متى يتم اكتشاف متلازمة داون ؟ “
ما هي متلازمة داون
متلازمة داون هي اضطراب وراثي ، ويسمى أيضًا تثلث الصبغي 21 ، ويتضمن بعض العيوب الخلقية ومشاكل التعلم وتغير في ملامح الوجه ، وقد يعاني
الطفل
المصاب بمتلازمة داون أيضًا من عيوب في
القلب
ومشاكل في الرؤية والسمع ، وتختلف هذه المشاكل من طفيفة إلى شديدة من طفل لآخر ، وتعد متلازمة داون من أكثر العيوب الخلقية الجينية شيوعًا ، ويصيب بها حوالي 1 من 800 طفل ، وقد يعيش البالغون المصابون بمتلازمة داون حوالي 60 عامًا ، لكن هذا قد يختلف من شخص لآخر.
ما الذي يسبب متلازمة داون عند الأطفال
في متلازمة داون يحدث خطأ عندما يتم تقسيم الكروموسومات الـ 46 إلى النصف ، وتحتفظ البويضة أو خلية الحيوانات المنوية بنسختين من الكروموسوم رقم 21 ، بدلاً من نسخة واحدة فقط ، إذا تم إخصاب هذه البويضة أو الحيوانات المنوية ، فسوف يحصل الطفل على ثلاثة نسخ من الكروموسوم رقم 21 ، وهذا يسمى التثلث الصبغي 21 ، وأحيانًا يتم ربط الكروموسوم رقم 21 الإضافي أو جزء منه بصبغي آخر في البويضة أو الحيوانات المنوية ، ويسبب هذا متلازمة داون بالانتقال ، هذا هو الشكل الوحيد لمتلازمة داون الذي قد يكون موروثًا من أحد الوالدين.[1]
متي يتم تشخيص واكتشاف متلازمة داون
يمكن اكتشاف الأطفال المصابين
بمتلازمة داون قبل الولادة في الأسبوع 9 إلى الأسبوع 13 من خلال إجراء
اختبار
الفحص الروتيني للنساء الحوامل لمعرفة ما إذا كان طفلهن معرضًا لفرصة متزايدة للإصابة بمتلازمة داون ، إذا كانت احتمالية أصابة الطفل كبيرة ، سوف يتم تقديم المزيد من الاختبارات لإجراء تشخيص نهائي.
تشخيص متلازمة داون
هناك نوعان من اختبارات ما قبل الولادة لتشخيص متلازمة داون:
-
اختبارات الفحص
هذه الاختبارات لا تعطيك إجابة نهائية ، ولكنها تتيح لك معرفة ما إذا كان طفلك معرضًا لفرصة متزايدة للإصابة بمتلازمة داون ، ولا تؤذي اختبارات التحري الأم أو الطفل ، و
هناك ثلاثة أنواع من اختبارات الفحص لمتلازمة داون: الفحص المشترك في الثلث الأول من
الحمل
، واختبار ما قبل الولادة غير الجراحي (NIPT) ، وفحص مصل الأم في الثلث الثاني من الحمل.
-
الفحص المجمع في الثلث الأول من الحمل
يتم إجراء اختبار الفحص المشترك في الثلث الأول من الحمل ما بين 9 أسابيع و 13 أسبوعًا من الحمل لحساب فرصة حدوث عدد من التشوهات ، بما في ذلك متلازمة داون ، وهو آمن لكل من الأم والطفل ، ويستخدم
الكمبيوتر
لدمج النتائج من اختبارين:
- فحص الدم ما بين 9 و 12 أسبوعا في الحمل ، بالبحث عن التغيرات الهرمونية التي يمكن أن تشير إلى وجود مشكلة مع كروموسومات الطفل.
- والفحص بالموجات فوق الصوتية ، التي أجريت في 12-13 أسابيع على الحمل ، حيث يقيس سمك السائل خلف رقبة الجنين ، والشفافية القفوية ، وغالبًا ما يكون هذا أكبر عند الأطفال المصابين بمتلازمة داون.
- تظهر هذه النتائج ، جنبًا إلى جنب مع عمر الأم ، فرصة الإصابة بمتلازمة داون ، إذا كان الطفل لديه فرصة متزايدة ، فسيتم تقديم اختبار تشخيصي ، وهو اختياري ، لتأكيد ما إذا كان الطفل مصابًا بمتلازمة داون أم لا.
-
اختبار ما قبل الولادة غير الجراحي
يعد اختبار ما قبل الولادة غير الجراحي (أو NIPT ، والذي يُطلق عليه أحيانًا بأسماء تجارية مثل Harmony أو Percept) شكلًا جديدًا وحساسًا جدًا للكشف عن متلازمة داون ، ويتضمن اختبار دم بسيط يحلل الحمض النووي من الطفل الذي يمر في مجرى دم الأم ، ويتم إجراء الاختبار بعد 10 أسابيع وتكون دقته أكثر من 99٪ لمتلازمة داون.
-
فحص مصل الأم في الثلث الثاني من الحمل
يتم إجراء فحص الثلث الثاني من الحمل ، والذي يسمى أحيانًا فحص مصل الأم (MSS) أو “الاختبار الثلاثي” ، بين 14 و 18 أسبوعًا من الحمل ، يتم تقديمه عادةً للنساء اللائي فاتهن اختبار الفحص المشترك في الثلث الأول من الحمل ، أو إذا لم يكن متاحًا في المكان الذي كن يعشن فيه.
- يتضمن فحص الدم للبحث عن الهرمونات التي يمكن أن تكشف أن الطفل يعاني من متلازمة داون أو وجود عيب في الأنبوب العصبي .
- إذا كانت احتمالية أصابة الجنين أكبر ، فسيُعرض عليك اختبار تشخيصي ، وهو اختياري ، لتأكيد ما إذا كان الطفل مصابًا بمتلازمة داون أم لا.
-
اختبارات التشخيص
الطريقة الوحيدة للتأكد من إصابة طفلك بمتلازمة داون هي إجراء اختبار تشخيصي ، وهذه الاختبارات دقيقة جدًا ، وتعطيك إجابة نهائية ، عادةً ما تُعرض الاختبارات التشخيصية على
النساء
اللواتي تزداد احتمالية أطفالهن بالأصابة ، بناءً على نتيجة اختبارات الفحص ، ويمكن أن يزيد الاختبار التشخيصي من خطر تعرضك للإجهاض ، لذلك لا يتم تقديمه بشكل روتيني لجميع النساء.[2]
ما هي أعراض متلازمة داون
يمكن أن تؤثر متلازمة داون على الأطفال جسديًا ومعرفيًا وسلوكيًا ، وكل طفل مصاب بهذه الحالة فريد وقد يمتلك الخصائص التالية بدرجات مختلفة ، أو لا يمتلكها على الإطلاق :
الخصائص البدنية
يتمتع الأطفال المصابون بمتلازمة داون ببعض السمات الجسدية التالية:
-
عيون مائلة للأعلى ، من الزاوية الداخلية إلى الزاوية الخارجية
-
آذان صغيرة قد تنثني قليلاً في الأعلى
-
فم أصغر من المتوسط ولسان أكبر
-
أنف أصغر من المتوسط ، مع جسر أنف مسطح
-
قصر القامة ، والذراعين والساقين ممتلئة
الجسم
-
مساحة واسعة بين اصبع القدم الكبير واصبع القدم الثاني
-
أعناق
قصيرة
ويد صغيرتان بأصابع قصيرة
-
تجعيد واحد يمر بشكل مستقيم عبر راحة اليد ، وثنية ثانية تنحني لأسفل بواسطة الإبهام ، بدلاً من ثلاثة تجاعيد في راحة اليد
-
ارتفاع أقصر من المتوسط
-
ضعف العضلات ( نقص التوتر ) في جميع أنحاء الجسم والمفاصل فضفاضة بشكل مفرط
الأعراض التنموية والمعرفية والسلوكية
-
يلتقي معظم الأطفال المصابين بمتلازمة داون بمراحل نمو متأخرة عن الأطفال الآخرين ، بما في ذلك القدرة على
المشي
والتحدث.
-
غالبًا ما يكون لديهم إعاقة ذهنية خفيفة إلى متوسطة وقد يواجهون تحديات معينة مع مدى الانتباه والذاكرة اللفظية والتواصل التعبيري.
-
قد تكون المشكلات السلوكية مثل العناد والاندفاع ونوبات الغضب أكثر شيوعًا عند الأطفال المصابين بمتلازمة داون.
-
يتحدث العديد من الأطفال بصوت عالٍ لأنفسهم كوسيلة لفهم المعلومات ومعالجتها.
-
من ناحية أخرى ، يتمتع العديد من الأطفال المصابين بمتلازمة داون بمهارات اجتماعية قوية ، حتى عندما يكونون رضعًا ، يستخدم الكثيرون التواصل غير اللفظي للتواصل مع الآخرين.
-
غالبًا ما يكونون متعلمين بصريين أقوياء ، فهم يفهمون المعلومات بشكل أفضل عندما يمكنهم رؤيتها ، إما من خلال
الصور
أو الأشياء أو العرض التوضيحي ، يتعلم العديد من الأطفال المصابين بمتلازمة داون قراءة الكلمات في وقت أسرع مما يتوقعه آباؤهم أو مدرسوهم.[3]
أخف أنواع متلازمة داون
الفسيفساء هي أخف نوع من أنواع متلازمة داون ، حيث تشير الأبحاث إلى أن الأفراد المصابين بمتلازمة داون الفسيفسائية قد يكون لديهم خصائص متلازمة داون أقل من أولئك الذين يعانون من أنواع أخرى من متلازمة داون ، ومع ذلك ، فإن التعميمات الواسعة غير ممكنة بسبب النطاق الواسع للقدرات التي يمتلكها المصابون بمتلازمة داون ، وتكون الفسيفساء الأقل شيوعًا لمتلازمة داون ، حيث يمثل حوالي 1 ٪ فقط من جميع حالات متلازمة داون ، و
توجد الفسيفساء (أو متلازمة داون الفسيفسائية) عندما يكون هناك مزيج من نوعين من الخلايا ، يحتوي بعضها على 46 كروموسومًا عاديًا وبعضها يحتوي على 47 ، وتحتوي تلك الخلايا التي تحتوي على 47 كروموسومًا على كروموسوم 21 إضافي.[4]