ما هي متلازمة كارتجنر

متلازمة كارتجنر هي اضطراب نادر موروث. يحدث بسبب طفرة تحدث على جينات مختلفة. المرض جسمي متنحي، هذا يعني أن الشخص يجب أن يرث نسختين من الجين من ابويه كي تظهر عليه أعراض المرض.

وفقا للباحثين والدراسات، فإن واحد من كل 30000 شخص يولد وهو مصاب بمتلازمة كارتجنر. تسبب تشوهات في الجهاز التنفسي، تعرف باسم خلل الحركة الهدبي الأساسي، كما أنه يسبب عكس في الأعضاء مقارنة بالوضع الطبيعي، يعرف هذا باسم انقلاب وضع الأحشاء.

لا يوجد علاج لمتلازمة كارتجنر. على أي حال، الطبيب يمكن أن يصف العلاج للتحكم بالأعراض، وتقليل خطر المضاعفات، وتحسين جودة الحياة

أعراض متلازمة كارتجنر

متلازمة كارتجنر تتضمن سمتين رئيسيتين: خلل الحركة الهدبية الأولي، وانقلاب وضع الأحشاء ؛ خلل الحركة الهدبية الأولي يمكن أن يسبب عدة أعراض:

• التهابات الجهاز التنفسي المتكررة
• التهابات الجيوب الأنفية المتكررة
• التهابات الأذن المتكررة
• احتقان الأنف المتكرر
• العقم

انقلاب وضع الأحشاء لا يسبب عادة أي مشاكل صحية

خلل الحركة الهدبية الأولي

خلل الحركة الهدبية الأولي هو شذوذ في الأهداب، الأهداب هي بنى تشبه الشعر تبطن الأغشية المخاطية للرئتين، الأنف، والجيوب. الأهداب الطبيعية تتحرك في حركة تشبه الموجة. وتساعد على نقل المخاط من الشعب الهوائية عبر الأنف والفم. هذا العمل يساعد على تنظيف الجيوب والرئتين من الجراثيم التي يمكن ان تسبب العدوى[1]

التشوهات هيكلية والوظيفية في البنى التحتية الهدبية، تكون مشفرة بواسطة الجينات المتحولة DNAI1 و DNAH5. هذه الجينات الخاطئة تتسبب في أن تكون الأهداب بالحجم أو الشكل الخطأ أو تتحرك بطريقة خاطئة، مما يجعل الحركة الهدبية معيبة

تؤدي الحركة الهدبية غير الطبيعية في المواقع إلى التهابات الجيوب الأنفية الرئوية المزمنة والعقم. يؤدي ضعف الحركة الهدبية أثناء تكوين الجنين إلى العيوب الجانبية اليسرى واليمنى مثل اعتلال عضلة القلب.[2]

عندما يصاب الشخص بخلل الحركة الهدبية الأولي، فإن الأهداب لا تتحرك بشكل صحيح. يمكن ان تنتقل في الاتجاه الخاطئ، أو تتحرك بشكل قليل جدا، أو تصبح عديمة الحركة. هذا يضعف قدرتها على نقل المخاط والجراثيم بعيدا عن السبيل التنفسي، ويمكن أن يقود إلى التهابات مزمنة في الطرق التنفسية العلوية والسفلية

يمكن ان تؤدي التهابات الجهاز التنفسي المزمنة إلى توسع القصبات. في هذه الحالة، فإن الطرق التنفسية تتوسع. الأعراض الشائعة من توسع القصيبات تشمل السعال المزمن، قلة التنفس، والتعب. في بعض الحالات، قد يتورم أصابع اليدين والقدمين، ومن المحتمل أن يكون سبب ذلك هو نقص الأكسجين في الأطراف

يمكن أيضا أن يعاني الشخص من التهاب الجيوب المزمن. هذه العدوى المزمنة تحدث في المساحات الهوائية المجوفة داخل الجمجمة، وتعرف باسم التهاب الجيوب، تتضمن الالتهاب والتورم. ويمكن ان تؤدي إلى التهابات متكررة في الأذن، والمعروفة سام التهاب الأذن الوسطى. التهابات الأذن يمكن أن تكون شديدة وتؤدي إلى تلف دائم في الأنسجة، هذا يمكن ان يقود في النهاية إلى فقدان السمع.

يمكن ان يتأثر السوط للحيوانات المنوية في خلل حركة الأهداب الأولية، هذا يمكن ان يؤدي إلى حركة غير طبيعية في النطاف والعقم عند الرجال. النساء المصابين بمتلازمة كارتجنر يمكن أيضا أن يصابوا بالعقم، بسبب شذوذ في حركة الأهداب المبطنة لقناتي فالوب (الأقنية الناقلة للبيوض)

انقلاب وضع الأحشاء

في انقلاب وضع الأحشاء، يمكن ان يتطور العضو في الاتجاه المعاكس للاتجاه الطبيعي. على سبيل المثال، يمكن ان يتطور الكبد على الجانب الأيسر من الجسم بدلا من الأيمن. هذا يعرف أيضا بالتبديل

إذا كان الشخص مصابا بمتلازمة كارتجنر، فيمكن ان يكون لديه حالات مختلفة من انقلاب وضع الأحشاء

• عكس الأحشاء الكلي: حيث يتم تبديل موقع كل الأعضاء الداخلية
• العكس الصدري: يتم تبديل موقع القلب والرئتين فقط
• العكس البطني: يتم تبديل موقع الكبد والمعدة والطحال فقط

انقلاب وضع الأحشاء لا يسبب مشاكل صحية. إذا كان الشخص مصابا بمتلازمة كارتجنر، فإن القلب والأعضاء الحيوية الأخرى سوف تقوم بوظيفتها بشكل طبيعي، إلا إذا كان مصاب أيضا بخلل الحركة الهدبية الأولية

تشخيص متلازمة كارتجنر

من الممكن أن يصاب الشخص بخلل الحركة الهدبي الاولي دون أن يحدث لديه انقلاب في وضع الأحشاء، إذا كان لديه كلتا الحالتين، فعندها يتم تشخيصه بمتلازمة كارتجنر

متلازمة كارتجنر يتم تشخيصها عادة عند الولادة، عندما يتعرض الطفل المولود حديثا إلى ضائقة تنفسية ويحتاج للعلاج بالأوكسجين، لكن في أغلب الحالات يتم اكتشافها في مرحلة الطفولة المبكرة، إذا كان الطفل يعاني من التهابات تنفسية مزمنة، والتهاب في الجيوب، أو التهابات متكررة في الأذن بدون سبب واضح، عندها سيقوم الطبيب بالتحقق من وجود خلل الحركة الهدبي الأولي ومتلازمة كارتجنر

للمساعدة في تشخيص متلازمة كارتجنر وخلل الحركة الهدبي الأولية، الطبيب سوف يتحقق من:

• الأورام الحميدة
• فقدان السمع
• قلة حاسة الشم
• ارتجاف أصابع اليدين أو القدمين

يمكن ان يقوم الطبيب أيضا بإجراء اختبارات التنفس، والخزع النسيجية، وتحليل السائل المنوي والصور الشعاعية

يمكن ان يقوم الطبيب بإجراء فحص تنفسي لقياس كمية أكسيد النتريك التي يتنفسها الشخص، الأشخاص المصابين بخلل الحركة الهدبي الأولية يميلوا على زفر أكسيد النتريك بكمية أقل من المعتاد، يمكن ان يطلب الطبيب تنفس الجزيئات التي تحوي كمية قليلة من الإشعاعات، وعندما يقوم الشخص بزفرها، يمكن أن يقيم الطبيب كيفية تحرك الأهداب

يمكن ان يقوم الطبيب بجمع عينة من النسيج داخل الأنف، أو القصبة الهوائية او منطقة أخرى تحوي أهداب، يمكن للخبراء أن يفحصوا الأهداب في النسج في العينة النسيجية بحثا عن أي شذوذات بنيوية. ويمكن أيضا ان يقوموا بتقييم حركة الأهداب، وتنسيقها

الطبيب أيضا يمكن ان يجمع عينة من السائل المنوي ويرسلها إلى المخبر من أجل الفحص. طاقم المختبر يمكن ان يفحص الشذوذات الهيكلية وانخفاض الحركة

الطبيب يمكن أن يقوم أيضا باستعمال الفحص بالأشعة السينية للصدر، والتصوير الطبقي المحوري للبحث عن تضخم الرئة وتسمم جدار الشعب الهوائية وتشوهات الجيوب الانفية، يمكن أيضا استخدام الصور الشعاعية من أجل فحص انقلاب وضع الأحشاء

علاج متلازمة كارتجنر

لا يوجد علاج لمتلازمة كارتجنر، لكن الطبيب يمكن ان يقوم بوضع خطة علاجية للتحكم بالأعراض وتقليل خطورة المضاعفات. على سبيل المثال، الطبيب يمكن ان يصف مضادات حيوية وتطعيمات بجرعات قليلة، وعلى المدى الطويل، يمكنها ان تساعد على السيطرة على الالتهابات التنفسية والتهابات الجيوب، يمكن أيضا أن يصفف الطبيب الكورتيكوستيرويدات المستنشقة لتخفيف أعراض توسع القصبات

قد يحيل الطبيب المريض إلى أخصائي أمراض القلب والرئة. يمكن ان يقوم بتنظير القصبات واجراءات شق القصبة الهوائية لسحب المخاط من الشعب الهوائية، هذه الإجراءات تصنف تحت أنواع التنظيف الرئوي

إذا كان لدى الشخص ضرر كبير في الرئتين، فإن الطبيب سوف يوصي بإجراء عملية زرع الرئة. يمكن أن يتوقع معظم المصابين بمتلازمة كارتجنر عمرًا طبيعيًا. من المهم اتباع خطة العلاج التي وصفها الطبيب لإدارة الحالة بشكل صحيح.

ولأن متلازمة كارتجنر ليس لها علاج واضح، فإن العلاجات تتضمن التحكم بالأعراض وتقليل المضاعفات الممكنة، إذا شك الشخص بأن مصاب أو أن طفله مصابا بمتلازمة كارتجنر، يجب أن يجري موعدا مع الطبيب للمساعدة في تقييم الحالة، متلازمة كارتجنر هي اضطراب وراثي نادر.

تتضمن تشوهات الأهداب، والتي يمكن أن تسبب مجموعة متنوعة من المشاكل الصحية. كما أنه ينطوي على انقلاب في وضع الأحشاء، وهي حالة تتطور فيها أعضائك الداخلية على الجانب الآخر من الجسم عن الطبيعي.[1]