ما هي البرفيرية ؟ ” وأشهر علاماتها

ما هي البرفيرية

مرض البرفيرية أو كما يعرف في

الإنجليزية

باسم (Porphyria) وهذا المصطلح بورفيرين مشتق من الكلمة اليونانية برفيروس، والتي تعني اللون الأرجواني، وهو عبارة عن مجموعة من الأمراض النادرة التي تتميز بحدوث تراكم للبرافيرنيات، هو مصطلح يعود على مجموعة من الأمراض الجينية والتي قد تؤثر على

الجلد

والجهاز العصبي، وتتراوح أعراض البرفيرية بين تصبغات جلدية وصولاً إلى ارتفاع ضغط الدم.

والبرافيرنيات هي عبارة عن مواد يفرزها

الجسم

وتعمل كوسيط في سلسلة التفاعلات البيوكيميائية والتي هي مسؤولة عن إنتاج مركب الهيم، والهيم هو عبارة عن مركب غير روتيني يقوم بالاشتراك في عملية بناء

الهيموجلوبين

وبناء أنزيمات

الكبد

(cytochrome) وإذا ما تعرض

المريض

بهذا المرض للضوء يصبح لون البول لديه أحمرًا ويرجع حدوث ذلك إلى تواجد مادة البورفيرنيات فيه.

وعلينا أن نعلم البرافيرنيات ليست الأنزيم الوحيد الذي يقوم بإنتاج مركب الهيم بل هناك العديد من الأنزيمات التي تقوم بذلك ولكن حدوث إصابة لأي من هذه الأنزيمات قد يؤدي إلى الأصابة بمرض البرفيرية، ويتم

تحديد

نوعية مرض البرفيرية على حسب نوع الأنزيم المصاب، وقد يكون مرض البرفيري وراثيًا أو مكتسبًا، فالمكتسبة تحدث بسبب حدوث تسمم للجسم بالمعادن الثقيلة وخاصةً معدن الرصاص.

أما البرفيرية الوراثية فتنتقل بعض الأنواع الموروثة منها كصفات وراثية سائدة أي مهيمنة (Autosomal dominant hereditary) أي يصاب به عند وجوده في أحد الأبوين دون الآخر، والبعض الآخر منها قد يكون بسبب صفات وراثية متنحية (Autosomal receive hereditary) أي يصاب به عند وجوده في كلا الأبوين، وتحتاج البرفيري الوراثية لعامل خارجي كي يتم تحفيز ظهور نوبة المرض وظهور أعراضه، ومن الممكن أن يشعر المريض بحالة جيدة بين كل نوبة وأخرى، وهناك العديد من المصابون بهذا المرض لا تتطور لديهم أعراض المرض على الإطلاق.

أنواع البرفيريا

هناك العديد من الأنواع المختلفة من مرض البرفيريا، والتي يتم تصنيفها إلى نوعين كبدية وأخرى مرتبطة بالكريات الحمراء وهي الجلدية، وتتسبب البرفيريا الكبدية بحدوث اضطرابات في الكبد وتؤدي إلى أعراض مثل ألم بطني ومشاكل في الجهاز العصبي، أما البرفيرية الجلدية تتسبب في حدوث اضطرابات في كرات الدم الحمراء، ويتم تقسيم البرفيريا الكبدية إلى خمسة أنواع وهي المتقطعة الحادة، الجلدية المتأخرة، الوراثية، والبرفيريا الناجمة عن عوز إنزيم حمض الأمينولوفيلينك ديهدراتاز، الرقشاء، ولكن وفقًا لبعض الدراسات الحديثة فإن أكثر أنواع البرفيريا شيوعًا هي البرفيريا الجلدية المتأخرة، وللتعرف على كل نوع من أنواع البرفيريا أنظر لما يأتي:

البرفيرية الحادة أو الكبدية

هذا النوع من مرض البرفيريا يقوم بالتأثير فقط على الجهاز العصبي، وذلك لأنه يلحق الأذى بالخلايا العصبية، وذلك بسبب حدوث تراكم للمواد الكيميائية والأنزيمات التي تعمل على إنتاج مركب الهيم والهيم هو عبارة عن مركب غير روتيني يقوم بالاشتراك في عملية بناء الهيموجلوبين وبناء أنزيمات الكبد (cytochrome)، ويتسبب هذا النوع بالشعور بعدم الراحة لدى المريض، وتظهر الأعراض عادة على واحد من كل خمسة أشخاص مصابين.

البرفيرية الجلدية

البرفيرية الجلدية من الاسم نستطيع أن نعرف أن هذا النوع يؤثر على الجلد، ولا يمتلك أي تأثير على الخلايا العصبية، ويتسبب تراكم البورفيرين في هذا النوع بوجود حساسية مفرطة من قبل المصاب تجاه الضوء وأشعة الشمس خصيصًا، وعادةً ما تكون أعراض البرفيرية الجلدية أقل حدة من البرفيرية الكبدية ولكنها تقوم بمهاجمة المريض في نوبات متكررة أكثر من الالبرفيرا الكبدية، وهناك نوع معين من الأمراض الجلدية يندرج تحت اسم البرفيرية ويعرف باسم (porphyria cutanea tarda – PCT) ويتم تحفيز ظهور هذا المرض الجلدي بسبب بعض العوامل البيئية المؤثرة، مثل تناول الكحوليات أو تناول مكملات الحديد.

أشهر علامات مرض البرفيرية

تظهر على المريض أعراض البرفيرية الحادة في شكل نوبات شديدة، وتستمر أعراض النوبة الواحدة إلى فترة تتراوح بين أسبوع على إثنين في المتوسط، ومن الأعراض الشائعة التي تأتي مصاحبة لهذه النوبات الشديدة هي كما يأتي:

علامات البرفيرية الحادة

• الشعور بألم في منطقة الصدر والبطن والأطراف والظهر.
• الشعور بالغثيان والتقيؤ.
• حدوث تزايد في سرعة نبضات
  
  القلب
  
  وحدوث ارتفاع في ضغط الدم.
• مواجهة صعوبة في التحكم بحركة الأطراف.
• وجود لون أحمر أو بني في البول.
• حدوث إمساك.
• وجود عدم اتزان في كهارل الدم (electrolyte).
• الاعتلال العصبي.
• اضطراب شوارد الدم.

علامات البرفيرية الجلدية

يتم تحفيز البرفيريا الجلدية بسبب التعرض للضوء وأشعة الشمس فهذا غالبًا ما يسبب ظهور أعراضها واضحة، وقد تستمر نوباتها التي تظهر فيها الأعراض عدة أيام، ومن

أشهر

الأعراض هي ما يأتي:

• الشعور بالألم والحرقة في الجلد.
• وجود احمرار وتورم في البشرة.
• 
  الحكة
  
  المستمرة.
• ظهور بثور ودمامل مستمرة.
• الحساسية الشديدة للضوء.
• الإصابة بفقر الدم.
• حدوث تغيرات في تصبغ الجلد.
• اضطراب بالسلوك متعلق بالتعرض لأشعة الشمس.

أسباب الإصابة بالبرفيرية

السبب الأساسي لمرض البرفيريا هو كيفية تصنيع الجسم لمركب الهيم والذي يقوم بالاتحاد مع مركب الجلوبين ليشكلا معًا الخضاب الدموي وذلك يحدث بغض

النظر

عن نوع البرفيريا، وهذا هو العامل الأساسي في نقل الأكسجين، حيث يحدث تراكم لمادة البرافيرنيات والتي هي عبارة عن منتجات يفرزها الجسم وتعمل كوسيط في سلسلة التفاعلات البيوكيميائية والتي هي مسؤولة عن إنتاج مركب الهيم، والهيم هو عبارة عن مركب غير روتيني يقوم بالاشتراك في عملية بناء الهيموجلوبين وبناء أنزيمات الكبد (cytochrome) وبحسب الإنزيم الناقص يكون نوع البرفيريا وقد يكون مرض البرفيري وراثيًا أو مكتسبًا، فالمكتسبة تحدث بسبب حدوث تسمم للجسم بالمعادن الثقيلة وخاصةً معدن الرصاص.

أما البرفيرية الوراثية فتنتقل بعض الأنواع الموروثة منها كصفات وراثية سائدة أي مهيمنة (Autosomal dominant hereditary) أي يصاب به عند وجوده في أحد الأبوين دون الآخر، والبعض الآخر منها قد يكون بسبب صفات وراثية متنحية (Autosomal receive hereditary) أي يصاب به عند وجوده في كلا الأبوين، وتحتاج البرفيريا الوراثية لعامل خارجي كي يتم تحفيز ظهور نوبة المرض وظهور أعراضه، ومن الممكن أن يشعر المريض بحالة جيدة بين كل نوبة وأخرى، وهناك العديد من المصابون بهذا المرض لا تتطور لديهم أعراض المرض على الإطلاق.

علاج البورفيرية

حتى يومنا هذا لا يوجد علاج شافي تمامًا لهذا المرض المسمى ببرفيرية، ويتركز علاج مرض البرفيرية بشكل أساسي على تشخيص الأعراض، بالتالي يتم تدبير وعلاج معظم حالات مرض البرفيريا بالأدوية، أما فيما يخص البرفيريا الناجمة عن مرضٍ كبديٍّ فيتم علاجها كالآتي:

• حاصرات بيتا كالأتينولول لضبط ضغط الدم.
• اتباع نظام غذائي غني بالسكريات.
• استخدام المسكنات الأفيونية لتسكين الألم.
• الهيماتين لتقصير مدة النوبات بين بعضها البعض.

إن كان نوع البرفيرية بسبب وجود خلل في تصنيع الكرات دم الحمراء أي بسبب البرفيريا الجلدية ويتم علاج هذا عن طريق الخطوات الأتية:

• عن طريق استخدام مكملات الحديد لعلاج فقر الدم.
• عن طريق نقل الدم.
• عن طريق القيام بعملية زرع نقي للعظام.[1]