ماهو العقم الوراثي
العديد من النساء غير قادرات على الحمل وإنجاب أطفال بشكل سليم بسبب العوامل الوراثية، في بعض الأحيان يكون ذلك بسبب خلل في
الكروموسوم
الموروث، وفي أحيان أخرى يكون ذلك بسبب عيب جيني واحد ينتقل من الوالد إلى الطفل، بالإضافة إلى ذلك ، إذا كانت هناك نساء أخريات في عائلتك لديهن مشاكل في الحمل بسبب
انقطاع الطمث
المبكر، أو التهاب بطانة الرحم، أو أي عوامل أخرى ، فقد تكوني في خطر متزايد من نفس المشاكل.
ما هي الكروموسومات
تتكون الكروموسومات من خيوط طويلة من مادة كيميائية تسمى حمض ديوكسيريبونوكلييك، وتم العثور على الكروموسومات في كل خلية في جسم الإنسان، فهي تحمل المادة الجينية،
الجينات
، التي تحدد جميع الخصائص البشرية ، بما في ذلك
لون الشعر
ولون العين والطول والجنس، ولكل خلية في جسم الإنسان عادة 23 زوجا من الكروموسومات، أي مجموع عدد 46 خليه، من بين 23 زوجًا من الكروموسومات ، يُسمى زوج واحد الكروموسومات الجنسية لأنه يحدد جنس الشخص، تسمى الكروموسومات الجنسية في أنثى، XX وفي الذكر تسمى XY ، وأحد الكروموسومات الجنسية موروث من الأم وواحد من الأب، تمر الأمهات دائمًا على كروموسوم X ، ولكن يمكن للآباء تمرير X أو Y كروموسوم لأطفالهم ، ويمكن التحقق من عدد وبنية الكروموسومات مع اختبار الدم يسمى الحمض النووي .
تشوهات الكروموسومات وأنواعها
تعتبر الكروموسومات السبب الرئيسي في وجود الأجنة الشاذة، بشكل غير طبيعي، ولها معدل منخفض من
الغرس في رحم الأم
، وغالبا ما يؤدي إلى
الإجهاض
، وإذا زرع جنين غير طبيعي ، فقد يؤدي الحمل إلى الإجهاض أو ولادة طفل يعاني من مشاكل جسدية ، أو تأخر في النمو ، أو تخلف فكري وعقلي، ومن أنواعها .
1- قطعة مفقودة من الكروموسوم .
2- الكروموسوم مقلوب .
3- تغيير في تسلسل DNA للجين .
4- عدد كبير جدًا أو قليل جدًا من الكروموسومات، أي عدم التوازن .
انتقال كروموسوم متصل بالكروموسوم الخاطئ
وعلى الرغم من أن الوالد الذي يحمل نقلًا طبيعيًا كثيرًا ما يكون طبيعيًا ، فقد يتلقى جنينه كمية كبيرة جدًا أو قليلة جدًا من المادة الوراثية ، وغالباً ما ينتج عن الإجهاض بسبب ذلك، وأيضا الأزواج الذين لديهم عيوب محددة في الكروموسوم، قد يستفيدون من التشخيص الوراثي قبل الزرع ، بالتزامن مع التلقيح الاصطناعي، وعادة ما ترتبط متلازمة داون بعمر الأم المتقدم، وهي مثال شائع لعدم توازن الصبغيات، تحدث
متلازمة داون
عن طريق وجود كروموسوم إضافي رقم 21 ، ثلاثة بدلا من اثنين، يشار إليها أيضا باسم تثلث الصبغي 21 .
أمراض وراثية للعقم
تعتبر أكبر مشكلة هو وجود مرض وراثي، موروث بسبب الجينات أو الطفرات غير الطبيعية، ويحدد تحليل كروموسوم دماء الوالدين هذا السبب الوراثي الموروث في أقل من 5٪ من الأزواج، وتشوهات الجين المفرد هي طفرات تسببها تغيرات في تسلسل DNA للجين ، الذي ينتج بروتينات تسمح للخلايا بالعمل بشكل صحيح، وتغير الطفرات الجينية عمل الخلايا بسبب نقص
البروتين
، وتشير أيضا اضطرابات الجين الواحد عادة إلى تاريخ عائلي لمرض وراثي محدد مثل
التليف الكيسي
، وهو مرض عضال ومميت يؤثر على الغدد المخاطية للأعضاء الحيوية ، وهو أيضا اضطراب قاتل ، حيث توجد الكميات الضارة من المادة الدهنية وتتراكم في الأنسجة والخلايا العصبية في الدماغ، وعلى الرغم من أن هذه الأمراض نادرة بشكل عام ، فإنها عادة ما تكون مدمرة للأسرة .
ولحسن الحظ ، تم إحراز تقدم كبير في الكشف من خلال التشخيص الوراثي قبل الزرع ، بالتزامن مع
التلقيح الصناعي
، وعلى الرغم ايضا من أن الزوجين قد لا يعانيان من أي مشاكل في الخصوبة ، إلا أن التلقيح الاصطناعي والزرع، يمكن أن يعملا معا من أجل تجنيب الأم والأب من وجع القلب في الحالات التي يوجد فيها تاريخ عائلي وحيد للجين .