ما هي متلازمة واردنبرغ

ما هي متلازمة واردنبرغ ” Waardenburg”

متلازمة Waardenburg هي مجموعة من الحالات الوراثية التي يمكن أن تسبب فقدان السمع وتغيرات في لون (تصبغ) الشعر والجلد والعينين ، على الرغم من أن معظم الأشخاص المصابين بمتلازمة واردنبورغ يتمتعون بسمع طبيعي ، إلا أن ضعف السمع المتوسط ​​إلى الشديد يمكن أن يحدث في إحدى الأذنين أو كلتيهم.

فقدان السمع موجود منذ الولادة (خلقي) ، غالبًا ما يكون لدى الأشخاص الذين يعانون من هذه الحالة عيون زرقاء شاحبة جدًا أو عيون ملونة مختلفة ، مثل عين زرقاء وعين بنية واحدة ،زفي بعض الأحيان ، تحتوي عين واحدة على أجزاء من لونين مختلفين ، يعد تلوين الشعر المميز (مثل بقعة من الشعر الأبيض أو الشعر الذي يتحول إلى اللون الرمادي قبل الأوان) علامة أخرى شائعة للحالة ، تختلف سمات متلازمة Waardenburg بين الأفراد المصابين ، حتى بين الأشخاص في نفس العائلة.

أنواع متلازمة واردنبرغ

هناك أربعة أنواع معترف بها من متلازمة واردنبرغ ، والتي تتميز بخصائصها الجسدية وأحيانًا بسبب أسبابها الوراثية:

• 
  النوعان الأول والثاني لهما سمات متشابهة جدًا ، على الرغم من أن الأشخاص من النوع الأول دائمًا ما يكون لديهم عيون تبدو متباعدة بشكل كبير والأشخاص المصابون بالنوع الثاني ليس لديهم بالإضافة إلى ذلك ، يحدث فقدان السمع في كثير من الأحيان لدى الأشخاص المصابين بالنوع الثاني أكثر من أولئك المصابين بالنوع الأول.
  
• 
  النوع الثالث تسمى أحيانًا متلازمة كلاين واردنبورغ بما في ذلك تشوهات الذراعين واليدين بالإضافة إلى فقدان السمع والتغيرات في لون البشرة.
  
• 
  النوع الرابع (المعروف أيضًا باسم متلازمة Waardenburg-Shah) له علامات وأعراض لكل من متلازمة Waardenburg ومرض Hirschsprung ، وهو اضطراب معوي يسبب إمساكًا شديدًا أو انسدادًا في الأمعاء.[1]
  

ما هو علاج متلازمة واردنبرغ

لا يوجد علاج مباشر لمتلازمة واردنبرغ نفسها ، ولأنها حالة وراثية فلا يوجد علاج لها ، قد تكون الاستشارة الوراثية مفيدة للمرضى المتأثرين الذين يرغبون في تكوين أسرة.

يجب إجراء فحوصات السمع للأطفال الذين يشتبه في إصابتهم بمتلازمة واردنبورغ لتقييم الصمم لديهم ، قد تكون هناك حاجة إلى المعينات السمعية أو غرسات القوقعة الصناعية.

قد يحتاج المرضى الذين يعانون من متلازمة هيرشسبرونج إلى عملية جراحية لإزالة الجزء المصاب من الأمعاء ، تكون البقع الجلدية ناقصة التصبغ أكثر عرضة للتلف الناتج عن أشعة الشمس ، لذا فإن الحماية من أشعة الشمس مهمة.

• 
  في حالة الإصابة بصمم الأذن الداخلية ، يمكن استخدام المعينات السمعية أو غرسات القوقعة الصناعية ، كما هو الحال مع أي حالة طبية ، فإن البحث عن تقييم وعلاج للصمم في أقرب وقت ممكن سيساعد في تطوير لغة الطفل والتقدم التعليمي.
  
• 
  إذا كنت تعاني من مشاكل في عصب الأمعاء مرتبطة بالنوع 4 ، فقد تكون الجراحة ضرورية ، يمكن إزالة جزء الأمعاء المصاب بهذه الحالة جراحيًا لتحسين عملية الهضم.
  
• 
  يمكن أن تساعد صبغة الشعر في تغطية الناصية البيضاء ، في بعض الحالات يمكن علاج البقع البيضاء من الجلد ، والمعروفة باسم نقص التصبغ ، بمجموعة متنوعة من المراهم الموضعية لمساعدة البقعة على الاندماج مع لون الجلد المحيط بها ، قد تساعد مستحضرات التجميل أيضًا.
  
• 
  إذا كان نقص التصبغ يؤثر على أكثر من نصف الجسم ، فقد تساعد علاجات إزالة التصبغ ، تقوم هذه العلاجات بتبييض البشرة بالكامل ، ويمكن أن تجعل البقع الفاتحة أقل وضوحًا ، ويجب مناقشة كل هذه الخيارات بعناية مع طبيب أمراض جلدية على دراية بعلاج متلازمة واردنبورغ وحالات الجلد المماثلة الأخرى.[3]
  

أعراض متلازمة واردنبرغ

• 
  الأعراض الأكثر شيوعًا لمتلازمة واردنبرغ هي شحوب الجلد وشحوب العينين ، من الأعراض الشائعة الأخرى وجود خط من الشعر الأبيض بالقرب من الجبهة.
  
• 
  في كثير من الحالات ، قد يكون لدى الشخص المصاب بهذه الحالة عينان مختلفتان اللون ، هذا هو المعروف باسم heterochromia iridis ، يمكن أن توجد Heterochromia بدون وجود متلازمة Waardenburg.
  

• 
  تظهر الحالة عند بعض الأطفال حديثي الولادة المصابين بمتلازمة واردنبورغ عند الولادة ، بالنسبة للآخرين قد يستغرق الأمر بعض الوقت حتى تصبح العلامات واضحة بما يكفي لتشخيصها من قبل الطبيب.
  

وتختلف أعراض متلازمة Waardenburg إلى حد ما بناءً على نوع الحالة:

أعراض النوع الأول

• 
  عيون واسعة
  
• 
  تغاير اللون أو عيون زرقاء شاحبة
  
• 
  بقع بيضاء على الشعر والجلد
  
• 
  الصمم الناجم عن مشاكل الأذن الداخلية
  

أعراض النوع الثاني

تتشابه أعراض النوع الثاني مع الأعراض التي تظهر في النوع الأول ، باستثناء أن العيون ليست واسعة النطاق.

أعراض النوع الثالث

يُعرف النوع الثالث أيضًا باسم متلازمة كلاين واردنبرغ ، قد يعاني الأشخاص المصابون بهذا النوع من تشوهات في اليدين ، مثل الأصابع الملتصقة والذراعين.

أعراض النوع الرابع

يُعرف النوع الرابع أيضًا باسم متلازمة Waardenburg-Shah ، وتتشابه الأعراض مع تلك التي تظهر في النوع الثاني ، ويعاني الأشخاص المصابون بهذا النوع أيضًا من فقدان خلايا عصبية في الأمعاء الغليظة ، هذا يؤدي إلى الإمساك المتكرر.[2]

تشخيص


متلازمة واردنبرغ

قد يعاني الأطفال الذين يولدون بمتلازمة واردنبرغ من فقدان السمع وقد يظهرون بشكل ملحوظ سمات الشعر والجلد المميزة ، ومع ذلك إذا كانت الأعراض خفيفة ، فقد لا يتم تشخيص متلازمة واردنبرغ ما لم يتم تشخيص فرد آخر من الأسرة وفحص جميع أفراد الأسرة.

يمكن استخدام اختبارات السمع الرسمية لتقييم ضعف السمع ، في حالة وجود أعراض معدية معوية ، قد تكون اختبارات التصوير (مثل التصوير المقطعي المحوسب على البطن) أو الاختبارات التدخلية (مثل التنظير الداخلي ) ضرورية.[3]

كيف تؤثر متلازمة واردنبرغ على السمع

تشارك الجينات التي تسبب متلازمة واردنبرغ في تطوير وتكوين عدة أنواع من الخلايا ، بما في ذلك الخلايا المنتجة للصبغة والتي تسمى الخلايا الصباغية ، تنتج الخلايا الصباغية صبغة تسمى الميلانين والتي تساهم في لون الجلد والشعر والعين وتلعب أيضًا دورًا محوريًا في الوظيفة الطبيعية للأذن الوسطى.

الخلايا الميلانينية مطلوبة في الأوعية الدموية الوعائية من أجل وظيفة القوقعة الطبيعية ، يُظهر الفحص النسيجي للأذن الداخلية للأفراد المصابين بمتلازمة واردنبورغ غياب أعضاء كورتي وضمور العقدة الشوكية وانخفاض عدد الألياف العصبية.

كيف تنتقل متلازمة واردنبرغ

عادة ما يتم توريث متلازمة Waardenburg في نمط جسمي سائد ، مما يعني أن نسخة واحدة من الجين المعيب كافية لإحداث الاضطراب ، في معظم الحالات ، يكون للفرد المصاب والد واحد مصاب بهذه الحالة ، تنتج نسبة صغيرة من الحالات عن طفرات جديدة في الجين حيث لا يوجد تاريخ للاضطراب في عائلة الشخص المصاب.

تنتقل بعض حالات Waardenburg من النوع 2 والنوع 4 وراثيًا من الوالد إلى الطفل بطريقة متنحية ، مما يعني أن الفرد المصاب يجب أن يرث نسخة واحدة من الجين غير العامل من كل والد ، الناقلون الذين لديهم نسخة واحدة فقط من الجين (أي جين طبيعي واحد وجين متحور واحد) لا يظهرون أيًا من علامات الحالة ، ولكن لديهم فرصة واحدة من كل 2 لتمرير الجين المعيب إلى أطفالهم (الذين سيفعلون ذلك بعد ذلك تكون أيضًا ناقلات فقط) ، وفرصة واحدة من كل 4 إنجاب طفل مصاب إذا كان الوالد الآخر هو أيضًا ناقل.[4]