أمراض البريون

أمراض البريون هي اضطرابات تنكسية عصبية قاتلة تتعلق بالتغيير التوافقي لبروتين البريون (PrP C) إلى شكل PrP (Sc) الممرض والمقاوم للبروتياز وPrP (C) هو بروتين سكري على سطح الخلية يتم التعبير عنه بشكل رئيسي في الجهاز العصبي المركزي وعلى الرغم من الجهود العديدة لتوضيح دوره الفسيولوجي حيث تظل الوظيفة البيولوجية الدقيقة غير معروفة.

تشير العديد من خطوط الأدلة إلى أن البريون هو بروتين رابط للنحاس وبالتالي يشارك في عملية التمثيل الغذائي للنحاس ولا يتم التعبير عن بروتين البريون فقط في الثدييات ولكن أيضاً في الأنواع الأخرى مثل

الطيور

والزواحف والأسماك ومع ذلك من الجدير بالذكر أن أمراض البريون يتم ملاحظتها فقط في الثدييات بينما يبدو أنها تنجو من الأنواع الأخرى حيث يشترك بروتين بريون

الدجاج

(chPrP C) في حوالي 30٪ من الهوية في تسلسله الأساسي مع الثدييات PrP C.

كلا النوعين من البروتينات لهما نطاق طرفي N مُزوَّد بتكرارات الأحماض الأمينية الترادفية (PHNPGY في بروتين الطيور وPHGGGWQ في الثدييات) تليها نواة محفوظة بدرجة عالية علاوة على ذلك سلطت دراسات

الرنين المغناطيسي

النووي الضوء على مجال كروي مشابه يحتوي على ثلاثة حلزونات ألفا وحلزون واحد قصير ورقاقة بيتا

قصيرة

مضادة للتوازي.

على الرغم من هذا التشابه الهيكلي تجدر الإشارة إلى أن الشكل الطبيعي للثدييات PrP C يتحلل تماماً بواسطة بروتيناز K في حين أن الطيور PrP C ليست كذلك مما ينتج عنه شظايا ببتيد المجال الطرفي N مستقرة لمزيد من التحلل البروتيني.

والجدير بالذكر أن مجال سداسي الكبريت يعتبر ضرورياً لعملية الالتقام الخلوي البروتيني ومن المفترض أن يكون منطقة مثمنة مماثلة مرتبطة بالنحاس لبروتينات بريون الثدييات ولا يزال عدد مواقع ربط النحاس والتقارب وبيئة التنسيق لأيونات

المعادن

موضع نقاش لكل من بروتينات الثدييات والطيور.[1]

مرض الضحك المميت

مرض

الضحك

المميت مرض يصيب الجهاز العصبي وهو نادر جداً ينتج عن بروتين معدي (بريون) موجود في أنسجة دماغ الإنسان الملوثة.

تم العثور على مرض كورو Kuru بين الناس من غينيا الجديدة الذين مارسوا شكلاً من أشكال أكل لحوم البشر حيث كانوا يأكلون أدمغة الموتى كجزء من طقوس الجنازة حيث توقفت هذه الممارسة في عام 1960 ولكن تم الإبلاغ عن حالات مرض كورو لسنوات عديدة بعد ذلك لأن المرض لديه فترة حضانة طويلة وفترة الحضانة هي

الوقت

الذي تستغرقه الأعراض لتظهر بعد التعرض للعامل المسبب للمرض.

يسبب مرض كورو تغيرات في

الدم

اغ والجهاز العصبي مشابهة لمرض كروتزفيلد جاكوب وتظهر أمراض مماثلة في

الأبقار

مثل الاعتلال

الدماغ

ي الإسفنجي البقري (BSE) ويسمى أيضاً مرض جنون البقر ويعتبر عامل الخطر الرئيسي للكورو هو تناول أنسجة المخ البشري والتي يمكن أن تحتوي على الجزيئات المعدية.

أعراض مرض الضحك المميت

قد تشبه أعراض الاضطرابات العصبية الأكثر شيوعاً مثل مرض باركنسون ومن أعراض مرض الضحك المميت:

صعوبة

المشي

.
صعوبة في البلع.
كلام غير واضح.
المزاجية والتغيرات السلوكية.
مرض عقلي.
ارتعاش العضلات والهزات.
عدم القدرة على فهم الأشياء.
الضحك القهري أو

البكاء

بشكل عشوائي.

يحدث مرض كورو على ثلاث مراحل وعادةً ما يسبقه صداع وألم في المفاصل نظراً لأن هذه الأعراض شائعة فغالباً ما يتم تجاهلها كدليل على حدوث مرض أكثر خطورة.

المرحلة الأولى:

يظهر الشخص المصاب بكورو بعض فقدان السيطرة الجسدية وقد يجدون صعوبة في

التوازن

والحفاظ على الموقف.
المرحلة الثانية أو مرحلة الجلوس:

يكون الشخص غير قادر على المشي حيث تبدأ رعشات

الجسم

والهزات والحركات اللاإرادية في الحدوث.
المرحلة الثالثة:

يكون الشخص عادةً طريح الفراش وسلساً كما يفقدون القدرة على الكلام وقد يظهر عليهم أيضاً الخرف أو تغيرات في السلوك مما يجعلهم يبدون غير مهتمين بصحتهم ويحدث الجوع وسوء التغذية عادةً في المرحلة الثالثة بسبب صعوبة

الأكل

والبلع ويمكن أن تؤدي هذه الأعراض الثانوية إلى الوفاة في غضون عام وينتهي الأمر بمعظم الناس بالموت من الالتهاب الرئوي.

أسباب مرض الضحك المميت

ينتمي مرض كورو إلى فئة من الأمراض تسمى اعتلالات الدماغ الإسفنجية المعدية (TSEs) وتسمى أيضاً أمراض البريون إنه يؤثر بشكل أساسي على المخيخ جزء الدماغ المسؤول عن التنسيق والتوازن وعلى عكس معظم أنواع العدوى أو العوامل المعدية لا ينتج الكورو عن بكتيريا أو فيروسات أو فطريات

حيث تسبب البروينات المعدية غير الطبيعية المعروفة باسم البريونات الكورو والبريونات ليست كائنات حية ولا تتكاثر إنها بروينات غير حية ومشوهة تتكاثر في الدماغ وتشكل كتلاً مما يعيق عمليات الدماغ الطبيعية.

يعد مرض كروتزفيلد جاكوب ومرض غيرستمان-ستراوسلر-شينكر والأرق العائلي المميت من الأمراض التنكسية الأخرى التي تسببها البريونات هذه الأمراض الإسفنجية وكذلك الكورو تخلق ثقوباً تشبه الإسفنج في دماغك وتكون قاتلة ويمكنك الإصابة بالمرض عن طريق تناول دماغ مصاب أو ملامسة جروح مفتوحة أو تقرحات لشخص مصاب به.

وتطور كورو في المقام الأول في فور في غينيا الجديدة عندما أكلوا أدمغة

الأقارب

المتوفين خلال طقوس الجنازة حيث أصيب

النساء

والأطفال بشكل رئيسي لأنهم كانوا المشاركين الأساسيين في هذه الطقوس ولقد أحبطت حكومة غينيا الجديدة ممارسة أكل لحوم البشر ولا تزال الحالات تظهر بالنظر إلى فترة حضانة المرض الطويلة لكنها نادرة.

كيفية تشخيص مرض الضحك المميت

الاختبار العصبي

سيُجري طبيبك فحصاً عصبياً لتشخيص حالة الكورو هذا فحص طبي شامل يشمل:

تاريخ طبى.
اختبارات الدم مثل الغدة الدرقية ومستوى

حمض الفوليك

واختبارات وظائف

الكبد

والكلى.

اختبارات التشخيص الكهربائي

تُستخدم الاختبارات مثل مخطط كهربية الدماغ (EEG) لفحص النشاط الكهربائي في دماغك وقد يتم إجراء فحوصات الدماغ مثل التصوير بالرنين المغناطيسي ولكنها قد لا تكون مفيدة في إجراء تشخيص نهائي.

علاج مرض كورو

لا يوجد علاج ناجح معروف لمرض الضحك المميت فالبريونات التي تسبب مرض الكورو لا يمكن تدميرها بسهولة حيث تظل الأدمغة الملوثة بالبريونات معدية حتى عند حفظها في الفورمالديهايد لسنوات.

يحتاج الأشخاص الذين يعانون من مرض الكورو إلى المساعدة في الوقوف والتحرك وفي النهاية يفقدون القدرة على البلع والأكل بسبب الأعراض نظراً لعدم وجود علاج له فقد يدخل الأشخاص المصابون به في غيبوبة في غضون ستة إلى 12 شهراً بعد ظهور الأعراض الأولية فالمرض قاتل ومن الأفضل الوقاية منه بتجنب التعرض له.

كيف يمكنك تجنب مرض الضحك المميت؟

مرض كورو نادر بشكل استثنائي حيث يتم الإصابة به عن طريق تناول أنسجة المخ المصابة أو ملامسة القروح المصابة ببريونات كورو كما سعت الحكومات والمجتمعات إلى منع المرض في منتصف القرن العشرين من خلال تثبيط الممارسة الاجتماعية لأكل لحوم البشر ووفقاً إلى المعهد الوطني للاضطرابات العصبية والسكتة الدماغية NINDS فقد اختفى المرض تماماً تقريباً.

يمكن أن تصل فترة حضانة مرض الكورو الفترة بين الإصابة الأولية وظهور الأعراض إلى 30 عاماً وتم الإبلاغ عن حالات بعد فترة طويلة من توقف ممارسة أكل لحوم البشر واليوم نادراً ما يتم تشخيص حالة مرض الكورو حيث تشير الأعراض المشابهة لأعراض مرض الكورو على الأرجح إلى اضطراب عصبي خطير آخر.[2][3]