مرض فون ويليبراند هو اضطراب وراثي في تخثر الدم. إنها حالة النزيف الأكثر شيوعًا التي يمكن أن يرثها الشخص ، ومع ذلك قد يكتسبها الشخص أيضًا نتيجة لحالات طبية أخرى مثل الأورام اللمفاوية , سرطان الدم و اضطرابات المناعة الذاتية وكذلك عن طريق تناول بعض الأدوية.

الأشخاص الذين يعانون من مرض فون ويليبراند إما يفتقرون إلى مادة في الدم تسمى عامل فون ويليبراند أو لديهم إمدادات غير فعالة لها وهذا يعزّز من التخثر ، سيجد الأشخاص المصابون بهذه الحالة صعوبة في تكوين جلطات الدم.

اعراض مرض فون ويليبراند

قد تكون العلامات والأعراض خفيفة ويصعب ملاحظتها ، أو قد تحدث بعدة طرق. من الصعب على الأطباء تشخيص أشكال أخف من مرض فون ويليبراند ، وعندما تظهر الأعراض ، فإنها تميل إلى أن تشمل كدمات ونزيف ممتد أو مفرط. قد يحدث نزيف حول الأغشية المخاطية ، بما في ذلك الجهاز الهضمي.

تشمل أعراض النزيف ما يلي:

نزيف الأنف ، الذي قد يكون طويلاً أو متكررًا أو كليهما.
نزيف من اللثة.
النزيف المفرط من الجرح.
النزيف المفرط بعد قلع الأسنان أو أي عمل آخر للأسنان.
كدمات ، وأحيانًا تكون كتل تحت الجلد.
في بعض الأحيان ، سيكتشف الطبيب الحالة فقط بعد خضوع الشخص لعملية جراحية ، أو إجراء عملية أسنان ، أو التعرض لصدمة خطيرة.

قد تلاحظ النساء العلامات التالية عند الحيض:

جلطات الدم التي يبلغ قطرها 1 بوصة على الأقل.
الحاجة إلى حماية صحية مزدوجة للسيطرة على النزيف.
الحيض الذي يستمر لأكثر من أسبوع.
أعراض فقر الدم ، بما في ذلك التعب والشحوب والنعاس.
في حالات نادرة وشديدة ، يمكن للنزيف أن يتلف الأعضاء الداخلية.
عندما يحدث تلف داخلي في الأعضاء نتيجة لهذه الحالة يمكن أن يكون مميتًا.

عوامل خطر فون ويليبراند

عندما تحدث الإصابة في أوعية دموية ، تتجمع شظايا صغيرة داخل نوع من خلايا الدم تسمى الصفائح الدموية معًا لتوصيل الجرح ووقف النزيف.
التاريخ العائلي هو عامل الخطر الأكثر شيوعًا لمرض فون ويليبراند. ومع ذلك ، سيختلف المحتوى الجيني المطلوب لكل نوع من أنواع التطور.
يمكن أن يحدث مرض فون ويليبراند المكتسب في وقت لاحق من الحياة ، لذا فإن التقدم في السن عامل أيضًا.

تشخيص مرض فون ويليبراند

يزيد التشخيص و العلاج المبكر بشكل كبير من فرص العيش حياة طبيعية ونشطة مع مرض فون ويليبراند ، قد لايعاني بعض الأشخاص المصابين بأنواع معينة من مرض فون ويليبراند من مشاكل كبيرة. لذلك, قد لا يتلقون تشخيصًا حتى يخضعوا لعملية جراحية أو إصابة خطيرة.

عادة مايتم تشخيص إحدى أنواع مرض فون ويليبراند في سن مبكرة, لأن النزيف الكبير قد يحدث في وقت ما أثناء الرضاعة أو الطفولة. سوف يقوم الطبيب بالنظر في التاريخ الطبي للشخص , وإجراء فحص بدني , وإجراء بعض الاختبارات التشخيصية ، وعند تقييم التاريخ الطبي قد يسأل الطبيب ما إذا كان الشخص قد عانى من الأمراض التالية :

النزيف المفرط بعد الجراحة أو إجراء عمل في الأسنان.
ظهور كدمات في الجلد غير متوقعة.
الدم في البراز.
نزيف في المفاصل أو العضلات.
النزيف بعد تناول الأدوية ، مثل الأسبرين أو الأدوية المضادة للالتهاب غير الستيرويدية أو مميعات الدم.
عدد الصفائح الدموية غير طبيعية.
نزيف الأنف غير المبرر الذي يستمر لأكثر من 10 دقائق ، حتى بعد الضغط على اللثة.
نزيف الأنف المتكرر.
نزيف الحيض الثقيل لأكثر من أسبوع .
مرض في الكلى و الكبد والدم أو نخاع العظام.

علاج مرض فون ويليبراند

لا يوجد علاج متاح حاليًا لمرض فون ويليبراند ، ولكن بعض الخيارات يمكن أن تمنع أو توقف نوبات النزيف. يميل العلاج إلى أخذ شكل الدواء.

عادة ما تكون الأعراض خفيفة ، ولا يلزم علاج الأشخاص الذين يعانون من أعراض أكثر اعتدالًا إلا أثناء الجراحة أو عمل الأسنان أو بعد وقوع حادث أو إصابة.

تعتمد طرق الإدارة على نوع الحالة وشدتها ، وكذلك استجابة الشخص للعلاج ، يمكن للأدوية أن تعمل على

السيطرة على دم الحيض الثقيل.
منع انهيار جلطات الدم.

Desmopressin (DDAVP) هو هرمون اصطناعي يمكن للشخص تناوله عن طريق الحقن أو عن طريق رذاذ الأنف (Stimate).

وهو يشبه الفازوبريسين ، وهو هرمون طبيعي يتحكم في النزيف عن طريق جعل الجسم يطلق أكثر من VWF الموجود بالفعل في بطانات الأوعية الدموية ، إذا لم يكن DDAVP كافياً ، فقد يصف الطبيب جرعات من عوامل تخثر الدم المركزة التي تحتوي علىVWF لجميع الأنواع من مرض فون ويليبراند.

الأدوية التي تثبت الجلطة تؤخر انهيار عوامل التخثر. قد يصف الطبيب هذه الأدوية المضادة للفيبرين. تساعد في الحفاظ على الجلطة في مكانها بمجرد تشكلها ، خاصة أثناء الجراحة أو عمل الأسنان ، قد يطبق الطبيب أيضًا مادة فبرين مانعة للتسرب على الجرح لوقف النزيف. هذه المادة تشبه الغِراء.

منع نوبات النزيف

لمنع نوبات النزيف ، يجب على الأشخاص الذين لديهم أي نوع من مرض فون ويليبراند مراجعة الطبيب قبل تناول الأدوية.

يجب عليهم أيضًا تجنب الأدوية التي لا تستلزم وصفة طبية والتي قد تؤثر على تخثر الدم ، مثل الأسبرين والإيبوبروفين ومضادات الالتهاب غير الستيرويدية الأخرى.

قد يكون من المفيد أيضًا أن يقوم شخص بإبلاغ المتخصصين في الرعاية الصحية مثل أطباء الأسنان عن حالتهم ، وكذلك المدربين الرياضيين أو الأشخاص الذين يشرفون على النشاط البدني.

يجب على الأشخاص المصابين بهذه الحالة تناول نظام غذائي صحي ومتوازن وممارسة الرياضة بانتظام. عادة ، لا يتداخل مرض فون ويليبراند مع الأنشطة اليومية ، لكن الأطباء قد يوصون الأطفال الذين يعانون من هذه الحالة بتجنب رياضات ، مثل كرة القدم والهوكي.

أنواع مرض فون ويليبراند

هناك أربعة أنواع رئيسية من مرض فون ويليبراند:

النوع الأول

النوع الأولي الأكثر شيوعًا. حوالي 60-80 بالمائة من الأشخاص المصابين بمرض فون ويليبراند لديهم النوع الأول ، يتميز النوع الأول بمستويات منخفضة من VWF (مرض فون ويليبراند ) قد يتأثر أيضًا عامل التجلط الثامن ، وهو بروتين أساسي آخر لتخثر الدم. يمكن أن تتراوح شدة النوع الأول من الخفيفة إلى الشديدة ، ولكنها غالبًا ما تظهر على أنها خفيفة.

النوع الثاني

قد تحدث عدة أنواع فرعية في داء فون ويليبراند من النوع الثاني ، لكن الطبيب سيشخّص بشكل عام النوع الثاني عندما لا يعمل VWF بشكل صحيح ، بدلاً من عدم وجوده.

يمكن أن تسبب الطفرات الجينية المختلفة النوع الثاني ، وسيتطلب كل منها علاجًا مختلفًا. يمكن أن تساعد معرفة النوع الفرعي من النوع الثاني الطبيب في تشكيل العلاج بطريقة أفضل للفرد ، النوع الثاني موجود في حوالي 15-30 في المئة من الأشخاص الذين يعانون من مرض فون ويليبراند.

النوع الثالث

في النوع الثالث، عادة ما يكون لدى الفرد VWF قليل أو لا يوجد على الإطلاق. هذا هو أندر وأشد أشكال مرض فون ويليبراند ، حوالي 5-10 في المئة من المصابين بالحالة لديهم النوع الثالث.

انواع مكتسبة

إن الأنواع الأكثر شيوعًا من مرض فون ويليبراند موروثة فمن الممكن أيضًا تطوير الحالة من مرض المناعة الذاتية مثل الذئبة أو السرطان , أو نتيجة لتناول بعض الأدوية ، وهذا مايسمى مرض فون ويليبراند المكتسب.[1]