ما الجين الذي يسبب تشوهات خلقية عند الأطفال

قام فريق من البحث من العلماء الأجانب الذين شارك معهم علماء من المملكة بالكشف عن الجين الذي يسبب لاضطراب جديد يعرف باسم CHEDDA، وهو اضطراب يسبب أعراض مثل : ضعف التوتر العضلي، الصرع ، التأخر في النمو، التشوهات، الإعاقة الذهنية، انخفاض في قوة العضلات، تشوهات الوجه، وانتفاخ في أطراف الأصابع، وهذا الاضطراب من الاضطرابات الوراثية التي تنشأ بسبب حدوث طفرة في الجينات .

الاضطرابات الوراثية

عندما نسمع عن الاضطرابات الوراثية أو الأمراض الوراثية والتشوهات الخلقية، نفكر فورا في التشوهات التي تنشأ بسبب زواج الأقارب، الذي يضاعف من احتمالات حدوث عيوب خلقية حتى لو لم يكن هناك تاريخ للأمراض الوراثية في العائلة، ويمكن أيضا التسبب في اختلال عدد الكروموسومات عند الأطفال لاسيما إذا تأخر سن الإنجاب، لكن على الجانب الآخر هناك نوعا من الأمراض الوراثية، التي تنشأ بسبب حدوث طفرة في الجينات، وقد نجح فريق دولي شارك معهم فريق من علماء المملكة في اكتشاف جين يسبب نوع جديد من الاضطرابات الخلقية بسبب طفرات في هذا الجين، والذي كان يرتبط سابقا بمرض تنكسي عصبي نادر في الدماغ .

الاضطراب الجديد يطلق عليه اختصارا اسم CHEDDA هو اضطراب يسبب العديد من الأعراض التي ذكرناها كالصرع والتوتر العضلي وتشوهات الوجه وغيرهم، وقد نشر هؤلاء العلماء اكتشافهم ونتائج الدراسة في دورية جورنال أمريكان أوف هيومن جينتكس .

ما هو الجين المسئول عن اضطراب CHEDDA

كشف الفريق البحثي أن الجين المسئول عن هذا الاضطراب هو جين يعرف بـ ” ATN1 “، وهو نفس الجين الذي يسبب اضطراب آخر يعرف باسم ” DRPLA “، وهو عبارة عن اضطراب في الدماغ يصيب كلا من الأطفال والكبار، وأعراضه تتمثل في : حركات لا إرادية، مشكلات عقلية واضطرابات عاطفية، واضطراب في القدرة على التفكير .

العلماء الذين اكتشفوا العلاقة بين جين ATN1 واضطراب CHEDDA

تعاون في هذا البحث اثنين من أهم علماء الوراثة الإكلينيكية وهم : فوزان الكريع من مستشفى الملك فيصل التخصصي ومركز الأبحاث في المملكة، وإيما بالمر من مستشفى سيدني للأطفال بأستراليا، حيث تابعوا مريض يعاني من مرض غامض يشتبه أنه نشأ بسبب طفرة في جين ATN1، وقال الكريع في تصريح له : ” لم يكن من الممكن أن يتم تشخيص إصابة الأطفال الذين يعانون من هذا الاضطراب في العالم قبل هذه الدراسة، حيث كان يتم قبل ذلك تجاهل المتغيرات التي تحدث في جين ATN1 ظنا أن هذا الجين ليس له علاقة بالمرض .

وقال الكريع هذه الدراسة توضح كيف يمكن لجين واحد فقط أن يؤدي لأكثر من مرض في آن واحد، وذلك بسبب تحوره، وكان جين ATN1 يعرف منذ فترة طويلة جدا أنه الجين المسئول عن اضطراب DRPLA، لكن الدراسة الجديدة كشفت أنه مسئول أيضا عن اضطراب خلقي يؤدي لتأخر التطور وهو CHEDDA .

طبيعة اضطراب CHEDDA الجديد

لكي يفهم العلماء اضطراب CHEDDA الجديد تعاون كلا من ستيفان أرولد أستاذ العلوم البيولوجية وفريقه في مركز العلوم البيولوجية الحاسوبية في جامعة الملك عبد الله للعلوم التقنية بالمملكة، من أجل تحليل الطفرات الجينية للمرض على المستوى الجزيئي، ثم بدأ أطباء من جميع أنحاء العالم يتواصلوا مع الدكتور الكريع والدكتورة بالمر، حتى وصل عدد الأطفال الذين شاركوا في الدراسة لثمانية، وكانوا جميعهم يعانون من اضطراب CHEDDA، والذين كانت تتراوح أعمارهم بين شهرين إلى 9 سنوات .

وكان الأطفال المشاركين في الدراسة يعانون من : ضعف إدراكي حاد، نقص في الوزن، تشوهات خلقية، لكنهم لا يعانون من الأعراض التنكسية العصبية التي يعاني منها المصابين باضطراب DRPLA، وأثبتت الدراسة أن اضطراب CHEDDA ينتج بسبب حدوث اضطراب في السلامة الهيكلية والوظيفية من تكرار “HX-16” والذي يحتوي على 16 حمض أميني يشكل جين ATN1 .

وقال الكريع أن الاضطراب الجديد هو واحد من المتلازمات التي يحاول فريق البحث بكل جهده أن يصفها سريريا وجزيئيا، وقال أنهم نجحوا مؤخرا في اكتشاف أكثر من 270 جين جديد يسبب الأمراض، بعد إجراء تحليل لجينات أكثر من ألفين عائلة في المملكة، وقد ساهم هذا في تشخيص العديد من الأمراض الوراثية النادرة والوقاية منها .