بحث عن الأمراض الوراثية

هناك العديد من الأمراض البشرية لديها سببها وراثي، والمرض الوراثي ينتج عن خلل في جينوم الفرد ، أو التركيبة الجينية الكاملة للشخص، ويمكن أن تتراوح الشذوذات من صغيرة إلى كبيرة ، ومن طفرة منفصلة في قاعدة واحدة في DNA من جين واحد إلى خلل كروموسوم إجمالي، و يتضمن جمع أو طرح لكروموسوم كامل أو مجموعة من

الكروموسومات

، بعض الأمراض الوراثية الموروثة من الآباء والأمهات ، وفي حين أن الأمراض الوراثية الأخرى تنتج عن تغيرات أو طفرات مكتسبة في جينة سابقة أو مجموعة من

الجينات

، ويمكن أن تحدث الطفرات إما عشوائياً أو بسبب بعض التعرض البيئي .

ماهي أنواع الأمراض الوراثية

1- الوراثة الجينية المنشأة .

2- داء الاصطباغ الدموي .

3- تشوهات الكروموسومات .

4- وراثة الميتوكوندريا .

يحدث هذا النوع من الوراثة بسبب التغيرات أو الطفرات التي تحدث في تسلسل

DNA

لجين واحد، وهناك أكثر من 6000 من اضطرابات الجين المفرد المعروفة، والتي تحدث في 1 من كل 200 ولادة، وتعرف هذه الاضطرابات باسم اضطرابات المنشأ الوراثية اضطرابات في جين واحد ، وبعض الأمثلة على الاضطرابات الوراثية أحادية المنشأ تشمل :

1- التليف الكيسي .

2- فقر الدم المنجلي .

3-

متلازمة مارفان

.

4- مرض هنتنغتون ، وداء ترسب الأصبغة الدموية .

اضطرابات الجينات

تنتج اضطرابات الوراثة الجينية متعددة العوامل، عن مجموعة من العوامل البيئية والطفرات في جينات متعددة، على سبيل المثال ، تم العثور على جينات مختلفة تؤثر على حساسية

سرطان الثدي

على الكروموسومات 6 و 11 و 13 و 14 و 15 و 17 و 22،  وبعض الأمراض المزمنة الشائعة هي اضطرابات متعددة العوامل، وتتضمن أمثلة الوراثة :

1- مرض القلب .

2- ضغط دم مرتفع .

3- مرض الزهايمر.

4-

التهاب المفاصل

.

5- داء السكري .

6- السرطان .

7- البدانة .

ترتبط الوراثة متعددة العوامل أيضًا بالسمات الموروثة مثل البصمات ، والطول ، ولون العين ، و

لون البشرة

.

تشوهات الكروموسومات

توجد الكروموسومات ، وهي هياكل مميزة تتكون من الدنا و

البروتين

، في نواة كل خلية، لأن الكروموسومات هي حاملات المادة الوراثية ، يمكن أن تؤدي التشوهات في عدد الكروموسومات أو هيكلها إلى المرض، وتحدث التشوهات في الكروموسومات عادة بسبب مشكلة في انقسام الخلية ، وعلى سبيل المثال ، متلازمة داون ، يشار إليها أحيانًا باسم متلازمة داون، أو التثلث الصبغي 21 وهي اضطراب شائع ، يحدث عندما يكون لدى الشخص ثلاث نسخ من الكروموسوم 21، وهناك العديد من التشوهات الصبغية الأخرى بما في ذلك :

1- متلازمة تيرنر  .

2-

متلازمة كلاينفيلتر

.

3- متلازمة المواء .

وقد تحدث الأمراض أيضًا بسبب نقل الكروموسومات، حيث يتم تبادل أجزاء من كل اثنين من الكروموسومات .

مرض الميتوكوندريا

يحدث هذا النوع من الاضطراب الوراثي بسبب طفرات في الحمض النووي للميتوكوندريا، والميتوكوندريا هي عضيات صغيرة مستديرة أو قضيبية، وتشترك في التنفس الخلوي وتوجد في سيتوبلازم الخلايا النباتية والحيوانية، وقد تحتوي كل ميتوكوندريا على 5 إلى 10 قطع دائرية من الدنا، وبما أن خلايا البويضات ، ولكن ليس خلايا الحيوانات المنوية ، تحافظ على الميتوكوندريا أثناء التخصيب ، فإن

الميتوكوندريا

يتم توريثه دائما من الوالد الأنثوي .

أمثلة أمراض الميتوكوندريا

1- ضمور البصر الوراثي .

2- الصرع .

3- الحماض اللبني ،الذي يشبه السكتة الدماغية .

معظم الأمراض الوراثية هي نتيجة مباشرة لطفرة في جين واحد، ومع ذلك ، فإن من أصعب المشاكل التي تنتظرنا هي زيادة توضيح كيفية مساهمة الجينات في أمراض لها نمط معقد من الميراث ، وكما هو الحال في حالات

مرض السكري

والربو والسرطان والأمراض العقلية، وفي كل هذه الحالات ، لا يوجد جينة واحدة لديها القدرة بنعم أو لا، وعلى قول ما إذا كان الشخص سيصاب بالمرض أم لا، ومن المرجح أن يكون هناك أكثر من طفرة واحدة مطلوبة قبل ظهور المرض ، وعدد من الجينات يمكن أن يسهم كل منها مساهمة دقيقة في تأثر الشخص بالمرض، وقد تؤثر الجينات أيضًا على كيفية تفاعل الشخص مع العوامل البيئية .