متلازمة سوير هي متلازمة نادرة تتميز بفشل تطور الغدد الجنسية (الخصيتين أو المبيضين) في النمو. متلازمة سوير تصنف كاضطراب في التطور أو النمو الجنسي، والذي يشمل أي اضطراب يكون فيه تطور الصبغي الجنسي، وتطور الغدد التناسلي او التشريحي غير طبيعي.

الفتيات المصابين بمتلازمة سوير لديهم الصيغة الصبغية XY، مثل الصيغة الصبغية للذكور بدلا من XX وهي الصيغة الصبغية الطبيعية للفتيات. بالرغم من أن الفتيات يكون لديهم الصيغة الصبغية الذكورية، إلا أنهم يبدو مثل الفتيات ولديهم الأعضاء التناسلية الانثوية بما في ذلك المهبل والرحم وقناتي فالوب

نفتقر الفتيات المصابين بمتلازمة سوير على المبيضين. بدلا من الغدد الجنسية، النساء المصابين بمتلازمة سوير يكون لديهم شرائط غددية، حيث لا يتطور المبيضين بشكل صحيح (يحدث عدم تنسج)، ويتم عادة استبدالهما بنسيج ندبي لا يعمل، لأن الفتيات المصابين بمتلازمة سوير لا يملكون المبايض، بالتالي لن يكون لديهم هرمونات جنسية ولن يتعرضوا للبلوغ (إلا إذا تعالجوا بعلاج الهرمونات البديلة).

تحدث متلازمة سوير بسبب طفرات في العديد من الجينات، هذه المتلازمة يمكن ان تحدث بسبب طفرة جينية جديدة أو يمكن أن تُورث بطريقة جسدية سائدة أو جسدية متنحية أو مرتبطة بـ X أو بطريقة مرتبطة بـ Y.

أعراض متلازمة سوير

معظم الفتيات المصابين بمتلازمة سوير لا يتعرضون لأي من الأعراض الغريبة حتى يصلوا مرحلة نهاية المراهقة عندما يفشلون في بدء الدورة الشهرية. في هذه المرحلة، يتم اكتشاف أن هذه الفتيات ليس لديهم مبايض، وبالتالي ليس لديهم هرمونات جنسية (الاستروجين أو البروجسترون) والتي تكون ضرورية من أجل عملية البلوغ.

عندما يبدأ العلاج بالهرمونات البديلة، سيتطور ثدي هؤلاء الفتيات، ويظهر شعر العانة والإبط ودورات الحيض المنتظمة وجوانب أخرى من التطور الطبيعي أثناء البلوغ

النساء المصابين بمتلازمة سوير يمكن أن يكونوا طوال القامة وغالبا ما يكون لديهم رحم صغير وبظر متوسع قليلا بالمقارنة مع باقي النساء. ولأن النساء المصابين بمتلازمة سوير ليس لديهم مبايض، لذا يكون عقيمين. على اية حال، يمكن أن يصبحوا حوامل عند زراعة البيوض من المتبرع بها

من الأمور الطبية المهمة بالنسبة للنساء المصابين بمتلازمة سوير هي زيادة خطر الإصابة بالسرطان في النسج الغدية الجنسية غير المتطورة. حوالي 30% من النساء المصابين بمتلازمة سوير يظهر لديهم ورم يظهر من الخلايا التي كانت تشكل الخصيتين او المبايض.

الورم الغدي التناسلي الأكثر شيوعا لدى النساء المصابين بمتلازمة سوير هو ورم ارومي الغدد التناسلية، وهو ورم حميد يحدث لدى الأشخاص الذين يكون لديهم عيب في تطور الغدد التناسلية.

الورم الأرومي للغدد التناسلية عادة لا يصبح خبيثا أو ينتشر ومع ذلك، قد تكون أورام الغدد التناسلية سلائف لتطور ورم خبيث مثل ورم الغشاء الخبيث، والذي يعرف عنه أيضًا بأنه يحدث بتواتر أكبر في النساء المصابين بمتلازمة سوير، يمكن ان تحدث الأورام في أي عمر ومن ضمنها الطفولة قبل حتى تشخيص متلازمة سوير

أسباب متلازمة سوير

في معظم حالات الإصابة بمتلازمة سوير، السبب الأساسي لهذا الاضطراب غير معروف. الباحثون يعتقدون ان سبب ذلك هو طفرة في الجين المتعلق بالتمايز الجنسي الطبيعي في الجنين مع الصيغة الصبغية الذكورية XY فتحدث متلازمة سوير

في حوالي 15 إلى 20% من المرضى، متلازمة سوير تحدث بسبب طفرة في منطقة Y (SRY) المحددة للجين على الصبغي Y أو حذف الجزء من الصبغي Y الذي يحتوي على جين SRY. يعتقد أن الجين SRY مهم في بدء تحديد الجنس الذكري عن طريق تحفيز أنسجة الغدد التناسلية غير المتمايزة للتحول إلى الخصيتين. يؤدي غياب أو تحول هذا الجين إلى فشل تكوين الخصيتين.

لأن 15-20 في المئة فقط من النساء المصابات بمتلازمة سوير لديهم طفرة في الجين SRY، الباحثون يرون أن الطفرات يمكن أن تحدث في جينات أخرى، هذه الجينات الاخرى تلعب دورا في تحريض الخصيتين وتمايز الجنين إلى ذكر. الطفرات في جين Map3K1 من الأسباب الشائعة للإصابة بمتلازمة سوير

بعض النساء المصابين بمتلازمة سوير يكون لديهم طفرة في الجين NROB1 على صبغي X. هناك حالات أخرى من متلازمة سوير مرتبطة بطفرات جين (DHH) الموجود على الصبغي 12. وقد تم تحديد الطفرات في جين DEAH37 كسبب شائع. ارتبط عدد قليل من الحالات النادرة بالطفرات في جين العامل الستيرويدي 1 (SF1 أو NR5A1) وجين البروتين Wnt-4 (WNT4) والجينات CBX2 و GATA4 و WWOX. يعتقد الباحثون أن الجينات الإضافية، التي لم يتم تحديدها بعد، قد ترتبط أيضًا بتطور متلازمة سوير.

لا يعتقد بعض الباحثون أن حالات متلازمة سوير موروثة، بل هي نتيجة لطفرة جينية جديدة أو شذوذ يحدث لأسباب غير معروفة.

أمراض ذات صلة

يمكن أن تكون اعراض بعض الاضطرابات مشابهة لأعراض متلازمة سوير، قد تكون الاختلافات مفيدة في التشخيص التفارقي

تشير اضطرابات التطور الجنسي إلى مجموعة من الاضطرابات الخلقية التي لا يتم فيها التطور الطبيعي للصبغيات أو الغدد الجنسية. اعراض هذه الاضطرابات تتنوع بشكل كبير ولكنها تشمل الأعضاء التناسلية الغامضة وأعضاء تناسلية أنثوية مع تضخم البظر، واعضاء تناسلية ذكرية مع خصيتين نازلتين، الوضع غير الصحيح للفتحة البولية على الجانب السفلي من القضيب، هذه المجموعة من الاضطرابات تشمل حساسية الاندروجين الكاملة أو الجزيئية، وتضخم العدة الكظرية الخلقي والخنوثة الحقيقية
46، اضطراب XY لتطور الجنس : هو اضطراب خلقي نادر حيث يكون لدى الأفراد صيغة صبغيةXY 46 ، الأعضاء التناسلية الخارجية التي لم يتم تطويرها بالكامل أو قد يكون لها خصائص لكلا الجنسين (الأعضاء التناسلية الغامضة)، وتشكيل غير طبيعي للخصيتين (خلل تكوين الغدد التناسلية الجزئي) مع انخفاض إنتاج الحيوانات المنوية أو عدم إنتاجها. قد يكون لدى بعض الأشخاص فتحة بولية على الجانب السفلي من القضيب مع انحناء القضيب لأسفل قد يكون لدى بعض الأفراد الغياب الكامل قناة مولر (المهبل والرحم وقناتي فالوب). الأفراد الذين يعانون من هذا الاضطراب معرضون لخطر أكبر من عامة السكان الذين يصابون بورم الغدد التناسلية مثل ورم أرومي الغدد التناسلية أو خلل التنسج.

تشخيص متلازمة سوير

تشخيص متلازمة سوير يحدث بالاعتماد على التقييم السريري، وتاريخ المريض الطبي، والموجودات امثل عدم وجود الدورة الشهرية وغيرها، هناك العديد من التحاليل التي يمكن إجرائها مثل تحليل الصبغيات، حيث يتم تقسيم الصبغيات ال46 إلى 22 زوجا متطابقا، كل زوج يحوي على صبغي يتلقاه من الأم والآخر من الأب، ويتم تشخيص الإصابة بمتلازمة سوير عند تأخر الإصابة البلوغ لدى اليافعين

الفحص الجيني الجزيئي يمكن ان يقرر إذا كان أحد الطفرات الجينية المحددة المرتبطة بمتلازمة سوير موجودة في الفرد المصاب، يمكن أن يكون تقييم افراد الأسرة المباشرين للشخص المصاب مفيد لمعرفة إذا ما كانت الحالة موروثة في العائلة

علاج متلازمة سوير

علاج متلازمة سوير يمكن ان يتطلب جهود فريق خاص من الخبراء، قد يحتاج أطباء الأطفال، أخصائيو الغدد الصماء لدى الأطفال، علماء الوراثة، أطباء المسالك البولية أو أطباء أمراض النساء، علماء النفس وغيرهم من المتخصصين في الرعاية الصحية إلى التخطيط بشكل منهجي وشامل للتأثير على علاج الطفل.

يتم علاج متلازمة سوير بالعلاج الهرموني البديل بما في ذلك استبدال هرمون الاستروجين والبروجسترون الذي يبدأ عادة من سن البلوغ فصاعدًا. بالإضافة إلى المساعدة في التطور الطبيعي للخصائص الجنسية الثانوية، يمكن أن يساعد العلاج بالهرمونات البديلة أيضًا في منع فقدان العظام وترققها لاحقًا خلال الحياة.[1]