اسباب و اعراض ” مرض نيمان بيك “
مرض نيمان بيك هو مرض وراثي يؤثر على استقلاب الشحوم، أو طريقة تخزين الدهون و
الكوليسترول
في الجسم أو إزالتها منه، والأشخاص الذين يعانون من مرض نيمان بيك لديهم استقلاب شحمي غير طبيعي يؤدي إلى تراكم الكميات الضارة من الدهون في مختلف الأعضاء، و يؤثر المرض في المقام الأول على الكبد، و
الطحال
، والدماغ ونخاع العظم، وهذا يؤدي إلى توسيع الطحال والمشاكل العصبية، وينقسم المرض إلى أنواع من النوع “أ” و “ب” و “ج” و “هـ” في الأصل كان هناك نوع “د”، ولكن الأبحاث توصلت إلى أنه من النوع “ج”، ويشار إلى النوعين A و B بالنوع 1، ويشار إلى النوع C بالنوع 2، والنوع E هو إصدار أقل شيوعا من نيمان بيك الذي يتطور في مرحلة البلوغ، وتختلف الأعضاء والأعراض والعلاجات المتأثرة بناء على نوع مرض نيمان بيك، ومع ذلك كل نوع شديد ويمكن أن يقلل من متوسط العمر المتوقع للشخص .
ما هي أعراض مرض نيمان بيك
1- النوع أ
توجد علامات وأعراض النوع أ من مرض نيمان بيك خلال الأشهر القليلة الأولى من الحياة وتشمل :
1- تورم في البطن من
تضخم الكبد
والطحال، والذي يحدث عادة حوالي 3-6 أشهر من العمر .
2- تورم الغدد الليمفاوية .
3- بقعة مثل الكرز الأحمر داخل العين .
4- صعوبة في التغذية .
5- صعوبة في أداء المهارات الحركية الأساسية .
6- ضعف العضلات .
7- تلف في الدماغ مع مشاكل عصبية أخرى ، مثل فقدان ردود الفعل .
8- أمراض الرئة .
9- التهابات الجهاز التنفسي المتكرر .
2- اعراض النوع ب
عادة ما تبدأ أعراض النوع ب من مرض نيمان بيك في الظهور المتأخر في مرحلة الطفولة أو المراهقة، ولا يشتمل النوع “ب” على صعوبة الحركة الموجودة عادة في النوع “أ”، ووقد تشمل علامات وأعراض النوع “ب” ما يلي :
1- تورم في البطن من تضخم الكبد والطحال ، والذي غالبا ما يبدأ في مرحلة الطفولة المبكرة .
2- التهابات
الجهاز التنفسي
.
3- انخفاض الصفائح الدموية .
4- ضعف التنسيق .
5- التخلف العقلي .
6- اضطرابات نفسية .
7- مشاكل العصب المحيطي .
8- مشاكل الرئة .
9- ارتفاع الدهون في الدم.
10- تأخر النمو ، أو الفشل في التطور بمعدل طبيعي ، مما يسبب
قصر القامة
وتشوهات العين .
3- اعراض النوع ج
عادة ما تبدأ أعراض النوع سي من مرض نيمان بيك في الظهور عند الأطفال في عمر 5 سنوات تقريبا، ومع ذلك يمكن أن يظهر النوع سي في أي وقت في حياة الشخص من الولادة وحتى سن الرشد، وتشمل علامات وأعراض النوع “سي” ما يلي :
1- صعوبة في تحريك الأطراف .
2- تضخم الطحال أو الكبد .
3- اليرقان ، أو اصفرار الجلد بعد الولادة.
4- صعوبة التعلم .
5- انخفاض في الفكر .
6- مرض عقلي .
7- نوبات صرع .
8- صعوبة في التحدث والبلع .
9- فقدان الأداء العضلي .
10- الارتعاش .
11- صعوبة في تحريك عينيك ، خاصة في الاتجاه الصعودي والأسفل .
12- صعوبة المشي .
13- فقدان البصر أو السمع .
14- تلف في الدماغ .
4- اعراض النوع هـ
توجد أعراض النوع هـ من مرض نيمان بيك لدى البالغين، وهذا النوع نادر جدا والأبحاث حول الحالة محدودة، لكن العلامات والأعراض تشمل تورم الطحال أو مشاكل في المخ والعصبية، مثل التورم داخل
الجهاز العصبي
.
ما الذي يسبب مرض نيمان بيك
1- النوعان أ و ب
يحدث النوعان أ و ب عندما لا يتم إنتاج sphingomyelinase الحمضي (ASM) بشكل صحيح في
خلايا الدم البيضاء
، وهو عبارة عن إنزيم يساعد على إزالة الدهون في جميع خلايا الجسم، وبسبب السفينغوميلين، فالدهون التي تزيلها ASM يمكن أن تتراكم في خلاياك عندما لا ينكسر ASM بشكل صحيح، وعندما يتراكم الشحم تبدأ الخلايا في الموت وتتوقف الأعضاء عن العمل بشكل صحيح .
2- النوع ج ” سي “
النوع سي يهتم أساسا بعدم قدرة الجسم على إزالة الكوليسترول الزائد بشكل فعال والدهون الأخرى، وبدون الانهيار السليم يتراكم الكوليسترول في الطحال والكبد وتتراكم كميات كبيرة من الدهون الأخرى في المخ، ويحدث النوع “دي” سابقا عندما يتعذر على الجسم نقل الكوليسترول بشكل صحيح بين خلايا الدماغ، ويعتقد الآن أن هذا هو البديل من النوع سي، والنوع هـ هو نوع نادر من مرض نيمان بيك الذي يحدث عند البالغين، لا يعرف الكثير عن ذلك .
كيف يتم تشخيص مرض نيمان بيك
سيختبر طبيبك دم طفلك أو نخاع العظم لقياس كمية ASM في خلايا الدم البيضاء لتشخيص النوعين أ و ب من مرض نيمان بيك، ويمكن أن يساعدهم هذا النوع من الاختبارات في تحديد ما إذا كنت أنت أو طفلك مصابا بمرض نيمان بيك، ويمكن لاختبار
الحمض النووي
أيضا تحديد ما إذا كنت حاملا للمرض، وعادة ما يتم تشخيص النوع “سي” من خلال خزعة الجلد الملطخة بصمة خاصة، وبمجرد أخذ عينة سيقوم علماء المختبر بتحليل كيفية نمو خلايا بشرتك، وكذلك كيفية تحريكها وتخزينها، وقد يستخدم طبيبك أيضا اختبار الحمض النووي للبحث عن الجينات التي تسبب النوع “سي” .
كيف يتم علاج مرض نيمان بيك
لا يوجد علاج معروف للنوع أ في الوقت الحالي، والرعاية الداعمة مفيدة لجميع أنواع مرض نيمان بيك، اما النوع ب تم استخدام العديد من خيارات العلاج بما في ذلك عمليات زرع نخاع العظام، والعلاج البديل بالإنزيم والعلاج الجيني، مازال البحث جار لتحديد فعالية هذه العلاجات على أنواع مرض نيمان بيك .