ما هي متلازمة فرط المرونة ” إهلرز دانلوس “

ما هي متلازمة إهلرز دانلوس

متلازمة ” إهلرز دانلوس” أو

المتلازمات

Ehlers-Danlos وتعرف اختصارًا ب EDS و

معنى متلازمة

إهلرز دانلوس هي عبارة عن مجموعة من اضطرابات النسيج الضام التي يمكن أن تكون موروثة، وتتنوع من حيث كيفية تأثيرها على الجسم وفي أسبابها الوراثية أيضًا، وبشكل عام تتميز بفرط حركة المفصل أو المفاصل التي تمتد أكثر من المعتاد ، وفرط تمدد الجلد (الجلد الذي يمكن أن يتمدد أكثر من المعتاد) ، وهشاشة الأنسجة.

والنسيج الضام هو ما يستخدمه الجسم لتوفير القوة والمرونة اللازمين لحركته، ويحتفظ النسيج الضام الطبيعي ببروتينات قوية تسمح بتمدد الأنسجة ولكن ليس خارج حدودها ، ثم تعيد هذا النسيج بأمان إلى طبيعتها، والأنسجة الضامة موجودة في جميع أنحاء الجسم ، ومتلازمات Ehlers-Danlos هي مشاكل هيكلية، بمعنى أنها ليست بالضرورة أن تكون مشاكل مرئية لكن يمكن أن تظهر فجأة ويتفاجأ الإنسان بمكان ظهور المشكلة ومدى خطورتها.

وفي الوقت الحالي يصنف العلماء متلازمة إهلرز دانلوس Ehlers-Danlos) EDS) إلى ثلاثة عشر نوعًا فرعيًا من بينها متلازمة فرط المرونة Hypermobility Joint Syndrome ويحتوي كل نوع فرعي من متلازمة إهلرز دانلوس على مجموعة من المعايير السريرية التي تساعد في توجيه التشخيص، حيث تتم مطابقة العلامات والأعراض الجسدية للمريض مع المعايير الرئيسية والثانوية لتحديد النوع الفرعي الأكثر ملاءمةً.

وهناك تداخل كبير في الأعراض بين الأنواع الفرعية لـ EDS واضطرابات النسيج الضام الأخرى بما في ذلك اضطرابات طيف فرط المرونة ، بالإضافة إلى الكثير من التباين ، لذا فإن التشخيص النهائي لجميع أنواع المتلازمة الفرعية عندما تكون الطفرة الجينية معروفة، وجميعها باستثناء EDS مفرط المرونة (hED) يستدعي أيضًا التأكيد عن طريق الاختبار لتحديد المتغير المسئول عن الجين المتأثر في كل نوع فرعي من المتلازمة.

أعراض متلازمة إهلرز دانلوس

غالبًا ما تكون إهلرز دانلوس مرتبطة بالمفاصل والجلد وقد تشمل:[1]

أعراض متلازمة فرط المرونة إهلرز دانلوس على المفاصل

فرط المرونة للمفاصل أو المفاصل غير المستقرة، والتي تكون عرضة للاضطرابات المتكررة مثل الخلع الجزئي والألم وتحرك المفاصل شديدة التمدد (تتحرك خارج النطاق الطبيعي للمفصل) وأحيانًا تكون بداية مبكرة من هشاشة العظام.

أعراض متلازمة فرط المرونة إهلرز دانلوس على الجلد

قد تشمل أعراض المتلازمة أن يكون الجلد ناعم يشبه المخمل، وأيضًا فرط تمدد الجلد، أو هشاشة الجلد التي تسبب تمزق أو تظهر كدمات بسهولة وقد تكون الكدمات شديدة ، وقد يظهر على الجلد تندب شديد وقد يكون التئام الجروح بطيء وضعيف، وقد تظهر على الجلد أورام زائفة رخوية (آفات لحمية مرتبطة بالندوب الموجودة فوق مناطق الجلد المصابة).

متلازمة فرط مرونة المفاصل Joint hypermobility syndrome

متلازمة فرط المرونة تعرف باسم المفصل المفرط الحركة (HJS) وهذا يعني أن مفاصل الشخص المصاب تكون أضعف من مفاصل الأشخاص العاديين، ويُشار إليه عادةً على أنه مفصل مزدوج،وهي واحدة من العديد من اضطرابات النسيج الضام ومتلازمات إهلرز دانلوس التي تصيب الشباب والأطفال.

وفي السابق كانت تلك الحالة تسمى باسم متلازمة المفصل الحميد فرط الحركة، ويمكن أن تسبب تلك الحالة ألم وانزعاج للمصابين بها خاصة بعد التمارين.

أعراض متلازمة فرط المرونة

يعاني الأطفال أو الشباب المصابون بفرط المرونة من آلام المفاصل ويكون الألم أكثر شيوعًا في الساقين ، مثل عضلات الربلة أو الفخذ، وغالبًا ما يشمل المفاصل الكبيرة مثل الركبتين أو المرفقين، ولكن يمكن أن يشمل أي مفصل أخر.

يعاني بعض الأشخاص أيضًا من تورم خفيف في المفاصل المصابة ، خاصةً في وقت متأخر بعد الظهر أو في الليل أو بعد التمرين أو ممارسة أي نشاط بدني، وقد يظهر هذا التورم ويختفي في غضون ساعات.[2]

قد تشمل الأعراض الأخرى لمتلازمة فرط المرونة:

• خلع المفاصل
• الجلد الرقيق
• سلس البول ويحدث لأن عضلات قاع الحوض تكون ضعيفة للغاية بحيث لا تمنع التبول العرضي.
• الفتق حيث يندفع جزء داخلي من الجسم  من خلال ضعف في العضلات أو جدار الأنسجة المحيطة.
• تدلي أعضاء الحوض في النساء حيث تنزلق الأعضاء الموجودة داخل الحوض من وضعها الطبيعي.
• الدوالي وهو عبارة عن أوردة منتفخة ومتضخمة وعادة ما تكون زرقاء أو أرجوانية داكنة في الساقين.
• القدم المسطحة،  حيث لا يتم رفع الجزء الداخلي من قدمك (القوس) عن الأرض عند الوقوف الصداع تدلي الجفون
• تيبس العضلات والمفاصل.
• بعض الحالات تعاني من مشاكل في الجهاز الهضمي مثل الإمساك ومتلازمة القولون العصبي.
• الدوار والإغماء.

وعادة ما يطلق على من يعانون من الأعراض الإضافية بمصابي متلازمة فرط المرونة الشائعة.

أسباب متلازمة فرط مرونة المفاصل

غالبًا ما يكون فرط حركة المفصل وراثيًا، ويعتقد أن أحد الأسباب الرئيسية للحالة هو التغييرات المحددة وراثيًا في نوع من البروتين يسمى الكولاجين.

و الكولاجين يوجد في جميع أنحاء الجسم بما في ذلك الجلد والأربطة (العصابات القوية من الأنسجة الضامة التي تربط عظمتين معًا في المفصل، وإذا كان الكولاجين أضعف مما ينبغي ، فستكون أنسجة الجسم هشة ، مما قد يجعل الأربطة والمفاصل فضفاضة وممتدة أكثر من الطبيعي.

الأشخاص الأكثر عرضة للإصابة بمتلازمة فرط المرونة

تميل مفاصل الفتيات إلى أن تكون أكثر قدرة على الحركة (أكثر مرونة) من مفاصل الأولاد في نفس العمر تقريبًا، ويميل الأطفال الأصغر سنًا إلى الإبلاغ عن المزيد من الألم المصاحب للمتلازمة، قد يكون لدى المراهقين أعراض أقل لأن عضلاتهم ومفاصلهم تصبح أقوى وأشد مع تقدمهم في العمر.

وعندما يتم اختبار مجموعات كبيرة من أطفال المدارس ، فإن ما يصل إلى 40 ٪ لديهم هذه المتلازمة، ويعاني يعاني حوالي 10٪ فقط من هؤلاء الأطفال من فرط المرونة الذي يمكن أن يؤدي إلى الألم بعد الأنشطة أو في الليل، ولا أحد يعرف لماذا يشعر بعض الأطفال بهذا الانزعاج ، بينما لا يعاني آخرون ممن لديهم نفس درجة مرونة المفاصل من الألم أو التورم.

تشخيص متلازمة فرط المرونة

إن

الفرق بين المتلازمة والمرض

هو أن المرض له علامات وأعراض واضحة يمكن تشخيصه من خلالها، أما المتلازمة لها مجموعة من الأعراض لكن قد لا تظهر جميعًا على المصابولا توجد عملية مفهومة بوضوح تجمع جميع المصابين بالمتلازمة معًا في مجموعة لها سبب واحد وعلاج محدد، لذلك فإن تشخيص فرط المرونة قد يتداخل مع بعض الأمراض.

وقد يستخدم الأطباء العديد من اختبارات الحركة المحددة لتشخيص الإصابة بالمتلازمة ، بما في ذلك:

• يمكن تحريك الرسغ والإبهام لأسفل بحيث يلامس الإبهام الساعد.
• يمكن تمديد الأصابع الصغيرة إلى ما بعد 90 درجة.
• عند الوقوف ، تنحني الركبتان بشكل غير طبيعي للخلف عند النظر إليها من الجانب.
• تنحني الذراعين أكثر من المعتاد عندما يتم تمديدها بالكامل.
• عند الانحناء عند الخصر ، مع استقامة الركبتين ، يمكن للطفل أو البالغ وضع راحتيهما على الأرض.

ونظرًا لأن أعراض متلازمة فرط المرونة قد تشبه أعراض التهاب المفاصل أحيانًا، فقد يطلب الطبيب إجراء تحاليل معملية للتأكد من إصابة الطفل بالمتلازمة وأنه ليس مصاب باضطرابات أخرى أشد خطورة، وفي حالات قليلة قد يطلب الطبيب اجراء أشعة سينية.

علاج متلازمة فرط مرونة المفاصل

عادة لا يعاني مصابي متلازمة فرط المرونة من أعراض أخرى غير ألم المفاصل، ولذلك يمكن أن تكون هناك علاجات بسيطة تساعد في تخفيف ألم المفاصل وتقويتها منها:

قد يقترح الطبيب استخدام مسكنات الألم أو البخاخات أو الكريمات التي تستخدم بدون وصفة طبيبة لتخفيف ألم المفاصل.

ممارسة الرياضة التي تساعد على تقوية العضلات الموجودة جول المفاصل الرخوة، ويوصي بعض الأطباء باستخدام الجبائر أو الشريط الضاغط لحماية المفاصل المصابة أثناء ممارسة أي نشاط بدني.

يوصي الأطباء المرضى بعد جلوس القرفصاء مع ثني الركبتين أو وقف أي نشاط مشترك يستخدمه الأطفال للترفيه.