أمراض التمثيل الغذائي من أندر الأمراض التي تصيب الإنسان في العالم ، وتؤدي إلى الإصابة بالعديد من الأمراض الذهنية والجسدية وقد تطور الحالة وتؤدي إلى الوفاة، وتحدث أمراض التمثيل الغذائي نتيجة حدوث خلل في أحد إنزيمات الجسم وعدم قدرة الجسم على تحويل البروتينات و

الكربوهيدرات

إلى أجزاء صغيرة يستفيد منها الجسم ، فتتراكم العناصر الغذائية في الجسم ، ما ينتج عنه الإصابة بالأمراض المختلفة .

أعراض أمراض التمثيل الغذائي

بالرغم من أن أمراض

التمثيل الغذائي

متشعبة ومتنوعة إلا أنها من الأمراض النادرة في العالم ، حيث تشير الدراسات أنها تصيب طفل واحد من بين ٢٥٠٠ طفل مولود في العالم، بينما يبلغ عدد هذه الأمراض حوالي ٩٠٠ نوع، ومن أهم أعراض أمراض التمثيل الغذائي :

الضعف العام والخمول وفقدان الوعي ، وقد تحدث نوبات من الصرع والتشنج، كما يفقد المريض بعض قدراته ومهاراته مثل القدرة على الجلوس أو إمساك الأشياء ، وتدهور القدرات العقلية ، وقد تصل إلى فقد البصر .

يعاني المريض من انقطاع النفس في بعض الأحيان أو تسارع النفس أو عدم القدرة على التنفس ، ظهور روائح غريبة من الجسم واليرقان، كما يصاب المريض بضعف المناعة ويكون عرضة للإصابة بالالتهابات الفيروسية والبكتيرية في الجسم والدم

في حالة إصابة الأطفال بالمرض يحدث خلل في النمو الجسدي لديهم ، مثل خلل الوزن والطول ، كما يصابون أيضا بالخلل الذهني وتضخم الكبد والطحال او كليهما ، كما يصاب بارتخاء العضلات .

عدوى أمراض التمثيل الغذائي وانتقالها

أمراض التمثيل الغذائي من الأمراض الوراثية التي تنتقل من شخص إلى آخر عن طريق الوراثة التي يطلق عليها الوراثة المتنحية وهي وراثة من الأبوين وتنتقل إلى الأبناء ، وهذه الامراض تصيب الاناث والذكور على حد سواء، ويكون الأبوين هما الحاملين للمرض والناقلين له بسبب الاصابة بطفرة جينية في الموروثات

ولهذا فإن أمراض التمثيل الغذائي لا تنتقل عن طريق أحد الأبوين فقط يل كلاهما معا ، وتكون نسبة تكرار المرض مرة أخرى في العائلة ٢٥٪ .

كيفية تشخيص أمراض التمثيل الغذائي

يتم تشخيص أمراض التمثيل الغذائي بعدة طرق منها أخذ عينة من الجلد والكبد أو أخذ عينة من الدم أو البول أو المشيمة أو

السائل الأمنيوسي

للجنين قبل الولادة

بالاضافة إلى العديد من الفحوصات الأخرى مثل فحوصات السكر وحموضة الدم والأمونيا

طرق علاج أمراض التمثيل الغذائي

أمراض التمثيل الغذائي مختلفة ومتنوعة ، وتختلف طرق العلاج حسب الحالة المرضية ، ففي بعض الأحيان يحتاج العلاج إلى تناول نوع معين من الطعام والتوقف عن تناول أطعمة أخرى ، وبعض الامراض يتم علاجها بصورة جزئية والبعض الأخر لا يوجد له علاج حاليا .

طرق الوقاية من أمراض التمثيل الغذائي

يعتبر الكشف المستمر وإجراء الفحوصات باستمرار من أهم طرق الوقاية من أمراض التمثيل الغذائي ، حتى يتم الكشف المبكر عن المرض ، ويتم الكشف عن طريق عمل فحوصات على دم الطفل

حديث الولادة

الذي يتراوح عمره بين يومين إلى سبعة أيام .

ويساعد الكشف المبكر على علاج الكثير من أمراض التمثيل الغذائي ، والحصول على العلاج المناسب لها قبل حدوث أي مضاعفات يصعب علاجها

و للوقاية من أمراض التمثيل الغذائي يجب أيضا أن تقوم الأسرة بعمل استشارة وراثية مع أخصائي وراثة حتى يقوم بعمل الفحوصات اللازمة والافادة باحتمالات الإصابة بالمرض واحتمالات تطوره وعمل الفحوصات اللازمة لغترة الجمل