مخطط السلالة لمرض هنتنجتون

تربط الخطوط العمودية في مخطط السلالة بين

مخطط السلالة الوراثية

هو عبارة عن شكل يوضح صفة وراثية بين أجيال عائلة معينة  ويتكون من مربعات تمثل الذكور لدوائر تمثل الإناث، كما هناك خطوط عمودية وخطوط أفقية تربط بين الأفراد لتوضيع عملية الوراثة.

بينما تكون الخطوط العمودية تربط بين الأجيال والأفقية بين الآباء مما يوضع عملية الوراثة بين الأفراد حيث إذا تواجد جين سائد واحد يتم ظهور الصفة ، فإن كان أحد الآباء مصابا بمرض وراثي والآخر سليم فسيكون هناك إحتمالية إصابة الأبن بالمرض .

كما يستخدم مخطط السلالة لتحديد الطراز الجيني وذلك طبقا للطراز الشكلي ، حيث يمكنك بالتعرف وتحديد الصفات الجسدية وبذلك يتم تحديد الجينات المحتمل وجودها في فرد ما داخل العائلة .

ولذلك إذا تم الاحتفاظ بالسجلات المرضية خاصة بالعائلة سيكون من السهل إكتشاف الإختلافات الوراثية بين الاجيال ، حيث سيكون من السهل التعرف على اي فرد يمكن أن يحمل الجينات الوراثية كما يمكن تحديد ما يمكن أن يحمله من صفات وراثية [1]  .

بروتين هنتنغتون

على الرغم من أن الباحثين لا يزالون يحققون في الغرض الدقيق لبروتين هنتنغتين ، ولكن من الواضح أنه يلعب دورا مهما في وظيفة الخلايا العصبية ، حيث يتفاعل هنتنغتين بانتظام مع البروتينات الموجودة في الدماغ فقط ، وبالتالي فإن مادة هنتنغتين المتغيرة هي الأكثر اضطرابا للخلايا العصبية ، على الرغم من وجودها في جميع أنحاء الجسم .

حيث منذ أن حددت الدراسات الخاضة بمرض هنتنغتون لأول مرة الطفرة المسؤولة عن مرض هنتنغتون (HD) في عام 1993 ، كانت هناك العديد من الدراسات التي تم إجراؤها بهدف فهم كيفية تسبب هذا الجين المعيب في التنكس العصبي الشديد الملحوظ في الأفراد المصابين بالـ HD .

ومن المعروف أن توسع CAG المتكرر في جين هنتنغتون ينتج عنه منتج بروتين غير مطوي يشار إليه عادة باسم متحولة .

كما ركزت العديد من الدراسات على دور هنتنغتين الطافرة في تطوير HD ، مع أدلة تجريبية تشير إلى أن هذا البروتين غير الطبيعي سام للخلايا العصبية في المخطط ومناطق أخرى من الدماغ .

وعلى الرغم من أهمية فهم كيفية تسبب هنتنغتين الطافرة في حدوث التنكس العصبي ، إلا أن هناك أيضا قدرا كبيرا من الاهتمام العلمي بدراسة وظيفة هنتنغتين من النوع البري ، وهو الإصدار “الطبيعي” غير المتحور من البروتين .

حيث فهم كيفية عمل البروتين الطبيعي قد يوفر أدلة حول كيفية مساهمة النسخة المحورة في HD ، ولكن حتى بعد سبعة عشر عاما من البحث لا تزال هناك أسئلة حول طبيعة وبنية ووظيفة هنتنجين من النوع البري [2] .

أمراض وراثية اخرى مرتبطة بالجينات

مرض شاركو ماري توث

مرض CMT يطلق علبة أيضا الاعتلال العصبي الحركي الوراثي والحسي ليس في الواقع هو ليس مرضا بعينة ولكنه مجموعة من الحالات الوراثية التي تأثر على الجهاز العصبي .

تم تسمية مرض CMT على اسم الأطباء الثلاثة الذين وصفوه لأول مرة (شاركو وماري وتوث) ، وهو حالة تقدمية مما يعني أنه يميل إلى التفاقم بمرور الوقت ، إنه يؤثر على الأشخاص بطرق مختلفة ولكن عادة لا يتسبب مرض CMT في إعاقة شديدة أو تقليل متوسط ​​العمر المتوقع .

هناك العديد من الأنواع المختلفة من مرض CMT  وكلها ناتجة عن خطأ وراثي في ​​أحد الجينات اللازمة لعمل صحي للأعصاب الطرفية ، هذه هي الأعصاب التي تربط عضلات الجسم والمفاصل والجلد بالحبل الشوكي والدماغ ، وتنقل كل من الأحاسيس والأوامر للحرك ،.

إذا كنت مصابا بمرض CMT  فإن الأعصاب الطرفية لديك غير طبيعية وتواجه صعوبة في إرسال الإشارات التي تحتاج إليها.

Congenital adrenal hyperplasia

يؤثر تضخم الغدة الكظرية الخلقي على الغدد الكظرية هذه الغدد التي تقع فوق الكلى ، تصنع هرمونات كهرمون الكورتيزول والألدوستيرون والأندروجينات ، وهي هرمونات جنسية ذكورية في كثير من الحالات ينتج الشخص المصاب بتضخم الغدة الكظرية الخلقي (CAH) الكثير من الأندروجينات وليس كمية كافية من الكورتيزول والألدوستيرون .

يمكن أن يؤثر تضخم الغدة الكظرية الخلقي (CAH) على النمو الطبيعي للطفل ، بما في ذلك النمو الطبيعي للأعضاء التناسلية.

الحثل العضلي الدوشيني

الحثل العضلي الدوشيني  أو DMD حيث هو نوع معين من الحثل العضلي الناجم عن طفرة في جين DMD ، حيث ساعد جين DMD في إنتاج بروتين يسمى dystrophin ، وهو مهم لقوة العضلات ودعمها وإصلاحها لا ينتج الأشخاص المصابون بالحثل العضلي الدوشيني الشكل الطبيعي للديستروفين .

مما يعني أن عضلاتهم تتضرر بسهولة ولا تعمل بشكل صحيح وتكون الطفرة الجينية لجين DMD إما موروثة من الوالدين أو ناتجة عن تغيير جيني في الطفل [3] .

الوقاية من مرض هنتنجتون

إذا كان أحد والديك أو إخوتك لديه HD  فإن خطر إصابتك به مرتفع يمكن للاختبارات الجينية التنبؤية  ، اختبار الأمراض الوراثية قبل بدء الأعراض ومعرفة ما إذا كان لديك طفرة جينية .

تختلف ردود أفعال الناس عند التعرف على مرض سيصابون به يوما م. يمكن أن تساعدك معرفة الجين في وضع الخطط العائلية والقرارات المالية ، ولكنه قد يكون أيضا صعبا من الناحية العاطفية ، لا سيما أنه لا يمكنك منع المرض من الضروري مناقشة الاختبار مع مستشارك الوراثي لمعرفة ما إذا كان الاكتشاف هو القرار الأفضل بالنسبة له.

حيث لا يوجد علاج لـ HD ومع ذلك  فإن التجارب السريرية  تبحث في علاجات تخفض بروتين هنتنغتين غير الطبيعي لمعرفة ما إذا كانت آمنة وفعالة وإليكم طرق العلاج :

نظرا لأن HD تؤثر عليك بطرق مختلفة جسدية وعاطفية وعقلية  فقد تحتاج إلى عدة أنواع من العلاج ، يمكن أن يعمل العلاج الطبيعي والاستشارة والأدوية معا لتقليل الأعراض .

علاج مرض هنتنجتون

يمكن لنهج متعدد التخصصات يستخدمه طبيب أعصاب وطبيب نفسي واستشارات وراثية وعلاج طبيعي وعلاج وظيفي وعلاج النطق وغيرها من المجالات المتخصصة صياغة خطة وتلبية الاحتياجات الفردية للمريض .

للمساعدة في الأعراض العاطفية ، قد يوصي طبيبك بما يلي:

• مضادات الاكتئاب: تشمل الأدوية التي تخفف الاكتئاب فلوكستين (بروزاك ، سارافيم) وسيرترالين (زولوفت).
• الأدوية المضادة للذهان: لتقليل نوبات الغضب والإثارة والهلوسة ، قد يوصي طبيبك بأدوية مثل ريسبيريدون (Risperdal) وأولانزابين (Zyprexa).
• الأدوية التي تعمل على استقرار الحالة المزاجية: الأدوية مثل الليثيوم (Eskalith) تقلل من القلق وتمنع التقلبات المزاجية الحادة

للسيطرة على الحركة ، يصف الأطباء عادة:

• تترابينازين (Xenazine).
• ديوتيترابينازين (أوستيدو).
• هالوبيريدول (هالدول).