متلازمة فانكوني هي اضطراب نادر يؤثر على أنابيب الترشيح (النبيبات القريبة) في الكلية ؛ عادة تقوم النبيبات القريبة بإعادة امتصاص المعادن والمواد المغذية (المستقلبات) في مجرى الدم اللازمة لأداء الوظائف بشكل صحيح. في متلازمة فانكوني، النبيبات القريبة تقوم بإطلاق كميات كبيرة من المستقلبات في البول بدلا من امتصاصها، هذه المواد تشمل:

الماء
الغلوكوز
الفوسفات
البيكربونات
الكارنتين
البوتاسيوم
حمض البول
الأحماض الأمينية
بعض البروتينات

الكلية ترشح حوالي 180 لتر من السوائل كل يوم. يجب إعادة امتصاص أكثر من 98% بالمئة من المستقلبات في الدم، لكن هذا لا يحدث في متلازمة فانكوني، قلة المستقلبات يمكن ان تسبب الجفاف، وفشل النمو وتشوهات العظام. هناك بعض العلاجات المتوافرة التي يمكن أن توقف أو تبطئ متلازمة فانكوني.

متلازمة فانكوني تكون غالبا موروثة، لكن يمكن ان تكون مكتسبة بسبب بعض الادوية، المواد الكيميائية أو الأمراض، سميت المتلازمة على اسم طبيب الأطفال السويسري غيدو فانكوني، الذي وصف الاضطراب في ثلاثينات القرن الماضي، كما وصف حالة نادرة من فقر الدم، وتسمى فقر دم فانكوني، لكن هذه الحالة هي حالة طبية مختلفة تماما وغير مرتبطة بمتلازمة فانكوني

اعراض متلازمة فانكوني

أعراض متلازمة فانكوني الموروثة يمكن أن تظهر مبكرا في مرحلة الطفولة، الأعراض تشمل:

العطش الشديد
التبول الشديد
الإقياء
فشل النمو
النمو البطيء
الهشاشة
الكساح
انخفاض في قوة العضلات
شذوذات في القرنية
أمراض الكلى

أعراض متلازمة فانكوني المكتسبة تشمل:

أمراض العظام
ضعف العضلات
انخفاض تركيز الفوسفات في الدم
انخفاض تركيز البوتاسيوم في الدم
الأحماض الأمينية الزائدة في البول (فرط الحموض الأمينية)

اسباب متلازمة فانكوني

متلازمة فانكوني الموروثة

داء الكيسات هو السبب الأكثر شيوعا لمتلازمة فانكوني، إنه مرض نادر موروث. في داء الكيسات، يتراكم الحمض الاميني السيستين في جميع أنحاء الجسم، هذا يؤدي إلى تأخر في النمو وسلسلة من الاضطرابات، مثل شذوذات في العظم. الشكل الاكثر شيوعا وشدة ما يصل إلى 95% بالمئة من داء الكيسات عند الأطفال ويتضمن متلازمة فانكوني

هناك دراسة أجريت عام 2016 وجدت ان 1 من كل 100.000 إلى 200.000 حديثي الولادة مصاب بداء الكيسات.

الاضطرابات الاستقلابية الأخرى التي تترافق مع متلازمة فانكوني تشمل:

متلازمة لوي
متلازمة ويلسون
متلازمة عدم تحمل الفركتوز

متلازمة فانكوني المكتسبة

أسباب متلازمة فانكوني المكتسبة تكون متنوعة وتتضمن:

التعرض لبعض المواد الكيميائية
استخدام الأدوية المضادة للفيروسات القهقرية
استخدام المضادات الحيوية

الأثار الجانبية السامة للأدوية هي السبب الأكثر شيوعا. عادة يمكن معالجة الأعراض أو عكسها، وفي بعض الأحيان يكون سبب متلازمة فانكوني الموروث غير معروف ، أما الأدوية التي تستخدم لعلاج السرطان وتسبب متلازمة فانكوني تتضمن:

إيفوزفاميد
سيسبلاتين وكاربوبلاتين
ازاسيتيدين
ميركابتوبورين
سورامين (يستخدم أيضًا لعلاج الأمراض الطفيلية)

تتسبب أدوية أخرى في الإصابة بمتلازمة فانكوني، وذلك اعتمادا على الجرعة والحالات الأخرى، وهي تشمل:

التتراسيكلين منتهي الصلاحية: يمكن ان تسبب منتجات تحلل المضادات الحيوية في عائلة التتراسيكيلن (anhydrotetracycline و epitetracycline) في ظهور أعراض متلازمة فانكوني في خلال أيام
المضاد الحيوي أمينوغليكوزيد: ويشمل هذا الجنتاميسين والتوبراميسين والأميكاسين.
تشير دراسة أجريت عام 2013 إلى أن ما يصل إلى 25 بالمائة من الأشخاص الذين عولجوا بهذه المضادات الحيوية يعانون من أعراض متلازمة فانكوني
مضادات الاختلاج: مثل حمض الفالبوريك.
مضادات الفيروسات: تتضمن هذه الديدانوزين، والسيدوفوفير، و adefovir.
حمض فوماريك: يعالج هذا الدواء الصدفية.
رانيتيدين: يعالج هذا الدواء القرحة الهضمية.
Boui-ougi-tou. هذا دواء صيني يستخدم لمعالجة السمنة

الحالات الأخرى التي تترافق مع متلازمة فانكوني تتضمن:

الإفراط في شرب الكحول
استنشاق الغراء
التعرض للمعادن الثقيلة والمواد الكيميائية المهنية
نقص فيتامين D
زرع الكلى
ورم نقي متعدد
داء النشواني

الآلية الدقيقة لحدوث متلازمة فانكوني غير معروفة

تشخيص متلازمة فانكوني

متلازمة فانكوني الموروثة عند الأطفال

عادة تظهر اعراض متلازمة فانكوني في مرحلة الطفولة المبكرة. الآباء يمكن ان يلاحظوا عطش شديد لدى الطفل أو نمو أقل من المعتاد. الأطفال يمكن أن يعانوا من مشاكل في الكبد أو يعانوا من الكساح

سيطلب الطبيب اختبارات الدم والبول ليتحقق من بعض الشذوذات، مثل ارتفاع مستوى الغلوكوز، الفوسفات، أو الاحماض الأمينية، ويقوم باستقصاء الاحتمالات الأخرى الممكنة. يمكن أيضا أن يتحقق من داء الكيسات من خلال النظر لقرنية الطفل من خلال فحص المصباح وذلك لأن داء الكيسات يؤثر على قرنية العين

متلازمة فانكوني المكتسبة

الطبيب سوف يقوم بأخذ التاريخ الطبي للمريض الطفل، من ضمنها الأدوية التي يتناولها الطفل، والأمراض الأخرى التي يعاني منها، سيوف يطلب الطبيب أيضا اختبارات الدم والبول

في متلازمة فانكوني المكتسبة يمكن ألا تظهر الاعراض على الفور. العظام والكليتين يمكن ان يتم تدميرهم في الوقت الذي يتم فيه التشخيص. يمكن ان تصيب متلازمة فانكوني المكتسبة الناس بأي عمر

الاخطاء الشائعة في التشخيص

لأن متلازمة فانكوني هو اضطراب نادر، فقد يكون بعض الأطباء على غير دراية به. متلازمة فانكوني يمكن أن تترافق مع اضطرابات وراثية نادرة أخرى مثل

داء الكيسات
مرض ويلسون
مرض دنت
متلازمة لوي

قد يقوم الطبيب بعزو الأعراض إلى أمراض أكثر شيوعا، مثل السكري من النمط الأول. بعض الأخطاء الشائعة في التشخيص تتضمن:

يمكن أن يعزى النمو المتقطع إلى التليف الكيسي أو سوء التغذية المزمن أو فرط نشاط الغدة الدرقية.
يمكن أن يُعزى الكساح إلى نقص فيتامين د أو الأنواع الوراثية من الكساح.
يمكن أن يعزى الخلل الكلوي إلى اضطراب الميتوكوندريا أو أمراض نادرة أخرى.

علاج متلازمة فانكوني

علاج متلازمة فانكوني يعتمد على شدة المرض، الأسباب ووجود اضطرابات أخرى. متلازمة فانكوني لا يمكن علاجها حتى الآن، ولكن يمكن التحكم بالأعراض، كلما تم التشخيص المبكر للمرض، كلما زاد تحسن وضع المرض

من أجل الأطفال المصابين بمتلازمة فانكوني الموروثة، فإن الخط الأول للعلاج هو استبدال المواد الأساسية التي يتم التخلص منها بشكل زائد عن طريق الكلى التالفة، عن طريق الفم أو الحقن، هذا يتضمن استبدال

الشوارد
البيكربونات
البوتاسيوم
فيتامين د
الفوسفات
الماء عندما يعاني الطفل من الجفاف
المعادن والمواد المغذية الأخرى

يتم وصف الحمية الغنية بالسعرات الحرارية من أجل النمو الجيد. إذا كان الطفل يعاني من تشوهات في العظام، عندها يجب استدعاء أخصائي العلاج الطبيعي وأخصائي العظام

قد يتطلب وجود أمراض وراثية أخرى معالجة إضافية. على سبيل المثال، يوصى بنظام غذائي لا يحوي على النحاس من أجل الأشخاص المصابين بمتلازمة ويلسون

في داء الكيسات، يتم معالجة متلازمة فانكوني عن طريق زرع الكلى الناجح بعد الفشل الكلوي، يعتبر هذا علاج للمرض الأساسي بدلا من علاج متلازمة فانكوني

التوقع بالنسبة لمتلازمة فانكوني افضل مما كان عليه قبل عدة سنوات، حيث كان العمر الافتراضي للأشخاص المصابين بداء الكيسات ومتلازمة فانكوني قصيرا جدا، توفر السيستامين وزرع الكلى يمكن العديد من الأشخاص المصابين بمتلازمة فانكوني وداء الكيسات أن يعيشوا حياة طبيعية إلى حد ما

يتم تطوير تقنية جديدة لفحص الأطفال حديثي الولادة والرضع عن داء الكيسات ومتلازمة فانكوني. وهذا يجعل من الممكن بدء العلاج مبكرًا. البحث مستمر أيضًا للعثور على علاجات جديدة وأفضل، مثل زرع الخلايا الجذعية.[1]