ما هي متلازمة فايفر

متلازمة فايفر هو اضطراب جيني يتميز بالتحام باكر لبعض عظام الجمجمة (تعظم الدروز الباكر). الالتحام المبكر يمنع تطور الجمجمة بشكل طبيعي ويؤثر على شكل الوجه والرأس. متلازمة فايفر أيضا تؤثر على العظام في اليدين والقدمين .

معظم الملامح الشكلية المميزة لمتلازمة فايفر تنتج عن الالتحام المبكر لعظام الجمجمة. النمو الشاذ لهذه العظام يؤدي إلى انتفاخ وعينان واسعتان، وجبين علوي، وعدم تطور الفك العلوي، وأنف مكسور. أكثر من نصف الأطفال المصابين بمتلازمة فايفر لديهم فقدان في السمع، وأيضا مشاكل الأسنان تكون شائعة .

عند الأشخاص المصابين بمتلازمة فايفر. الإبهام والأصابع الأولى الكبيرة تكون عريضة وتنحني بعيدا عن الأصابع الأخرى. ويكون هناك أيضا قصر في أصابع اليدين والقدمين ويمكن أن يكون هناك ربط بين الأصابع

أنواع متلازمة فايفر

• يتم تقسيم متلازمة فايفر إلى قسمين اثنين، الأول يعرف باسم متلازمة فايفر الكلاسيكية، معظم الأشخاص المصابين بمتلازمة فايفر الكلاسيكية يكون لديهم ذكاء طبيعي ومعدل حياة طبيعي.
• النوعين الثاني والثالث تكون أنماط أشد من متلازمة فايفر وعادة ما يكون لديهم مشاكل في الجهاز العصبي. الالتحام المبكر لعظام الجمجمة يمكن أن يحد من نمو الدماغ، ويؤدي إلى تأخر في النمو ومشاكل عصبية أخرى.
• بالإضافة إلى ذلك، الأشخاص المصابين بمتلازمة فايفر من النوع الثاني والثالث يمكن أن يكون لديهم تلاحم في العظام سواء في المفاصل أو في المرفقين، مما يحد من الحركة، ويؤدي إلى شذوذات في الوجه والممرات الهوائية، وهذا يمكن ان يؤدي بدوره إلى مشاكل تنفسية مهددة للحياة.
• النوع الثاني يختلف عن النوع الثالث وذلك بوجود الجمجمة التي تكون على شكل البرسيم، وهذه الحالة تنجم عن اندماج أكثر شدة لعظام الجمجمة. [1]

أعراض متلازمة فايفر

الأطفال المصابين بمتلازمة فايفر من النمط الأول يكون لديهم تعظم في الدروز الباكر الذي يؤدي للراس أن يظهر قصير وطويل.

الصفات الأخرى تتضمن:  انخفاض في نمو مناطق منتصف الوجه (نقص تنسج السطح الأوسط)؛ عيون متباعدة على نطاق واسع؛ الفك العلوي غير المتطور (الفك العلوي ناقص التنسج)، مع فك سفلي بارز؛ وتشوهات الأسنان. عادة ما يكون معدل الذكاء طبيعيا

متلازمة فايفر من النمط الثاني تتصف بشكل أشد من تعظم الدروز الباكر (الجمجمة التي تشبه ورقة البرسيم)، وشذوذات أشد في اليدين والقدمين وشذوذات إضافية في الأطراف. تعظم الدروز الباكر يمكن أن يؤدي إلى ظهور الجمجمة بمظهر ورقة البرسيم.

بالإضافة إلى ذلك، يترافق تعظم الدروز الباكر غالبا مع استسقاء الرأس، وهي حالة يتغير فيها تدفق السائل الدماغي الشوكي، مما يؤدي إلى توسع في بطينات الدماغ وتراكم السائل الدماغي الشوكي الداخلي في الدماغ مما يؤدي إلى ازدياد الضغط في الدماغ.

وأيضا، غالبا ما يعاني الأطفال المصابين بمتلازمة فايفر من النمط الثاني من انخفاض في التطور العقلي أو نقص الاكسجة بسبب وجود مشاكل في التنفس. بدون العلاج المناسب، الشذوذات الفيزيائية المترافقة مع هذا الاضطراب يمكن ان تقود إلى مضاعفات مهددة للحياة أثناء الطفولة

الأطفال المصابين بمتلازمة فايفر يكون لديهم أعراض مشابهة لتلك الأعراض الموجودة في النمط الثاني، باستثناء جمجمة الرأس التي تشبه ورقة البرسيم، الأعراض الإضافية لدى الأطفال المصابين بمتلازمة فايفر هي وجود بعض الأسنان عند الولادة.

بروز حاد في العينين أي جحوظ العينين، غالبا ما يعاني الأطفال المصابون بمتلازمة فايفر من النمط الثاني من تخلف عقلي ومشاكل عصبية شديدة يمكن ان تؤدي إلى مضاعفات مهددة للحياة إذا لم يتوافر العلاج الملائم

اسباب متلازمة فايفر

متلازمة فايفر هي اضطراب جيني جسمي سائد. الاضطرابات السائدة تحدث عندما يكون نسخة واحدة فقط من الجين كافية للتسبب بالمرض. الجين الشاذ يمكن أن يرثه الطفل من أحد والديه أو يمكن أن يكون ذلك نتيجة لطفرة جديدة في الشخص المتأثر.

بشكل أساسي فإن كل الحالات من متلازمة فايفر من النمط الثاني والثالث تحدث بسبب طفرات جديدة. يرتبط عمر الأب المتقدم بازدياد خطر الإصابة بمتلازمة فايفر. خطر انتقال الجين غير الطبيعي من الوالد المصاب إلى النسل هي 50% في كل حمل. الخطر يكون متساوي بالنسبة للذكور والإناث

متلازمة فايفر من النوع الأول تكون مرتبطة بطفرات في الجين FGFR1 و FGFR2. ترتبط متلازمة فايفر من النوع الثاني والنوع الثالث بالطفرات في FGFR2 .

تشخيص متلازمة فايفر

تشخيص متلازمة فايفر يعتمد على النتائج السريرية. يتوفر الاختبار الجيني الجزيئي لـ FGFR1 و FGFR2 إذا كان التشخيص غير مؤكد.

علاج متلازمة فايفر

علاج متلازمة فايفر يتوجه إلى علاج الأعراض الخاصة التي تكون ظاهرة لدى كل شخص. العلاج يتطلب تعاون فريق من الأخصائيين من أطباء الأطفال، و الجراحين، والأطباء الذين يشخصون ويعالجون مشاكل الأذن والأنف والحنجرة، وجراحة الأعصاب، والاخصائيين الذين يعالجون مشاكل السمع، والأخصائيين الطبيين الذين يكونون متخصصين في علاج الطفل .

العلاجات المحددة لمتلازمة فايفر تكون للأعراض وتكون علاجات داعمة. لأن تعظم الدروز عادة ما يترافق مع بعض حالات استسقاء الدماغ التي تؤدي بدورها إلى زيادة الضغط داخل الدماغ. لذلك ينصح بإجراء جراحة مبكرة لتصحيح تعظم الدروز الباكر، وفي حالة استسقاء الرأس، لإدخال أنبوب لتصريف السائل الدماغي الشوكي الزائد بعيدًا عن الدماغ وإلى جزء آخر من الجسم حيث يمكن امتصاصه.

يمكن أيضًا إجراء جراحة تصحيحية وترميمية مبكرة عند الرضع المصابين بمتلازمة فايفر للمساعدة في تصحيح بعض تشوهات الوجه القحفي المرتبطة (على سبيل المثال، نقص تنسج الوسط، عدم تناسق الوجه، تشوهات الأنف، جحوظ العين). قد تختلف نتائج جراحة الوجه والفكين.

يمكن أن تحدث أيضا تسوية مجرى الهواء وخصوصا لدى الأطفال الرضع، لأنها إن لم تعالج لدى بعض الأطفال يمكن أن يؤدي انخفاض مستوى الأكسجين إلى التسبب بالأذى الدماغي

في بعض الحالات، يمكن ان يتم إجراء الجراحة الترميمية لتصحيح الأعراض والشذوذات ومساعدة الأطفال الذين فقدوا سمعهم بسبب الإصابة بمتلازمة فايفر

ولدى بعض الأشخاص، يمكن إجراء الجراحة للمساعدة على تصحيح الشذوذات الهيكلية وتحسين الوظيفة والحركة. العلاج الجسدي والعظمي والتدابير الداعمة يمكن ان تستعمل من أجل المساعدة في تحسين حركة الفرد.

العمليات الجراحية يتم إجرائها لتصحيح التشوهات القحفية والسمعي والهيكلية والتشوهات الأخرى التي تترافق مع متلازمة فايفر

العلاج والمبكر يمكن أن يكون مهما جدا للحرص على تقديم أفضل المساعدة الممكنة للأطفال المصابين بمتلازمة فايفر. قد تشمل الخدمات الخاصة للأطفال المصابين بمتلازمة فايفر تقديم الدعم الاجتماعي، والعلاج الجسدي، والخدمات الطبية والاجتماعية الأخرى

امراض ذات الصلة

• داء أبرت : هو اضطراب جيني نادر يظهر في مرحلة الطفولة، ويتصف بتشوهات في الرأس يمكن ان تؤدي إلى ملامح وجهية مميزة. بالإضافة إلى ذلك، يمكن ان تتأثر أصابع اليدين والقدمين. وفي بعض الحالات، يمكن أن يترافق المرض بحدوث التخلف العقلي. متلازمة أبرت هي اضطراب جيني يترافق مع طفرات في جين FGFR2
• متلازمة كروزون هي اضطراب خلقي في مرحلة الولادة او أثناء الطفولة. الاضطراب يتميز بسوء في تكل الجمجمة والمنطقة القحفية الوجهية. هذه الشذوذات تتنوع في الشدة من شخص لآخر. لكن معظم الحالات تترافق بتعظم دروز باكر، وتشوهات العيون والفك العلوي الصغير غير المتطور. ولكن مظهر اليدين الطبيعيتين يميز متلازمة كروزون عن متلازمة فايفر. متلازمة كروزون هي اضطراب جيني سائد يترافق مع طفرات في الجين[2]