العيوب الخلقية في عظام الاطفال

العيوب الخلقية في عظام هو اضطراب نادر ووراثي في العظام  موجود منذ الولادة . يُعرف أيضًا باسم مرض العظام الهش أو هشاشة العظام . قد يكون لدى الطفل المولود بعظام ناعمة تكسر بسهولة ، وعظام لا تتشكل بشكل طبيعي ، ومشاكل عظمية أخرى . قد تتراوح الأعراض من خفيفة إلى شديدة ، كما أن هناك ما لا يقل عن ثماني أنواع مختلفة من المرض . تختلف الأنواع بشكل كبير . [1]

أنواع العيوب الخلقية في عظام الاطفال

• 
  النوع الأول:
  
  النوع الأكثر اعتدالًا والأكثر شيوعًا يمثل حوالي 50٪ من الأطفال المصابين بهذا العيب ، ويكون لدى الطفل هناك عدد قليل من الكسور والتشوهات
• 
  النوع الثاني:
  
  النوع الأكثر حدة ، يكون للطفل ذراعين وساقين قصيرتين جدًا ، وصدر صغير ، وجمجمة لينة . قد يولد الطفل أو يكون مصابًا بكسور في العظام أو قد يكون لديه أو لديها وزن منخفض منذ الولادة ورئتين غير مكتملتين بشكل جيد ، وقد يموت الطفل مصاب بالنوع الثاني من العيوب الخلقية في غضون أسابيع من الولادة .
• 
  النوع الثالث:
  
  النوع الأكثر حدة لدى الأطفال الذين لا يموتون في سن حديثي الولادة . وعند الولادة ، قد يكون لدى الطفل أذرع وأرجل أقصر قليلاً وكسور في الذراع والساق والضلع. قد يكون للطفل أيضًا رأس أكبر من المعتاد ، ووجه على شكل مثلث ، وصدر مشوه في العمود الفقري ، ومشاكل في التنفس والبلع . تختلف هذه الأعراض في كل طفل .
• 
  النوع الرابع:
  
  الأعراض بين خفيفة وشديدة ، يمكن تشخيص طفل مصاب بالنوع الرابع عند الولادة . قد لا يكون لديه أي كسور حتى يصل لمرحلة الزحف أو المشي . قد لا تكون عظام الذراعين والساقين مستقيمة وايضاً  لا ينمو الطفل بشكل طبيعي.
• 
  النوع الخامس:
  
  مشابه للنوع الرابع قد تكون الأعراض متوسطة إلى شديدة ومن الشائع أن تكون المناطق المتضخمة متضخمة  في المناطق التي يتم فيها كسر العظامي الكبير .
• 
  النوع السادس:
  
  نادر جدا والأعراض متوسطة على غرار النوع الرابع.
• 
  النوع السابع:
  
  قد تكون مزج بين النوع الرابع أو من النوع الثاني . من الشائع أن الطفل يكون أقصر من الارتفاع العادي .
• 
  النوع الثامن:
  
  على غرار النوعين الثاني والثالث، عظام لينة جدا ومشاكل نمو شديدة.

أسباب العيوب الخلقية في عظام الاطفال

• 
  نقص فيتامين د:
  
  يسمح فيتامين د للجسم بامتصاص الفوسفور والكالسيوم من الطعام . الفوسفور والكالسيوم من المعادن التي تعمل معًا لبناء عظام صحية وقوية . يمكن أن يؤدي النقص الحاد في فيتامين د إلى عظام رقيقة أو هشة أو مشوهة .
• 
  الكساح:
  
  هو حالة عند الأطفال تكون العظام فيها لينة وضعيفة. يصاب معظم الأطفال بالكساح بسبب حالة نقص حاد طويلة الأمد من فيتامين د من الأعراض الشائعة للكساح انحناء الساقين .
• 
  اضطراب الغدة الجار درقية:
  
  تنتج الغدد الجار درقية هرمون الدرق الذي يوازن بين مستويات الكالسيوم والفوسفور في الجسم . يحدث فرط نشاط في إفراز هذا الهرمون عندما تنتج الغدد الجار درقية الكثير منه في الغدة الدرقية ، غالبًا ما يحدث هذا الفرط بسبب الغدد الجار درقية التي تتضخم بسبب تشكل أورام حميدة في الغدد . قد تشمل أعراض فرط نشاط جارات الدرق حصوات الكلى وآلام المفاصل والتبول المتكرر وهشاشة العظام . يحدث للطفل ما يعرف بقصور جارات الدرق عندما تنتج الغدد الجار درقية القليل من هرمون الغدة الجار درقية ويمكن أن يحدث هذا بسبب تلف الغدد الجار درقية أثناء اي جراجات للطفل وهي حالة مناعية ذاتية تجعل الجسم يرفض أنسجة الغدة الجار درقية ، أو أن الجار درقية  تعمل بشكل خاطئ أو يكون خضع الطفل للعلاج الإشعاعي مما أدى إلى انخفاض مستويات المغنيسيو م. قد تشمل أعراض قصور الغدة الدرقية تشنجات عضلية وخز في أصابع . يحدث قصور الغدة الدرقية الكاذب عندما ينتج الجسم هرمون الغدة الدرقية بشكل طبيعي ولكنه يفشل الجسم في الاستجابة له ، مما يتسبب في انخفاض الكالسيوم في الدم وارتفاع فوسفات الدم . إنها حالة وراثية نادرة قد تشمل الأعراض إعتام عدسة العين ، ومشاكل الأسنان ، والخدر ، ونوبات وتشنجات في الجسم.
• 
  نقص الكالسيوم:
  
  تشمل تشوهات الكالسيوم نقص كلس الدم وفرط كالسيوم الدم . يحدث نقص كلس الدم في  عند نقص الكالسيوم في الدم. قد يكون نقص كلس الدم نتيجة لنقص فيتامين د ، أو قصور الدرق أو أمراض الكلى المزمنة. تشمل الأعراض الشائعة لنقص كلس الدم تشنجات عضلية وخدر ووخز ونوبات صرع . يحدث فرط كالسيوم الدم عند وجود الكثير من الكالسيوم في الدم ,قد يحدث فرط كالسيوم الدم بسبب فرط نشاط جارات الدرق أو السرطان مثل سرطان الرئة أو الدم أو الحالات التي ترفع مستويات فيتامين د مثل السل أو الساركويد أو الاستخدام المفرط لفيتامين د أو مكملات الكالسيوم . قد تضعف حالة العظام وتتداخل مع وظائف القلب والدماغ . تشمل الأعراض الأخرى لفرط كالسيوم الدم الإمساك والجفاف وحصوات الكلى وفي كلتا الحالتين ، قد لا تكون الأعراض واضحة .
• 
  تكوين العظام الناقص:
  
  يُطلق على مرض هشاشة العظام أيضًا اسم العظم الناقص هو اضطراب وراثي موجود منذ الولادة ويعرف مرض العظام الهش بالعظام التي تنكسر بسهولة.
• 
  هشاشة العظام عند الأطفال:
  
  إن هشاشة العظام عند الأطفال هي حالة وراثية نادرة تظهر عند الولادة في هذه الحالة ، لا تتكون العظام بشكل طبيعي مما يجعلها سميكة للغاية ولكنها ضعيفة وسهلة الكسر . قد تؤدي هذه الحالة إلى قصر القامة وفقدان السمع والرؤية والكسور المتكررة والالتهابات المتكررة . غالبًا ما يكون لدى الأطفال المصابين بهذه الحالة مستويات منخفضة من الكالسيوم في الدم وهرمون الغدة الدرقية. [2]

أعراض العيوب الخلقية للعظام

• كسر العظام بسهولة .
• تشوهات العظام ، مثل انحناء الساقين .
• قد يتغير لون أبيض العين إلى اللون الأزرق أو البنفسجي أو الرمادي .
• يكون تكوين صدر على شكل برميل .
• يظهر العمود الفقري المنحني .
• يكون الوجه على شكل مثلث .
• تكون المفاصل سائبة .
• ضعف العضلات .
• الجلد يحدث له إصابات بكدمات بسهولة .
• فقدان السمع في مرحلة البلوغ المبكرة .
• مشاكل في التنفس .
• أسنان لينة متغيرة اللون .
• قد تبدو أعراض هشاشة العظام مثل حالات طبية أخرى راجع دائمًا مع طبيب طفلك للتشخيص.

علاج تشوهات العظام الخلقية

• 
  أدوية البايفوسفونيت:
  
  هذه هي الأدوية التي تساعد على تقوية العظام ومنع الكسور. يمكن استخدامها في معظم أنواع عيوب العظام ويمكن إعطاؤها عن طريق الفم أو عن طريق في الوريد.
• 
  علاج الكسور:
  
  يتم استخدام أخف المواد الممكنة لتجبير العظام المكسورة ولمنع حدوث المزيد من المشاكل ، يوصى بأن يبدأ الطفل في التحرك أو استخدام المنطقة المصابة في أقرب وقت ممكن.
• 
  علاج العظام:
  
  قد يشمل الدعامات والتجبير. قد تكون هناك حاجة أيضًا إلى الجراحة.
• 
  جراحة تركيب الشرائح والمسامير:
  
  يتم إدخال قضبان معدنية للمساعدة في التثبيت أو منع تشوهات العظام الطويلة المدى.
• 
  العلاج الطبيعي والمهني:
  
  كلاهما مهم جدا في الرضع والأطفال الذين يعانون من العيوب الخلقية العظمية .
• 
  الأجهزة المساعدة:
  
  قد تكون هناك حاجة إلى الكراسي المتحركة وغيرها من المعدات المخصصة عندما يكبر الأطفال .