معلومات عن اختبار BRCA

لقد شمل التقدم العلمي كل مجالات الحياة ؛ وعلى الرغم أن الكثير من الأشخاص كانوا فيما سبق يحملون بعض الأمراض ويُصابون بها لفترات زمنية طويلة تؤدي إلى فقدان الحياة في الكثير من الأحيان دون أن يتعرف أي شخص على السبب بشكل دقيق ؛ إلا أنه اليوم مع اكتشاف عدد كبير من الاختبارات والفحوصات الطبية المتقدمة المعتمدة على استخدام أفضل وأدق الأجهزة المتطورة ؛ أصبح من الممكن الكشف عن وجود الأمراض وعن فرص الإصابة بها مستقبلًا ومن ثم إعطاء المريض الخطة العلاجية اللازمة لوقايته وحمايته من تطور تلك الأمراض .

جين BRCA

تُعد جينات BRCA والتي تأتي في فئتين هي BRCA 1 وكذلك BRCA 2 هي أحد أهم الجينات الموجودة في الجسم بشكل طبيعي وهي من الجينات القامعة للأورام ؛ أي أنها تمنع تحول الخلايا الطبيعية السليمة إلى خلايا سرطانية ، وبالتالي فإن حدوث خلل في أي من تلك الجينات يؤدي إلى الإصابة بالأورام مثل أورام الثدي لدى النساء والرجال وأورام المبيض لدى النساء .

اختبار BRCA

يُعتبر تحليل BRCA جين سرطان الثدي هو أحد اختبارات الدم التي يتم بها استخدام عينة دم من المريض من أجل تحليل الحمض النووي ومن ثم اكتشاف وجود الطفرة من عدمها سواء في جين BRCA 1 أو جين BRCA 2 .

ويطلب الطبيب المُعالج إجراء هذا الاختبار من أجل تأكيد أو نفي وجود طفرة في أحد هذين الجينين قد تؤدي إلى حدوث أورام في الثدي أو المبيض على المدى القريب [1] .

أسباب إجراء اختبار BRCA

هناك بعض الأسباب التي يطلب بها الطبيب إجراء تحليل BRCA دونًا عن غيره من اختبارات تحديد وجود الأورام الأخرى ؛ حيث قد أشارت منظمة الصحة العالمية إلى أن أكثر من 220 ألف امرأة يتم تشخيصهم بسرطان الثدي كل عام وأكثر من 22 ألف امرأة يتم تشخيصهم بمرض سرطان المبيض أيضًا كل عام ، ومن هذا النسبة هناك ما يتراوح بين 5 إلى 10 % منهم يُصابون بهذا المرض نتيجة حدوث طفرة جينية في جين BRCA الأول أو الثاني ؛ ولذلك دائمًا ما يطلب الأطباء إجراء هذا التحليل في الحالات التالية :

-في حالة إصابة المريضة أو احد أفراد عائلتها بمرض سرطان الثدي أو المبيض خصوصًا قبل سن الخمسين سنة ، وفي حالة الرجال المصابين بأورام في منطقة الثدي .

-إذا أشارت الاختبارات الطبية إلى وجود طفرات في في جين BRCA 1 أو BRCA 2 لدى أحد أفراد الأسرة أو العائلة .

-إصابة احد أفراد العائلة بمرض ورم الثدي السرطاني الذي يؤثر على الثديين .

-إصابة أحد أفراد العائلة بورم الثدي السرطاني الثلاثي السلبي .

-إذا كانت الأم أو إحدى الشقيقات قد تعرضن إلى الإصابة بسرطان الثدي خصوصًا في سن صغيرة أو كان الأب أو أي من الأخوة الذكور أو أفراد العائلة الرجال مُصابًا بسرطان الثدي .

-في حالة كان أصل المريض أو المريضة يعود إلى يهود شرق أوروبا ؛ حيث أن معظمهم يحمل طفرة في جينات BRCA .

-إصابة أحد أفراد الأسرة أيضًا سواء أقارب من الدرجة الأولى أو الثانية بسرطان المبيض .

شروط عينة اختبار BRCA

لا يُوجد شروط محددة عند الرغبة في إجراء اختبار BRCA ؛ ولكن لا بُد ان تخضع المريضة إلى بعض الاستشارات وتجيب على بعض الأسئلة الخاصة بالجينات والوراثة في عائلتها للتأكد من جدوى هذا الاختبار ، ويُمكن إجراء اختبار BRCA على أي من العينات التالية :

عينة من الفم

ويتم بها أخذ جزء من نسيج الفم الداخلي من أجل فحص الحمض النووي وتحليله واكتشاف وجود طفرات في جين BRCA من عدمه ، وهنا يجب الامتناع عن تناول الطعام أو الشراب أو استخدام العلكات أو مصافحة أحد الأشخاص بالفم قبل أخذ العينة لمدة ساعة على الأقل .

عينة دم وريدي

وهنا يتم أخذ عينة دم من أحد أوردة المريض من الذراع باستخدام إبرة الحقن العادية (السرنجة) ، وهذه العينة لا تتطلب أي شروط تحضيرية مثل الامتناع عن الطعام أو الشراب .

تفسير نتائج اختبار BRCA

إذا كانت نتيجة الاختبار سلبية ؛ فهذا يعني عدم وجود طفرات في جينات BRCA الأول والثاني ، وعلى الطبيب هنا أن يلجأ إلى اختبارات وفحوصات أخرى إذا كان يعتقد وجود فرصة كبيرة لنمو وظهور المرض .

أما إذا كانت نتيجة التحليل إيجابية ؛ فهذا دليل على وجود طفرة جينية سواء في جين BRCA ؛ يُعني أن هناك احتمال متزايد للإصابة بمرض السرطان في الثدي أو المبيض ، ويُذكر أن العائلات التي يوجد لديها طفرة في هذا الجين لا يظهر المرض على جميع الأفراد ، كما انه إذا ظهر قد يظهر في مراحل عمرية وأوقات زمنية تختلف من شخص لاخر .

وقد أشارت بعض الإحصائيات التي قد نشرها معهد الأورام إلى أن عامل الخطورة للإصابة بسرطان الثدي عند وجود طفرة في جين BRCA يُقدر بحوالي 85 بالمائة ، أما سرطان المبيض فإن نسبة الإصابة به في حالة طفرة جين BRCA تُقدر بحوالي 30 إلى 50 بالمائة .

وتُجدر الإشارة إلى أنه إذا أشار التحليل إلى وجود طفرة بالفعل ؛ فإنه لا يؤكد ضرورة إصابة هذا الشخص بالمرض وإنما قد تزيد من فرصة تعرضه إلى المرض أكثر من باقي الأشخاص ، في حين أن عدم وجود الطفرة في جينات BRCA تدل على ان فرصة تعرض هذا الشخص إلى المرض لا تزيد عن باقي الأشخاص الأسوياء .

احتياطات إجراء تحليل BRCA

هناك مجموعة من الاحتياطات التي يجب أخذها في الاعتبار عن إجراء تحليل اكتشاف طفرات جين BRCA ، مثل :

-من الإجراءات الهامة والضرورية أن يتم الخضوع إلى استشارة جينية وراثية بواسطة أحد الأطباء المتخصصين في الوراثة ، حيث أنه يوجد بعض المعلومات التي لا بُد الحصول عليها أولًا من المريض قبل إجراء الاختبار ، كما يُوجد أيضًا بعض المشاكل الوراثية التي يجب أن يتعامل معها استشاري الوراثة قبل وبعد إجراء الاختبار بطريقة صحيحة .

-إذا أشارت نتائج اختبار BRCA إلى وجود طفرة في هذا الجين بالفعل ؛ وكان صاحب الاختبار هو اول شخص يقوم بإجراء هذا الاختبار في العائلة ؛ فإن هذا الأمر يتطلب ضرورة خضوع كل أفراد العائلة إلى هذا الاختبار للتثبت من مدى فرص كل فرض في تطور المرض لديه ، وهنا يجب الاعتماد أيضًا على نصيحة استشاري الوراثة في كيفية إقناع أفراد العائلة في إجراء هذا الاختبار .

-في حالة ثبوت الإصابة بطفرة في جينات BRCA ؛ فهنا ينبغي المتابعة الدورية والمستمرة مع الطبيب وإجراء الفحوصات الطبية اللازمة كل ثلاثة شهور أو 6 أشهر على الأكثر لتفويت الفرصة على نمو وتطور الخلايا السرطانية داخل الجسم ، حيث أن هذا من شأنه أن يُساعد على الوقاية من المرض بشكل كبير جدًا .

وعلى الرغم أن النتائج الإيجابية لاختبار طفرة جين BRCA تُمثل عامل رُعب لدى الكثير من الأسر والعائلات ؛ إلا أنه يُعتبر عامل هام في اكتشاف تزايد فرص الإصابة بالمرض ومساعدة أفراد العائلة على الوقاية منه مبكرًا .