من المتحكم في الصفات الوراثية للكائنات الحية

المتحكم في الصفات الوراثية في المخلوق الحي

يعد الجين هو الوحدة الفيزيائية والوظيفية الأساسية للوراثة، وتتكون الجينات من الحمض النووي وتعمل بعضها على تكوين جزيئات تسمى

البروتين

ات، لكن العديد من الجينات لا تشفر البروتينات، وتتراوح الجينات البشرية من بضع مئات من قواعد الحمض النووي إلى أكثر من 2 مليون قاعدة، وعمل مشروع

بحث

دولي يسمى مشروع الجينوم البشري، على تسلسل الجينوم وتحديد الجينات التي يمتلكها البشر وتراوحت بين 20000 و 25000 جين.

فكل شخص يمتلك نسختان من كل جين، واحدة موروثة من الأب، ومعظم الجينات متشابهة لدى جميع الأشخاص، لكن عددًا قليلاً من الجينات (أقل من 1٪ من الإجمالي) يختلف قليلاً بين الناس، والأليلات هي أشكال من نفس الجين مع اختلافات صغيرة في تسلسل قواعد الحمض النووي الخاصة بهم، وتساهم هذه الاختلافات الصغيرة في السمات الجسدية الفريدة لكل شخص.

ويتكون البروتين بشكل عام من وظيفتين أساسيتين، اعتمادًا على الجين، أولاً قد يكون البروتين بروتينًا هيكليًا يساهم في الخصائص الفيزيائية للخلايا أو الكائنات الحية، ومن الأمثلة على ذلك الأنابيب الدقيقة والعضلات وبروتينات الشعر، ثانيًا، قد يكون البروتين إنزيمًا يحفز أحد التفاعلات الكيميائية للخلية، لذلك من خلال ترميز البروتينات، تحدد الجينات وجهين مهمين من البنية والوظيفة البيولوجية، ومع ذلك لا يمكن للجينات أن تملي بنية الكائن الحي بنفسها، فالعنصر المهم الآخر في الصيغة هو

البيئة

.

فمن المناسب ملاحظة أن البيئة توفر المواد الخام للعمليات التركيبية التي تتحكم فيها الجينات، فعلى سبيل المثال تحصل الحيوانات على العديد من الأحماض الأمينية لبروتيناتها كجزء من نظامها الغذائي، وتستخدم معظم التركيبات الكيميائية في الخلايا النباتية ذرات الكربون المأخوذة من الهواء كثاني أكسيد الكربون، وتمتص البكتيريا والفطريات من محيطها العديد من المواد التي يتم التعامل معها ببساطة على أنها هياكل عظمية من الكربون والنيتروجين، وتقوم إنزيماتها بتحويل هذه المكونات إلى المركبات التي تشكل الخلية الحية. وهكذا من خلال الجينات يبني الكائن الحي العملية المنظمة التي نسميها الحياة من مواد بيئية غير منظمة.[1]

ما هو الجينوم البشري

ربما تكون الخاصية الأساسية لجميع الكائنات الحية هي القدرة على التكاثر، وترث جميع الكائنات الحية المعلومات الجينية التي تحدد هيكلها ووظيفتها من والديها، وبالمثل فإن جميع الخلايا تنشأ من خلايا موجودة مسبقًا، لذلك يجب تكرار المادة الوراثية وتمريرها من الخلية الأم إلى الخلية السلالة عند كل انقسام للخلية.

وبالتالي فإن كيفية تكرار المعلومات الجينية ونقلها من خلية إلى أخرى ومن كائن إلى كائن حي يمثل سؤالًا أساسيًا لجميع البيولوجيا، وبالتالي فإن توضيح آليات الانتقال الجيني وتحديد المادة الجينية على أنها DNA كانت اكتشافات شكلت أساس فهمنا الحالي للبيولوجيا على المستوى الجزيئي.

وتشكل المجموعة الكاملة من الكروموسومات في الكائن البشري، يتضمن الجينوم البشري مناطق ترميز الحمض النووي، والتي تشفر جميع الجينات “ما بين 20000 و 25000” من الكائن البشري، بالإضافة إلى المناطق غير المشفرة للحمض النووي، والتي لا تشفر أي جينات، بحلول عام 2003 كان تسلسل الحمض النووي للجينوم البشري بأكمله معروفًا.

الجينوم البشري، مثل جينوم جميع الحيوانات الحية الأخرى، هو مجموعة من بوليمرات الحمض النووي الطويلة، ويتم تخزين هذه البوليمرات في شكل كروموسوم مكرر في كل خلية بشرية ويتم ترميزها في عدد من القواعد المكونة لها “الجوانين [G] والأدينين [A] والثايمين [T] والسيتوزين[C]” تفاصيل الخصائص الجزيئية والفيزيائية التي تشكل الكائن الحي المقابل.

لا يوفر التسلسل والتنظيم والهيكل والتعديلات الكيميائية الموجودة في هذه البوليمرات الآلية اللازمة للتعبير عن المعلومات الموجودة في الجينوم فحسب، بل يوفر أيضًا الجينوم الذي يتمتع بالقدرة على التكرار والإصلاح والتعبئة والحفاظ على نفسه بطريقة أخرى، بالإضافة إلى ذلك فإن الجينوم ضروري لبقاء الكائن البشري، بدونها لا يمكن لأي خلية أو نسيج أن يعيش بعد فترة

قصيرة

من الزمن.

الجينوم البشري ليس موحدًا باستثناء التوائم المتماثلة “أحادية الزيجوت” ، لا يتشارك شخصان على وجه الأرض في نفس التسلسل الجيني بالضبط، علاوة على ذلك فإن الجينوم البشري ليس ثابتًا، وتنشأ تغييرات دقيقة وأحيانًا ليست دقيقة جدًا بتردد مذهل، والعديد من تلك التغييرات محايدة أو حتى مفيدة؛ تنتقل من الوالدين إلى

الطفل

وتصبح مع مرور

الوقت

شائعة بين السكان.

قد تكون التغييرات الأخرى ضارة، مما يؤدي إلى انخفاض معدل البقاء على قيد الحياة أو انخفاض الخصوبة لدى الأفراد الذين يؤوونهم؛ تميل هذه التغييرات إلى أن تكون نادرة في البشر، لذلك فإن الجينوم الخاص بالإنسان الحديث هو سجل لتجارب البشر الذين جاءوا من قبل، وينعكس تباين الجينوم الحديث على مدى التنوعات التي تكمن وراء السمات النموذجية للجنس البشري، ويوجد أيضًا دليل في الجينوم البشري على وجود عبء ثابت للتغيرات الضارة التي تؤدي أحيانًا إلى المرض.

توفر معرفة الجينوم البشري فهمًا لأصل النوع البشري والعلاقات بين المجموعات السكانية الفرعية من البشر، والميول الصحية أو مخاطر المرض لدى الأفراد، في الواقع في السنوات الـ 20 الماضية المعرفة من تسلسل وبنية الجينوم البشري قد ثورة العديد من مجالات الدراسة، بما في ذلك الطب، علم الإنسان والطب الشرعي، فمع تطور التكنولوجيا التي تتيح الوصول الرخيص والموسع إلى المعلومات الجينية، فإن كمية البيانات المستخرجة من الجينوم البشري وتطبيقاتها المحتملة رائعة.

منذ ثمانينيات القرن العشرين، كان هناك انفجار في الأبحاث الجينية والجينومية، ولعل الجمع بين اكتشافات تفاعل البوليميراز المتسلسل والتحسينات في تقنيات تسلسل الحمض النووي، والتقدم في المعلوماتية الحيوية “التحليل البيولوجي الرياضي”، وزيادة توافر قوة الحوسبة الأسرع والأرخص، أعطت العلماء القدرة على تمييز وتفسير كميات هائلة من المعلومات الجينية في عينات صغيرة من المواد البيولوجية، وعلاوة على ذلك مكنت منهجيات مثل التهجين في الموقع “FISH” والتهجين الجيني المقارن “CGH” من الكشف عن التنظيم والنسخ لعدد من التسلسلات في جينوم معين.

يعد فهم أصل الجينوم البشري مثيرًا للاهتمام بشكل خاص للعديد من الباحثين، لأن الجينوم يشير إلى تطور الإنسان، والتوافر العام لقواعد بيانات كاملة أو شبه كاملة لتسلسل الجينوم للبشر والعديد من الأنواع الأخرى قد مكّن الباحثين من مقارنة المعلومات الجينية ومقارنتها بين الأفراد والسكان والأنواع.

مربع بانيت والتنبؤ بالأنماط الجينية

مربع بانيت، هو مخطط مربع يستخدم للتنبؤ بالأنماط الجينية لتجربة تهجين أو تربية معينة، وسمي باسم ريجنالد سي بونيت، الذي اخترع هذا النهج، حيث يستخدم علماء الأحياء رسمًا تخطيطيًا لتحديد احتمال أن يكون للنسل نمط وراثي معين، وساحة بانيت عبارة عن ملخص جدولي للتركيبات المحتملة للأليلات الأصلية، ويمكن استخدام هذه الجداول لفحص احتمالية نتيجة النمط الجيني لنسل صفة واحدة أو عند عبور سمات متعددة من الوالدين.[2]