تُعتبر الفحوصات التي يتم إجراؤها على

السائل الأمينوسي

Amniotic fluid الموجود حول الجنين من أجل اكتشاف وجود أمراض وراثية ومتلازمات لديه من أخطر أنواع التحاليل الطبية لأنها تعتمد على أخذ عينة من هذا السائل عبر أجهزة خاصة بذلك ؛ وهذا قد يؤدي إلى إلحاق الضرر بالجنين وحدوث الإجهاض ، ومن هنا فإن الكثير من الأمهات تعزف تمامًا عن إجراء هذا الفحص أملًا في الحصول على جنين سليم ، ولكن مع التقدم الطبي ؛ تم التوصل إلى اختبار جديد امن تمامًا ولا يؤدي إلى حدوث أي أضرار للأم أو الجنين وهو اختبار NIPT .

تحليل الدم للكشف عن تشوهات الجنين

يُعتبر تحليل NIPT واحدًا من أفضل فحوصات الدم الحديثة التي يتم من خلالها الكشف عن أي متلازمات أو خلل جيني لدى الجنين في مراحله الأولى دون الحاجة إلى اختراق جسم الأم من أجل الوصول إلى السائل الأمينوسي ، حيث أن هذا الاختبار يتم من خلال أخذ عينة دم وريدي عادية من ذراع الأم .

ويُعرف تحليل NIPT في اللغة الإنجليزية باسم Noninvasive prenatal testing ، ويطلق عليه البعض أيضًا اسم noninvasive prenatal screening ويرمز له بـ NIPS ، ويعتبر هذا الاختبار من أهم التطبيقات العلمية الحديثة في مجال التحاليل الطبية لأنه يُساعد على اكتشاف أي تشوهات محتملة في الجنين مبكرًا عبر تحليل دم الأم فقط [1] .

فكرة عمل تحليل NIPT

كان سابقًا يضطر أخصائي التحاليل الطبية إلى تحليل السائل الأمينوسي الموجود داخل

كيس الجنين

من أجل التعرف على طبيعة تكوين

الحمض النووي DNA

الخاص بالجنين واكتشاف أي خلل في عدد الكروموسومات أو ما إلى ذلك ، وهذا الأمر بالطبع يُعتبر غاية في الخطورة ويؤثر سلبيًا على كل من الأم والجنين وقد يؤثر أيضًا على سلامة واستقرار الحمل .

ولم يتمكن العلماء من إجراء هذا الاختبار على دم الأم لأن دم الأم سوف يكون محتويًا على جزيئات الحمض النووي الديوكسي ريبوزي DNA الخاص بالأم وليس بالجنين ، ولكن بعد التوصل إلى انتشار بعض أجزاء الحمض النووي DNA المنتشرة في دم والتي تعبر إليها من الجنين عبر المشيمة ، تمكن العلماء من تحديد وجود أي خلل أو تشوهات في هذه الأجزاء من الدي إن إيه دون المساس بالدي إن إيه الموجود داخل الخلايا والخاص بالأم ؛ ونظرًا إلى أن هذا التحليل لا يتم به اختراق كيس الحمل من أجل الحصول على السائل الأمينوسي ، فقد تم إطلاق اسم

اختبار الحمل

غير المؤذي NIPT عليه .

وتم إطلاق اسم cfDNA على أجزاء الدي إن إيه التي تسبح في تيار دم الأم والتي أشار العلماء إلى أن عددها يكون نحو 200 وحدة أو أقل ، وهي تنتج عندما تموت الخلايا وتتحرر المكونات الخاصة بها مثل الدي إن إيه وغيره ، كما أن دم الأم يحتوي على cfDNA خاصة بالأم و cfDNA أخرى قادمة من المشيمة خاصة بالجنين ، حيث أن طبيعة الحمض النووي في خلايا المشيمة مطابقة تمامًا لطبيعة الحمض النووي الخاص بالجنين ، وبالتالي ؛ فإنه من خلال فحص cfDNA في دم الأم ؛ يمكن التنبؤ مبُكرًا بأي تشوهات جينية محتملة للجنين دون إلحاق أي ضرر به أو بالأم .

الكشف عن تشوهات الجنين باختبار NIPT

هناك مجموعة من التشوهات والمتلازمات التي يُمكن التنبؤ بإصابة الجنين بها من خلال إجراء تحليل NIPT ، ومنها ما يلي :

متلازمة داون

وهي أحد

المتلازمات

التي يكون بها زيادة في عدد الكروموسومات ؛ حيث أن عدد الكروموسومات الطبيعية في الإنسان يكون 46 ، ولكن في بعض الحالات قد يحدث مضاعفة في الصبغي رقم 21 ، حيث يتكرر ثلاثة مرات بدلًا من مرتين فقط فيما يعرف باسم التثلث الحادي والعشرين ، وهنا يكون عدد كروموسومات الجنين 47 وليس 46 ، وبالتالي يكون مُصابًا ب

متلازمة داون

.

متلازمة تيرنر

وهي أيضًا أحد المتلازمات التي يُمكن الكشف عنها عبر إجراء تحليل NIPT ؛ وبها يكون هناك اضطراب في عدد الكروموسومات الجنسية لدى الإناث ؛ حيث أنها لا تمتلك في هذه الحالة الكروموسوم X .

متلازمة كلاينفلتر

وهي حالة أيضًا يحدث بها خلل في الكروموسومات الجنسية لدى الذكور ؛ حيث أن الكروموسومات الجنسية عند الذكور بطبيعة الحال تكون yy ، ولكن في هذه المتلازمة يكون لديهم كروموسوم X إضافي ، وبالتالي يكون لديهم yyx .

إلى جانب عدد كبير من التشوهات والاضطرابات العقلية الخاصة بخلل الكروموسومات والتي يُمكن اكتشافها مُبكرًا من خلال اختبار NIPT .

معاني نتائج اختبار NIPT

هناك عدد كبير من الطرق التي يُمكن اتباعها عند إجراء اختبار NIPT من أجل اكتشاف وجود أي خلل في الكروموسومات لدى الجنين بشكل مبكر ، ومن أكثر الطرق المستخدمة لإجراء هذا الاختبار هي طريقة تحليل كل أجزاء cfDNA في دم الأم سواء الخاصة بالأم أو القادمة إليها من الجنين عبر المشيمة ، وإذا كانت نسبة أجزاء cfDNA من كل كروموسوم مقبولة ومساوية للنسب الطبيعية والمتوقعة ؛ فهنا تكون نتيجة الاختبار سلبية وتكون فرصة تعرض الجنين إلى خلل صبغي منخفضة جدًا .

أما إذا كانت هناك نسبة مرتفعة من cfDNA في أحد الكروموسومات وكانت متكررة بشكل كبير أكثر من المتوقع ؛ فإن ذلك يكون إشارة إلى ارتفاع فرصة إصابة الجنين بالتثلث الصبغي أو أي اضطرابات جينية أخرى أي أن نتيجة الاختبار في هذه الحالة تكون إيجابية ، ويتم إرشاد الأم هنا إلى إجراء المزيد من الاختبارات و

الفحوصات الطبية

للتأكد من التاريخ المرضي للعائلة وغيرها من المعلومات والبيانات الأخرى التي تُفيد في عملية التشخيص .

شروط عينة اختبار NIPT

يتم جمع عينة الدم الخاصة باختبار الحمل غير المؤذي NIPT عبر أحد الطرق التالية [2] :

-يتم سحب 10 مل من دم الأم ووضعها في أنبوبة من النوع STRECK ؛ لأن هذا النوع من الأنابيب يُساعد في الحفاظ على أجزاء الـ DNA سليمة ؛ وبالتالي تكون نتيجة الاختبار دقيقة .

-كما يُمكن أن يتم سحب الدم ووضعه في أنابيب اختبار تحتوي على مانع التجلط من النوع إيديتا EDTA بنسب مُحددة في حالة عدم توفر أنابيب STRECK .

-يجب أن يتم حفظ عينة الدم في درجة حرارة الغرفة وبعيدًا عن الضوء المباشر إلى أن يتم فحصها .

-يجب أن يتم إرسال العينة إلى المختبر من أجل فحصها خلال مدة زمنية لا تزيد عن 24 ساعة حتى لا تتعرض أجزاء الـ cfDNA إلى التحلل ؛ وبالتالي تكون نتيجة التحليل غير دقيقة .

-لا يتطلب اختبار NIPT شروط أخرى خاصة ؛ حيث أنه لا يتأثر بالطعام والشراب أو الصيام ؛ وإنما يُمكن إجراؤه في أي وقت على مدار اليوم .

-على الرغم أن اختبار NIPT يُعتبر من التحاليل الطبية المكلفة نوعًا ما ؛ إلا أنه يُعتبر الأفضل والأدق عند الرغبة في الإطمئنان على صحة وسلامة الجنين وخلوه من أي أمراض أو اضطرابات جينية وأكثر أمانًا للأم أيضًا ولا يؤدي إلى حدوث

الإجهاض

كما يحدث عند أخذ عينة من السائل الأمينوسي أو أخذ عينة من خلايا المشيمة chorionic villi .