ما هي متلازمة ألستروم

متلازكة ألستروم أو كما تسمى متلازمة ألستروم هالجيرن، وفي

الإنجليزية

تعرف باسم Alström (AS)، وهي عبارة عن اضطراب وراثي متنحي، نسبة وجوده نادرة جدًا تؤثّر على العديد من أجهزة

الجسم

، وتظهر أعراضها عادة على المصاب من سن الرضاعة أو في فترة الطفولة المُبكِّرة، لكن على الرغم من ذلك إلا أن الأعراض لا تظهر جميعها في نفس الوقت، فمن الممكن أن تظهر في وقتٍ لاحق، ويتصف ظهور هذه المتلازمة بحدوث مشاكل في السمع والبصر بشكل تدريجي حتى تصل إلى فقدانها في أسوأ الحالات، كما تتصف

بحوث

سمنة عند بعض الأطفال المصابين كما يحدث خلل في وظائف أعضاء الجسد المتعددة.

وتشكل أعراضها أيضًا الإصابة بنوع من أمراض

القلب

والذي يؤدّي بدوره إلى حدوث تضخم في

عضلة القلب

مما يؤدي إلى وإضعافها وهو ما يعرف باعتلال عضلة القلب التوسعي، كما تشمل أعراضها المبكرة الإصابة بمرض

السكر

من النوع الثاني وهو شكل من الأشكال الشائعة لمرضى السكر، ويحدث أيضًا اضطرابات في الغدد الصماء كأن يحدث قصور في الغدد التناسلية، والغدة الدرقية، وقصر القامة وحدوث تأخر في النمو عند بعض المصابين.

وبسبب هذا الاضطراب من الممكن أن تحدث مشاكل طبيّة أخرى خطيرة على حياة المصاب والتي تشمل حدوث مشاكل في

الكبد

والكلى والمثانة والرئتين، وقد يعاني بعض الأشخاص المصابين بهذه المتلازمة من الإصابة بمرض جلدي يسمَّى الشواك

الأسود

وفي الإنجليزيَّة يعرف باسم (Acanthosis nigricans) وهذا المرض يتسبَّب في خدوث ثنايا وتجاعيد في

الجلد

ويصبح سميكًا وداكنًا ومخمليًّا، وعدد المصابين بهذا المرض قليلن جدًا لأن في

العالم

كله يوجد 900 حالة فقط.

وتتسبب الطفرة في جين ALMS1 في حدوث هذا المرض، فهذا الجين هو الذي يشارك في عملية تكوين الأهداب الخلوية، بالتالي يتم تصنيف هذه المتلازمة كاعتلال هدبي، ولقد أثبتت الدراسات عام 2015 أنه يوجد ما لا يقل عن 239 طفرة تتسبب في الإصابة بهذا المرض.

ويجب أن نعلم أنه لا يوجد علاج شافي لهذه المتلازمة لكن إن كنت تحمل جينات هذه المتلازمة فعليك أن تعمل على الوقاية من أعراضها أو التقليل من حدتها، لأن العلاج هنا يستهدف بعض الأعراض الفردية ومن الممكن أن يعالج عرض دون الآخر ، ويمكن أن تشمل هذه العلاجات بعض الأنظمة الغذائية أو أدوية علاج السكر والقلب أو اللجوء لغسيل الكلى في حالة الفشل الكلوي أو العدسات التصحيحية، وقد يختلف التشخيص من شخصٍ لآخر بمجموعة أعراض معينة، وعلينا أن نعلم أنه من النادر أن يعيش الشخص المصاب لفوق سن الخمسين كحدٍ أقصى.

علامات متلازمة ألستروم

لا يمكن الجزم بوجود مجموعة أعراض محددة لمتلازمة ألستروم قد تصيب نفس الشخص، فقد تختلف الأعراض من شخصٍ لآخر، مما يوجب أنظمة علاجية مختلفة على حسب كل حالة حتى بين أعراض نفس العائلة، فهذه المتلازمة تؤثر على العديد من أجهزة الجسم المختلفة كما تؤثر على وظائف الأعضاء في الجسم، وقد تظهر الأعراض الخاصة بهذه المتلازمة من سن الرضاعة أو قد تظهر في وقتٍ لاحق أي في وقت البلوغ أو مرحلة المراهقة، ومن أكثر الأعراض الشائعة والتي تختلف من شخصٍ لآخر هي كما يلي:

وجود تشوّهات في الرؤية وخاصةً حثل القضيب المخروطي أو كما تعرف في الإنجليزيَّة باسم (Cone-rod dystrophy) مما قد تُسبب حدوث إعتام في عدسة العين.
المعاناة من ضعف السمع الحسّيّ العصبيّ أو كما يعرف في الإنجليزيَّة باسم (Sensorineural hearing loss) ويحدث هذا الضعف تدريجيّاً في كل من الأذنين والعدوى المزمنة أو في حالة التهاب الأذن الوسطى.
الإصابة بنوع من أنواع أمراض القلب والذي يؤدّي بدوره إلى حدوث تضخم في عضلة القلب مما يؤدي إلى وإضعافها وهو ما يعرف باعتلال عضلة القلب التوسعي
المعاناة من السمنة المفرطة وذلك في حالة الإفراط في تناول الطعام.
الإصابة بداء

السكري

2 وهو النوع الأكثر شيوعًا بين مرضى السكر، ويحدث هذا بسبب مقاومة الأنسولين التي تؤدي إلى حدوث ارتفاع في مستويات الأنسولين في الدم.
حدوث ارتفاع في مستويات الدهون في الدم أو ما يعرف بفرط شحميات الدم.
إصابة الكبد في بعض الحالات وهذه الإصاب تؤدي بدورها إلى خدوث تَضَخُّم غير

طبيعي

في الكبد، وقد تتراوح شِدّة الإصابة في الكبد على أساس نسبة ارتفاع إنزيمات الكبد، وهو أمر شائع ويسمى بمرض الكبد الدهنيّ أو كما يعرف في الإنجليزيَّة باسم (Fatty liver).
يعاني بعض الأشخاص المصابين بهذه المتلازمة من الإصابة بمرض جلدي يسمَّى الشواك الأسود وفي الإنجليزيَّة يعرف باسم (Acanthosis nigricans) وهذا المرض يتسبَّب في خدوث ثنايا وتجاعيد في الجلد ويصبح سميكًا وداكنًا ومخمليًّا
قصر القامة.
حدوث انخفاض في مستويات الهرمونات التي تقوم الخصيتان الذكورية بإفرازها أو في

المبيض

الأنثوي وهو ما يعرف بقصور الغدد التناسليّة.

أسباب الإصابة بمتلازمة ألستروم

وتتسبب الطفرات في جين ALMS1 في حدوث هذا المرض، فهذا الجين هو الذي يشارك في عملية تكوين الأهداب الخلوية، بالتالي يتم تصنيف هذه المتلازمة كاعتلال هدبي، ولقد أثبتت الدراسات عام 2015 أنه يوجد ما لا يقل عن 239 طفرة تتسبب في الإصابة بهذا المرض، ومن الممكن أن تؤدي الطفرات في هذا الجين إلى إنتاج نسخة

قصيرة

من بروتين ALMS1، ويتواجد هذا

البروتين

في معظم أنسجة الجسم عند مستويات منخفضة داخل الخلايا، ويرى الباحثون أن هذا البروتين يلعب دورًا هامًا في الرؤية والسمع وفي عملية تنظيم وزن الجسم وفي استقرار وظائف الكبد والكلى والرئتين والقلب، كما أنه قد يؤثر على عملية تنظيم البنكرياس للأنسولين.

تأثير العامل الوراثي في الإصابة متلازمة ألستروم

توَرَّث هذه الحالة في صفات وراثية متنحية ولذلك هي نادرة جدًا، أي ان الإصابة بهذا المرض تتطلب أن يكون كلا الوالدين يحملان جين واحد متنحي من هذا الجين المتحور وليس بالضرورة أن تظهر هذه الأعراض عليهم، لكن إن اجتمع هذا الجين المتحور في كلا الأبوين يظهر على الطفل.

علاج متلازمة ألستروم

هذه المتلازمة هي حالة وراثية نادرة كما سبق الذكر لذلك يعتبر أي طريقة للوقاية منها هي عملية شبه مستحيلة مقارنة بالمتلازمات الأخرى، لكن على الرغم من ذلك فإن الوقاية عامل مهم في بعض للحالات للتخفيف من حدة بعض الأعراض، وذلك في حالة وجود تاريخ وراثي مرضي فعلى الأبوين إجراء

اختبار

جيني ومناقشة الأمر مع مستشار وراثي حتى يدركوا مخاطر إنجاب طفل مصاب بهذا المرض، وقد يساعد هذا المستشار في معرفة ما إذا كان الأفراد يحملون جين ALSM1 المعيب قبل أن ينجبوا، وذلك عن طريق إجراء فحص لخلايا الأجنة للبحث عن جين ALSM1 وعند معرفة الأمر يمكننا بكل بساطة اختيار الأجنة الغير المصابة للقيام بعملية الزرع عن طريق إجراء الإخصاب في المختبر.

وعلينا أن نعلم أنه لا يوجد علاج محدد لأعراض متلازمة ألستروم، وأن جميع الوسائل العلاجية لهذه المتلازمة تقوم بالتركيز على إدارة الأعراض الموجودة في الشخص المصاب، وقد يحتاج العلاج فريقًا من المتخصصين كي يقوم كل واحد منهم بعلاج العرض الذي يختص بمجاله، على سبيل المثال:

أطباء

الأطفال وأطباء القلب وأخصائيي السمع وأطباء العيون وأخصائيي الغدد الصماء وجراحي العظام.[1]