ما هي متلازمة بوتر

متلازمة بوتر تصف المظهر الجسدي الناتج عن الضغط في الرحم بسبب قلة السائل المنوي الناجمة عن أمراض الكلى لدى الجنين، ولكنها يمكن ان تحدث بسبب حالات أخرى، مثل داء الكلية متعدد الكيسات، نقص تنسج الكلى والاعتلال البولي الانسدادي. البعض يشعر أن مصطلح بوتر هو الأكثر ملاءمة لأن ليس كل شخص مصاب بهذه المتلازمة لديه الأعراض نفسها ولكن المرضى يتشاركون بسلسلة معينة من الأحداث، والتي تحدث بسبب عوامل مختلفة، ويؤدي ذلك إلى نتيجة مشابهة لنتيجة نقص السائل الأمنيوسي أو غيابه.

الكليتين تتطور بين الأسابيع الخامس والسابع من الحمل بالجنين ويبدأ إنتاج البول المستمر في الاسبوع 14. السائل الأمنيوسي هو منتج ديناميكي. بول الجنين هو المساهم الأساسي في الإنتاج في النصف الثاني من الحمل. عملية البلع لدى الجنين تؤدي إلى إعادة تدوير في السائل الأمنيوسي.

أي مرض يؤثر على إنتاج البول فإنه يؤدي بدوره إلى الإصابة بقلة السائل السلوي، بينما الأمراض التي تؤثر على عملية البلع لدى الجنين، مثل رتق المريء وانعدام الدماغ تؤدي على استسقاء السائل السلوي. متلازمة بوتر يمكن أن تحدث بسبب أسباب أمومية لحدوث قلة السائل السلوي ولا تشمل الجهاز البولي التناسلي، مثل تمزق الأغشية لفترة طويلة. السائل الأمنيوسي مهم جدا للتطور السنخي. عند انعدام وجود السائل السنخي، العواقب الشائعة هي نقص تنسج الرئة والضيق التنفسي.

انواع متلازمة بوتر

متلازمة بوتر يمكن أن تحدث كجزء من VATER أو المتلازمة الفرعية الكلوية. متلازمة VATER هي مجموعة غير عشوائية تضم عيوب خلقية، أسبابها غير معروفة إلى الآن:

• تشوهات العمود الفقري والأوعية الدموية
• رتق الشرج
• ناسور القصبة الهوائية والمريء
• رتق المريء
• الشذوذ الكلوي
• غالبًا ما يتم إضافة L في النهاية بسبب تشوهات الأطراف المصاحبة (خلل التنسج الشعاعي).

1. النوع الأول: بسبب مرض الكلى المتعدد الكيسات المتنحي.
2. النوع الثاني: عادة بسبب الغدة الكلوية أو خلل التنسج الكلوي الوراثي. هو أكثر الاختلافات المظهرية تطرفا.
3. النوع الثالث: بسبب مرض الكلى المتعدد الكيسات الجسمي السائد.
4. النوع الرابع: بسبب الانسداد المزمن للكلى أو الحالب مما يؤدي إلى حدوث موه الكلية أو الكلى الكيسي.

معدل انتشار متلازمة بوتر

يعتقد أن المرض يحدث في كل 1 من 5000 ولادة، في حين أن التلف الكلوي من جانب وحد هو اكثر شيوعا ويحدث في حوالي 1 من كل 1000 حالة .

أظهرت دراسة إيطالية أن نسبة الذكور المصابين إلى الإناث هي 5:2. وبالمثل فإن متلازمة بوتر تحدث بشكل متزايد لدى الأشخاص المصابين بانحلال كلوي

مرض الكلى الكيسي يحدث بتواتر متساو لدى الجنسين ويؤثر على حوالي 1 من كل 2000 ولادة. [1]

أعراض متلازمة بوتر

اعراض متلازمة بوتر يمكن أن تختلف من طفل لآخر. على أية حال، المرض يترافق مع العديد من المضاعفات التي تؤثر على الجنين بعد الولادة ويمكن أن تكون مميتة. عند التكوين الثنائي للكلية، تكون متلازمة بوتر غير مترافقة مع الحياة. متلازمة بوتر التي تحدث بسبب أسباب أخرى أيضا تكون غير مترافقة مع الحياة لكن هناك فرصة متزايدة للبقاء. الأطفال الذين ينجون عادة ما يكون لديهم مرض رئوي مزمن وفشل كلوي مزمن

بسبب قلة السائل الأمنيوسي الذي يحمي الجنين، فإن الضغط من جدران الرحم سوف تؤثر على نمو وتطور الجنين. هذا الضغط يمكن أن يؤثر على نمو وتطور الجنين، ويمكن ان يؤدي إلى ملامح وجه مميزة مثل تباعد العينين، أذنين منخفضة التوضع تفتقر إلى الغضروف، طيات جلدية بارزة بشكل غير طبيعي للعيون، وثنية تحت الشفتين السفلية.

هناك عادة قلة في تشكل البول بسبب شذوذات الكلية. غياب الكليتين هو العيب الأكثر شيوعا المترافق مع متلازمة بوتر. الكليتين يمكن أيضا أن تكون مشوهة، أو متأذية بسبب وجود مرض آخر هو داء الكلية المتعدد الكيسات، وهو مجموعة من الاضطرابات النادرة التي تتصف بنمو متعدد للكيسات داخل الكلية

الرئتين يمكن أن تكون غير متطورة، ومعظم المولودين حديثا يعانون من مضاعفات صعوبة التنفس (الضائقة التنفسية)

في بعض الأحيان يكون هناك شذوذات في نمو الذراعين والساقين، وعدم تكوين نصف العمود الفقري، أو عيوب القلب الخلقية، أو تشوهات العين مثل الساد أو خلع وتدلي عدسات العين

الأطفال المصابين بمتلازمة بوتر غالبا ما يولدوا قبل الازان، ويكونوا صغارا من أجل العمر الحملي.

أسباب متلازمة بوتر

السبب الأكثر شيوعا لمتلازمة بوتر هو سوء في تشكل او تطور الكليتين. غياب كلا الكليتين هو السبب الأكثر شيوعا الذي يترافق مع متلازمة بوتر. الكليتين ينتجان البول، والذي يشكل القسم الأكبر من السائل الأمنيوسي، والذي يقوم بدعم وحماية الجنين المتطور.

وعندما لا يكون هناك كمية كافية من السائل الأمنيوسي لحماية الجنين، يمكن أن يكون الضغط الذي يتعرض له الجنين داخل الرحم هو سبب لظهور العديد من السمات الجسدية بما في ذلك ملامح الوجه المميزة وتشوهات الهيكل العظمي وغيرها.

السائل الأمنيوسي ضروري أيضا لتطور الرئتين. غياب السائل الأمنيوسي، خاصة في النصف الأول من الحمل، يمكن ان يؤدي على نقص تطور الرئتين (نقص تنسج الرئة)

متلازمة بوتر يمكن أن تحدث أيضا بسبب داء الكلى المتعدد الكيسات، وسوء في تشكل الكلية، وهو اضطراب نادر يتميز بغياب عضلات البطن، واضطرابات صبغية معينة، واعتلال بولي مسدود، حيث لا يمكن إفراغ البول من الجسم ويتراكم في الكلى. في بعض الأحيان، تنتج متلازمة بوتر عن تمزق طويل في الأغشية التي يحيط بالجنين

تشخيص متلازمة بوتر

تشخيص متلازمة بوتر يعتمد على وجود الأعراض المميزة، والتاريخ الطبي الدقيق للمريض، والتقييم السريري من خلال الفحوص الخاصة، إذا لم يتم اكتشافه قبل الولادة (قبل الولادة)، فقد يكون نقص إنتاج البول أو السمات المحددة (الوجه) أو صعوبة التنفس علامات على متلازمة بوتر

الاختبارات السريرية

التصوير بالأمواج الصوتية يمكن أن يكتشف متلازمة بوتر قبل الولادة. استعمالات الأمواج فوق الصوتية يستخدم الأمواج الصوتية ليشكل صورة للجنين النامي ويمكن أن يكشف حالات قلة السائل الأمنيوسي. التصوير بالأمواج فوق الصوتية يمكن أن يظهر شذوذات أو غياب الكليتين. يمكن أيضا باستخدام الأمواج فوق الصوتية مشاهدة تورم الكلية بسبب تراكم البول (استسقاء الكلية) والذي يحدث عندما يكون هناك انسداد في المسالك البولية

التصوير بالأشعة السينية للرئتين يمكن أن يظهر نقص في تطور الرئتين.

الأطباء يمكن يجروا فحوص الدم وفحوص البول حتى يكتشفوا كمية الشوارد والأنزيمات والمواد الأخرى الموجودة التي يمكن أن ترتفع أو تقل في متلازمة بوتر. هذه الاختبارات يمكن ان تساعد في الحصول على التشخيص الدقيق للحالة

قد يتم إجراء مخطط صدى القلب، وهو اختبار يستخدم الموجات الصوتية لإنشاء صورة للقل، للكشف عن عيوب القلب الخلقية التي يمكن ان ترتبط مع متلازمة بوتر

علاج متلازمة بوتر

لا يوجد علاج لمتلازمة بوتر بسبب الفقدان الثنائي للكليتين، وعادة ما يكون المرض غير مترافق مع الحياة. ينبغي بذل الجهود لضمان تلقي الأسرة بأكملها الدعم. يوصى بالاستشارة الوراثية، وتقديم الدعم النفسي والاجتماعي لجميع أفراد الأسرة .

يحتاج حديثو الولادة الذين يعانون من متلازمة بوتر مساعدة في التنفس (التهوية الاصطناعية)، قد يكون الإنعاش ضروريا أيضا، يتم اتخاذ قرار الإنعاش باستشارة الوالدين، والأطباء والفريق الطبي الكامل

في بعض حالات حديثي الولادة الذين يكون لديهم وظيفة جزئية في الكلية ووظائف رئوية كافية، قد يكون هناك حاجة من أجل غسل الكلى، وهو علاج مكثف للأطفال حديثي الولادة. [2]