معلومات عن متلازمة دي جورج

معلومات عن


DiGeorge syndrome

تشتهر هذه الحالة أيضًا باسم متلازمة حذف كروموسم الثاني والعشرين . يعاني ما يقرب من 90 بالمائة من الأشخاص المصابين بهذه المتلازمة من حذف خفيف من الكروموسوم الثاني والعشرين . من المشهور حالياً أن هذا الحذف هو الاساس في الكثير من المتلازمات المعروفة سابقًا والتي توجد جميعها الآن في متلازمة حذف الكرومسوم . تشمل


اسماء المتلازمات


الأخرى: متلازمة فيلوكارديوفاكيال ، متلازمة المخروط ، متلازمة شبرنتزين ، و CATCH22.

يقال أن متلازمة دي جورج تأتي لـ1 من كل 4000 انسان . ومع ذلك ، تختلف الاعراض على نطاق كبير . نتيجة لهذا ، من الجائز أن يتم تشخيص  خاطئ او العلاج الخاطئ. عادة يعرف المصابين او من حولهم ان السبب الرئيسي في متلازمة دي جورج بمتلازمة هو حذف الكروموسوم مثلما اوضحنا سابقاً ، لأن هذا يدل بشكل واضح أن اصلها في العادة ما يحدث حذف الجينات من الكروموسوم الثاني والعشرين بشكل عشوائي ، وفي الاغلب لا يتم توريث المتلازمة . تقوم الأعراض على  جهاز معين مصاب. في الاغلب ما يتم تشخيص متلازمة دي جورج بفحص دم معين . ويقوم العلاج على الأعراض والاعضاء المصابة.[1]

اعراض متلازمة دي جورج

يمكن أن تختلف أعراض متلازمة دي جورج من خفيفة إلى حادة وتتنوع من إنسان لآخر. في بعض الاوقات ، لا يتعرض الافراد المصابون بمتلازمة دي جورج بأي أعراض إطلاقاً . في بعض الاوقات يكون لهم ملامح وجه مختلفة ومميزة وهي تشتمل على شكل الجفون المغطاة ،مع التسطح في الخدود ، ويكون طرف أنف له شكل بارز ، والذقن قد يكون غير مكتمل النمو ، أما الآذن تكون بشكل بارز مع الاماكن الملحقة. كما قد تختلف هذه الصفات من شخص لآخر. قد تشتمل أعراض متلازمة دي جورج على ما يأتي:

• وجود صعوبات في التنفس.
• حدوث إعاقات في النمو بما في هذا صعوبة التعلم واضطراب السلوك.
• ظهور عيوب في القلب وهي ما تعرف بأمراض القلب الخلقية .
• حدوث نقي في كالسيوم بالدم ويكون أقل من المعدلات الطبيعية للكالسيوم داخل الدم ، والذي يمكن أن ينتج عنه اضطراب وحدوث نوبات.
• حدوث مشاكل بالجهاز المناعي بما في هذا العدوى الكثيرة والمتكررة والاصابة بالالتهاب الرئوي نتيجة لضعف وجود الخلايا اللمفاوية التائية وهي خلايا الدم البيضاء التي تعمل على مقاومة العدوى .
• حدوث تشوهات في الكلى.
• ظهور مشاكل بالغدد الصماء مما يسبب مشاكل هرمونية .
• ظهور مشاكل في الكلام بما في هذا الكلام يصدر من منطقة الأنف.
• وجود شق الشفة والفم من خلال وجود فتحة في الشفة أو في سقف الحلق .[2]

اسباب حدوث متلازمة دي جورج

الأنسجة التي تتكون بشكل غير طبيعي خلا مرحلة نمو الطفل وهي من اسباب حدوث متلازمة دي جورج. في اغلب الحالات ، يكون حدوث هذا العيب الخلقي الذي يكون موجود منذ الولادة عندما تكون هناك حذف بسيط من الكروموسوم 22 او قد يكون مفقود.

يحتوي الجزء المصاب من الكروموسوم 22 على عشرات الجينات المرتبطة بنمو وتطوير مجموعة من الأنظمة داخل الجسم. عندما يكون هناك جزء من هذا الكروموسوم محذوفاً ، لا تنمو او تطور الأعضاء والأنظمة التي لها صلة بصورة طبيعية .

في عدد محدود من الحالات ، تكون متلازمة دي جورج من


المتلازمات الوراثية


وهي التي تنتقل من الاب إلى الطفل . في اغلب الأوقات ، تظهر الطفرة الجينية او التغيير الجيني التي تؤدي لمتلازمة دي جورج بشكل غير محدد .

مضاعفات متلازمة دي جورج

متلازمة دي جورج عند الرضع


تجعلهم هم الأكثر عرضة للإصابة باضطرابات طيف التوحد أو ما يعرف باضطراب نقص التركيز مع وجود فرط نشاط وما يعرف بـ(ADHD). مع تقدم الطفل في السن ، يصبح من أكثر الاشخاص عرضة للإصابة ببعض الأمراض العقلية بما في هذا امراض الاكتئاب واضطراب ثنائي القطب ومرض الفصام النفسي . قد تشتمل المضاعفات المعروفة لمتلازمة دي جورج ما يأتي :

• حدوث اضطرابات المناعة الذاتية  وهو ان جهاز المناعة في الجسم يقوم بمهاجمة خلاياه .
• ظهور مشاكل في التغذية نتيجة لوجود الشفة الأرنبية أو الفم المشقوق.
• ظهور ضعف في السمع وفي البصر.
• ظهور صعوبات في التعلم نتيجة لمشاكل السمع والبصر.

علاج متلازمة دي جورج

الوقاية من متلازمة دي جورج