ما هو متلازمة كورنيليا دي لانج، تحدث بعض الاضطرابات الوراثية للشخص نتيجة لخلل في الجينات الوراثية أثناء فترة الحمل لدى الأم، فتظهر بعض الطفرات الجينية النادرة على جنين بعد ولادته وتتضح في فترة نمو الطفل فبعض الطفرات هذه تظهر واضحة وجلية على جسم الطفل بعد ولادته وبعضها يكون خفي ومن هذه الاضطرابات هي متلازمة كورنيليا دي لانج، فما هو متلازمة كورنيليا دي لانج.

ما هو متلازمة كورنيليا دي لانج؟

متلازمة كورنيليا دي لانج تعرف بأنها اضطرابات وراثية تحدث للجنين وتظهر عليه بعد ولادته، وهذا الاضطراب نادر جداً قليل ما يحدث ويؤثر على النمو البدني والفكري للطفل مما يؤدي ذلك لحالة شاذة في النمو، ويتميز أصحاب هذه المتلازمة بقصر قامتهم حتى عرفوا باسم أقزام أمستردام، وتحدث هذه الطفرة لعدة أسباب هي:

• وراثة سائدة خاصة إذا كان أحد الأبوين مصابة بها ولكن بشكل بسيط، وبذلك فان اصابة الجنين بها واردة بنسبة 50 %.
• قد يحدث خلل في المورث الذي يصنع بروتين delangin  وهذا متواجد في كروموسوم رقم chromosome 3 band q 26-27.