كيفية تشخيص متلازمة مارفان

متلازمة مارفان هي اضطراب وراثي يؤثر على النسيج الضام – وهي الألياف التي تدعم وترتكز على أعضاء جسمك والهياكل الأخرى في جسمك.

متلازمة مارفان

الأكثر شيوعا تؤثر على القلب والعينين والأوعية الدموية والهيكل العظمي.

عادة ما يكون الشخص الذي يعاني من متلازمة مارفان طويل القامة ورفيع مع ذراعين وأرجل أصابع وأظافر أصابع طويلة بشكل غير متناسب. الأضرار التي تسببها متلازمة مارفان يمكن أن تكون خفيفة أو شديدة. إذا تأثر

الشريان الأبهر

– وهو الوعاء الدموي الكبير الذي ينقل الدم من قلبك إلى باقي جسمك – يمكن أن تصبح الحالة مهددة للحياة.

يشمل العلاج عادة الأدوية للحفاظ على انخفاض ضغط الدم لديك لتقليل الضغط على الأبهر. المراقبة المنتظمة للتحقق من تطور الضرر أمر حيوي. في نهاية المطاف يحتاج العديد من الأشخاص المصابين بمتلازمة مارفان إلى جراحة وقائية لإصلاح الشريان الأبهر.

أعراض متلازمة مارفان

– طول القامة والجسم النحيل .

– طول الذراعين والساقين والأصابع بشكل غير متناسق .

– بروز أو انخفاض عظمة الصدر إلى الداخل أو الخارج .

– الحنك العالي المقنطر وازدحام الأسنان .

– قصر النظر الشديد .

– همهمة القلب .

– انحناء العمود الفقري بشكل غير طبيعي .

– الأقدام المسطحة .

تشخيص متلازمة مارفان

قد يصعب تشخيص متلازمة مارفان بالنسبة للأطباء ، لأن هناك العديد من اضطرابات

النسيج الضام

التي لها علامات وأعراض مشابهة ، حتى بين أفراد العائلة الواحدة تختلف علامات واعراض متلازمة مارفان بشكل كبير سواء في علاماتها أو شدتها .

يجب أن تكون هناك مجموعات معينة من الأعراض والتاريخ العائلي موجودة لتأكيد تشخيص متلازمة مارفان. في بعض الحالات ، قد يكون لدى الشخص بعض ملامح متلازمة مارفان ، ولكنها ليست كافية منهم لتشخيص الاضطراب.

اختبارات القلب

إذا كان طبيبك يشك في متلازمة مارفان ، فإن أحد الاختبارات الأولى التي قد يوصي بها هو مخطط صدى القلب. يستخدم هذا الاختبار موجات صوتية لالتقاط صور في الوقت الفعلي لقلبك أثناء الحركة. ويتحقق من حالة صمامات القلب وحجم الشريان الأبهر. وتشمل خيارات التصوير بالقلب الأخرى التصوير المقطعي المحوسب (CT) والتصوير بالرنين المغناطيسي (MRI).

إذا تم تشخيصك بمتلازمة مارفان ، فستحتاج إلى إجراء مخطط صدى القلب بانتظام لمراقبة حجم وحالة الشريان الأبهر.

اختبارات العين

تشمل اختبارات العين التي قد تكون مطلوبة ما يلي :

– اختبار شق مصباح. هذا الاختبار يتحقق من انخلاع العدسة ، إعتام عدسة العين أو انفصال شبكية ، ستحتاج عينيك للتوسع تمامًا مع قطرات لإجراء  هذا الاختبار.

– اختبار ضغط العين. للتحقق من وجود الجلوكوما ، قد يقوم طبيب العيون بقياس الضغط داخل مقلة العين عن طريق لمسها بأداة خاصة. تستخدم قطرات الخدر عادة قبل هذا الاختبار.

الاختبارات الجينية

إذا لم تكن نتائج الاختبارات القياسية لمتلازمة مارفان واضحة المعالم ، فقد يكون الاختبار الجيني مفيدًا. قد ترغب أيضًا في التحدث إلى مستشار جيني قبل البدء في تكوين أسرة ، لمعرفة ما هي فرصك في تمرير متلازمة مارفان لأطفالك في المستقبل .

علاج متلازمة مارفان

في حين لا يوجد علاج لمتلازمة مارفان ، يركز العلاج على منع المضاعفات المختلفة للمرض. لتحقيق ذلك ، ستحتاج إلى فحصها بشكل منتظم بحثًا عن علامات تشير إلى أن الضرر الناجم عن المرض يتقدم.

في الماضي ، كان الأشخاص الذين يعانون من متلازمة مارفان نادراً ما يتمكنوا من العيش 40 سنة. مع المراقبة المنتظمة والمعالجة الحديثة ، يمكن لمعظم المصابين بمتلازمة مارفان الآن أن يعيشوا حياة طبيعية أكثر.

الأدوية العقاقير الأكثر شيوعًا هي حاصرات بيتا ، والتي تتسبب في

ضربات القلب

ببطء أكثر وبقوة أقل. وLosartan (Cozaar) ، وهو دواء ضغط الدم أحدث ، مفيد أيضا لحماية الأبهر.

المعالجةالأخرى

يمكن علاج انخلاع في عدسة العين بشكل فعال باستخدام نظارات أو عدسات لاصقة تنكسر حول العدسة أو من خلالها. كما قد يلجأ الأطباء إلى استخدام جراحات أو إجراءات أخرى وفقا للأعراض والعلامات .

أسلوب الحياة والعلاجات المنزلية

قد تحتاج إلى تجنب الرياضات التنافسية وبعض الأنشطة الترفيهية إذا كنت في خطر متزايد من تمزق الأبهر. الزيادات في ضغط الدم ، شائعة في أنشطة مثل رفع الأثقال ، كما تضع إجهاد إضافي على الشريان الأورطي. لذلك تكون الأنشطة الأقل كثافة – مثل المشي السريع ، البولينغ ، التنس المزدوج أو الغولف – أكثر أمانًا بشكل عام .