متى تظهر اعراض متلازمة داون
في جميع حالات التكاثر ينقل كلا الوالدين جيناتهما إلى أطفالهما، وهذه الجينات تحمل في الكروموسومات، وعندما تتطور خلايا الطفل فمن المفترض أن تتلقى كل خلية 23 زوجا من
الكروموسومات
، مقابل 46 خلية صبغية، ونصف الكروموسومات هي من الأم ونصفها من الأب، ولكن في الأطفال المصابين بمتلازمة داون لا يفصل أحد الكروموسومات بشكل صحيح، وينتهي الطفل بثلاث نسخ أو نسخة جزئية إضافية من الكروموسوم 21 بدلا من اثنين، وهذا الكروموسوم الإضافي يسبب مشاكل مع تطور المخ والسمات الفيزيائية، ووفقا لجمعية
متلازمة داون
القومية (NDSS) ، يولد حوالي 1 من كل 700 طفل في الولايات المتحدة يعانون من متلازمة داون، إنه الاضطراب الوراثي الأكثر شيوعا .
ما هي الأعراض الشائعة لمتلازمة داون
تختلف أعراض متلازمة داون من شخص لآخر، وقد يعاني الأشخاص الذين يعانون من متلازمة داون من مشاكل مختلفة في أوقات مختلفة من حياتهم، ويمكن أن تظهر أعراض متلازمة دوان أثناء الحمل، لذلك يجب الحصول على فحوصات أثناء
الحمل
للتأكد من الحالة الصحية للجنين .
فحص متلازمة داون أثناء الحمل
يتم عرض فحص متلازمة داون كجزء روتيني من الرعاية السابقة للولادة، وإذا كنت امرأة فوق الخامسة والثلاثين، فإن والد طفلك يبلغ من العمر أكثر من 40 عاما وهو الشيء الأكثر شيوعا لحدوث متلازمة داون، وإذا كان هناك تاريخ عائلي لمتلازمة داون، فقد ترغب في الحصول على تقييم :
1- الثلث الأول من الحمل
يمكن لتقييم الموجات فوق الصوتية واختبارات الدم البحث عن متلازمة داون في الجنين، وهذه الاختبارات لديها نسبة إيجابية كاذبة أعلى من الاختبارات التي أجريت في مراحل الحمل في وقت لاحق، وإذا لم تكن النتائج طبيعية فقد يتابع طبيبك بفحص السائل الأمنيوسي عند الأسبوع الخامس عشر من الحمل .
2- النصف الثاني من الحمل
يمكن لاختبار الموجات فوق الصوتية الرباعي (QMS) أن يساعد في تحديد متلازمة داون وغيرها من العيوب في الدماغ والحبل الشوكي، ويتم إجراء هذا الاختبار بين 15 و 20 أسبوعا من الحمل، وإذا لم يكن أي من هذه الاختبارات طبيعيا، فسيتم اعتبارك في خطر كبير للعيوب الخلقية .
3- اختبارات إضافية قبل الولادة
1- فحص السائل الأمنيوسي .
2- أخذ العينات من الزغابات المشيمية (CVS).
3- أخذ عينات دم السرة عن طريق الجلد .
الأعراض الجسدية لمتلازمة داون
تشمل العلامات البدنية الشائعة لمتلازمة داون ما يلي :
1- انخفاض أو ضعف قوة العضلات .
2- الرقبة القصيرة مع الجلد الزائد في الجزء الخلفي من الرقبة .
3- الرأس الصغير والأذنين والفم .
4- عيون مائلة للأعلى، وغالبا ما تكون ذات طية جلدية تخرج من الجفن العلوي وتغطي الزاوية الداخلية للعين .
5- بقع بيضاء على الجزء الملون من العين .
6- أيدي واسعة وقصيرة بأصابع قصيرة .
7- تجعد كف اليد .
بالإضافة إلى ذلك فإن النمو البدني عند الأطفال المصابين بمتلازمة داون يكون أبطأ من نمو الأطفال دون متلازمة داون، وعلى سبيل المثال بسبب
ضعف العضلات
، قد يكون الطفل الذي يعاني من متلازمة داون بطيئا في تعلم التقلب والجلوس والوقوف والمشي، وعلى الرغم من هذه التأخيرات يمكن للأطفال الذين يعانون من متلازمة داون أن يتعلموا المشاركة في أنشطة ممارسة الرياضة البدنية مثل الأطفال الآخرين، وقد يستغرق الأطفال الذين يعانون من متلازمة داون وقتا أطول من الأطفال الآخرين للوصول إلى مراحل النمو.
الأعراض الفكرية والتنموية لمتلازمة داون
ضعف الإدراك، ومشاكل التفكير والتعلم أمر شائع في الأشخاص الذين يعانون من متلازمة داون وعادة ما يتراوح من معتدل إلى ضعيف، ونادرا ما تكون متلازمة داون مرتبطة بضعف إدراكي حاد، وقد تشمل المشاكل الإدراكية والسلوكية الشائعة الأخرى :
1- فترة قصيرة الانتباه .
2- سمع ضعيف .
3- السلوك الاندفاعي العدائي .
4- التعلم البطيء .
5- تأخر تطوير اللغة والكلام .
يتعرض الأشخاص الذين يعانون من متلازمة داون لخطر متزايد لمجموعة من الحالات الصحية الأخرى، بما في ذلك اضطرابات طيف التوحد ومشاكل الهرمونات والغدد، وفقدان السمع ، ومشاكل في الرؤية ، و
تشوهات في القلب
.
العيش مع متلازمة داون
تعتبر المدرسة جزءا مهما من حياة الطفل الذي يعاني من متلازمة داون، وبغض النظر عن قدرته الفكرية تدعم المدارس العامة والخاصة الأشخاص ذوي متلازمة داون وعائلاتهم بالفصول الدراسية المتكاملة وفرص التعليم الخاصة، والتعليم المدرسي يسمح بتكوين علاقات اجتماعية قيمة ويساعد الطلاب ذوي متلازمة داون على بناء مهارات حياتية مهمة، ولقد تحسن عمر الأشخاص المصابين بمتلازمة داون بشكل كبير في العقود الأخيرة .
وفي عام 1960 لم يكن الطفل المولود بمتلازمة داون في كثير من الأحيان يرى عيد ميلاده العاشر، اليوم متوسط العمر المتوقع للأشخاص الذين يعانون من متلازمة داون وصل إلى متوسط 50 إلى 60 سنة، وإذا كنت تربي طفلا مصابا بمتلازمة داون، فستحتاج إلى علاقة وثيقة مع المهنيين الطبيين الذين يفهمون التحديات الفريدة للحالة، بالإضافة إلى المخاوف الأكبر مثل عيوب القلب وسرطان الدم، وقد يحتاج الأشخاص الذين يعانون من متلازمة داون للحماية من الإصابات الشائعة مثل
نزلات البرد
.