل مستويات حمض البوليك في الدم، يتم ذلك لمنع الإصابة بالنقرس وحصى الكلى.
  
• 
  تنظيم أو الحد من التمارين الشاقة لتجنب أعراض التعب.
  
• 
  تناول نظام غذائي غني بالبروتين.
  
• 
  تناول الجلوكوز والفركتوز عن طريق الفم (يجب تجنب الفركتوز عند الأشخاص المصابين بالنوع الأول)  أو حقن الجلوكاجون.
  

لا توجد وسيلة للوقاية من أمراض تخزين الجليكوجين، ولكن يمكن أن يساعد العلاج المبكر في السيطرة على المرض بمجرد إصابة الشخص به.[2]