ما هو تشوه الكروموسومات

تشوهات

الكروموسوم

ات هي نوع من الاضطرابات الوراثية التي تحدث بسبب التغيير في واحد أو أكثر من الكروموسومات أو الترتيب غير الطبيعي للكروموسومات ، وهناك أنواع مختلفة من تشوهات الكروموسومات على النحو التالي:

اختلال الصيغة الصبغية:

وهي حالة يحدث فيها فقدان أو اكتساب للكروموسومات بسبب الفصل غير الطبيعي للجينات أثناء انقسام الخلية.
تعدد الصبغيات

: وهي حالة يزداد فيها عدد مجموعة الكروموسومات بالكامل بسبب فشل الحركية الخلوية في انقسام الخلية

في البشر عندما يكون هناك نسخة إضافية من الكروموسوم في أحد الأزواج ، يطلق عليه التثلث الصبغي وعندما ينقص أحد الكروموسوم من الزوج ، يطلق عليه monosomy.[1]

أسباب حدوث تشوهات الكروموسومات

تحدث تشوهات الكروموسومات بسبب انقسام الخلايا الذي لا يسير كما هو مخطط له ، يحدث الانقسام الخلوي النموذجي إما عن طريق الانقسام أو الانقسام الاختزالي.

عندما تنقسم الخلية ، التي تضم 46 كروموسومًا ، إلى خليتين ، فإن هذا يسمى الانقسام ، يجب أن تحتوي الخلايا الجديدة أيضًا على 46 كروموسومًا لكل منها ، تتكون أجسام الإنسان من خلايا تكونت من الانقسام الفتيلي ، في الانقسام الاختزالي تنقسم الخلية أيضًا إلى نصفين ، لكن كل من هذين النصفين يحتويان على 23 كروموسومًا ، وينتج الانقسام الاختزالي

الحيوانات المنوية

والبويضات في الأعضاء التناسلية.

إذا نتج عن الانقسام الخيطي أو الانقسام الاختزالي عددًا مختلفًا من الكروموسومات عن المتوقع ، فإن هذا يعتبر اضطرابًا كروموسوميًا.

تأثير تشوه الكروموسومات على الحمل

يمكن أن تؤدي تشوهات الكروموسومات إلى مضاعفات أثناء

الحمل

ومن

أشهر

هذه المضاعفات الإجهاض والحمل العنقودي.

وفي بعض الأحيان يمكن أن تسبب حالات الكروموسومات الإجهاض ، ويحدث هذا عندما يموت طفل في

الرحم

قبل 20 أسبوعًا من الحمل ، أكثر من نصف حالات الإجهاض ناتجة عن أمراض صبغية ، يمكن أن تسبب هذه الحالات أيضًا ولادة جنين ميت ، أي عندما يموت

الطفل

في الرحم بعد 20 أسبوعًا من الحمل.

الاضطرابات الناتجة عن تشوه الكروموسومات

هناك أنواع مختلفة من الاضطرابات التي يمكن أن تنشأ من الكروموسومات غير الطبيعية ، القائمة التالية ليست شاملة ، ولكنها تشمل الاضطرابات التي يكون للجنين أفضل فرصة للبقاء على قيد

الحياة

حتى الولادة:

متلازمة داون

من أشهر اضطرابات الكروموسومات متلازمة داون (المعروفة أيضًا باسم التثلث الصبغي 21) ، والتي تنتج عن نسخة إضافية من الكروموسوم 21 ، بعض السمات الشائعة لمتلازمة داون هي التأخر في النمو ، وقصر القامة ، والميل العين إلى الأعلى ، ضعف العضلات ، وثنية عميقة في منتصف راحة

اليد

.

الأسباب الكامنة وراء متلازمة داون ليست واضحة تمامًا ، لكن العلماء لاحظوا ، من بين أمور أخرى ، وجود صلة مشتركة بين سن الأم الأكبر سنًا والتثلث الصبغي 21 ، وقد ثبت أن المخاطر تزداد أضعافًا مضاعفة مع تقدم المرأة في

العمر

، من 1 في 1500 في سن 20 إلى 1 في 50 من العمر 43.

متلازمة تيرنر

تحدث متلازمة تيرنر (المعروفة أيضًا باسم خلل تكوين الغدد التناسلية) ، والتي تؤثر على الإناث فقط ، عندما يكون أحد الكروموسومات X مفقودًا أو مفقودًا جزئيًا ، يمكن أن تجعلهم يعانون من العقم أو أقصر من المتوسط.

قد تكون السمات الأخرى لهذا الاضطراب هي تورم القدمين / اليدين ، والجلد الزائد في

الرقبة

، ومشاكل الكلى والقلب ، بالإضافة إلى تشوهات الهيكل العظمي ، يمكن أن تؤدي متلازمة تيرنر أيضًا إلى الإجهاض أو ولادة جنين ميت.

متلازمة كلاينفلتر

متلازمة كلاينفيلتر ، والمعروفة أيضًا باسم متلازمة XXY ، هي نتيجة زيادة كروموسوم X في الذكور ، ترتبط بمعدلات عالية من العقم والضعف الجنسي ، عادة ما يمر دون أن يلاحظه أحد حتى سن البلوغ عندما يتميز بضعف العضلات ، وطول القامة ، وشعر

الجسم

الصغير ، والأعضاء التناسلية الصغيرة.

متلازمة باتو

يحدث التثلث الصبغي 13 أو متلازمة باتو بسبب نسخة إضافية من الكروموسوم 13 ، يمكن أن تسبب المتلازمة إعاقة ذهنية شديدة بالإضافة إلى عيوب في

القلب

، وعيوب متخلفة ، وأصابع أو أصابع إضافية ، وشفة مشقوقة ، وتشوهات في المخ أو النخاع الشوكي ؤ تحدث متلازمة باتو في واحدة من كل 16000 ولادة ، وعادة ما يموت الرضع خلال الأيام أو الأسابيع الأولى من العمر.

التثلث الصبغي 18

يحدث التثلث الصبغي 18 ، الذي يطلق عليه أحيانًا متلازمة إدواردز ، بسبب نسخة إضافية من الكروموسوم 18 ، تحدث المتلازمة في واحدة من كل 2500 حالة حمل وحوالي واحد من كل 6000 ولادة في الولايات المتحدة ، تتميز متلازمة إدواردز بانخفاض

الوزن

عند الولادة ، وصغر حجم الرأس ، وغير ذلك من عيوب الأعضاء التي تهدد الحياة ، لا يوجد علاج لمتلازمة إدواردز وعادة ما تكون قاتلة قبل الولادة أو خلال السنة الأولى من الحياة.

متلازمة تريبل إكس

تُعرف أيضًا باسم متلازمة تثلث الصبغي X أو XXX ، وتؤثر متلازمة ثلاثية X (حيث توجد ثلاث نسخ من الكروموسوم X) على الإناث فقط ، يمكن للشذوذ الكروموسومي أن يجعلهم أطول من المتوسط مع عضلات أضعف ، أو يسبب مشاكل في الكلام ، أو يطرح تحديات في التنسيق.

متلازمة XYY

تصيب متلازمة XYY 1 من كل 1000 ذكر وتحدث بسبب وجود كروموسوم Y إضافي ، تختلف أعراض متلازمة XYY ، لكن الذكور المصابين بهذا الاضطراب قد يكونون أطول من المتوسط ، أو يعانون من اضطرابات في معالجة الكلام ، أو يواجهون صعوبات في التنسيق ، قد يسبب أيضًا مشاكل سلوكية ورعاش اليد وضعف العضلات.

متلازمة X الهشة

تنتج متلازمة X الهش ، أو متلازمة مارتن بيل ، عن تغيير جين في الكروموسوم X ، يمكن أن يسبب إعاقات ذهنية وتعليمية ، وقضايا اجتماعية / سلوكية ، وتأخيرات في النمو.

متلازمة كري دو شات

عند غياب قطعة من الكروموسوم 5 ، يتم تصنيفها على أنها متلازمة Cri-du-chat (صرخة القط) أو متلازمة 5p- (5p ناقص) ، ويتم تسمية هذا الشذوذ على هذا النحو لأن الأطفال الذين يعانون منه قد يكون لديهم صراخ يحاكي صرخة قطة ، وقد تشمل أعراض Cri-du-chat صغر حجم الرأس ، وضعف العضلات (للأطفال) ، تأخر النمو ، انخفاض الوزن عند الولادة ، عيب في القلب ، أو الإعاقة الذهنية. [2]

اختبار الكروموسومات

اختبار الكروموسومات الجنينية ، على الرغم من أنه ليس روتينيًا ، متاح لمن يريد عمله ويشمل هذا الاختبار كلاً من

اختبار

ات الفحص والتشخيص.

قرب نهاية الثلث الأول من الحمل ، يمكن اختيار إجراء اختبار فحص يمكن أن يزود هذا الاختبار بمعلومات حول احتمال إصابة الطفل بخلل في الكروموسومات ، ولا يمكن لهذه الاختبارات تشخيص شذوذ الكروموسومات ، وتشمل اختبارات الفحص الموجات فوق الصوتية واختبارات

الدم

، مثل لوحة المؤشرات الحيوية أو اختبار الحمض النووي المشيمي المنتشر.

في حين أن اختبارات الفحص لا يمكنها تشخيص شذوذ الكروموسومات ، إلا أن هناك اختبارات يمكنها ذل ، الاختبارات التشخيصية مثل أخذ العينات زغابة المشيمي و بزل السلى هي أكثر الغازية ولكن يمكن تشخيص التشوهات التي فحوصات السابقة قد وضع علامة.