متلازمة أبيرت و أهم أعراضها و أسباب الإصابة بها

هناك العديد من المتلازمات الوراثية التي تصيب الأجنة أثناء التكوين ، و من أهم هذه المتلازمات تلك المتلازمة النادرة التي تعرف باسم متلازمة أبيرت التي تظهر لدى الاطفال في سن مبكر .

متلازمة أبيرت

– متلازمة أبيرت هو اضطراب وراثي نادر يصيب الجنين في الوجه و عظام الجمجمة في وقت مبكر جدا في النمو ، كما أن

متلازمة أبيرت تسبب تشوهات في الوجه و الجمجمة ، و التي يمكن أن تؤدي إلى

ضعف البصر

و مشاكل الأسنان ، و يمكن أيضا لمتلازمة أبيرت أن تسبب تشوهات في أصابع اليدين و القدمين .

– أبيرت متلازمة تصيب عظام الجمجمة بشكل مبكر جدا ، كما أنها تؤثر على شكل الرأس و الوجه ،


و الأشخاص الذين ولدوا مصابين بمتلازمة أبيرت قد تواجههم مشاكل في رؤيتهم ، كما أن الأسنان تكون بشكل غير طبيعي و كذلك الوجه و عظام الجمجمة .

–

في الكثير من الحالات يعاني المرضى من التصاق ثلاثة أو أكثر من الأصابع في اليد أو القدم و هو ما يسمى المزامنة ، كما أن


متلازمة أبيرت هي اضطراب وراثي ، عادة ما يظهر مع أي تاريخ من المتلازمات .

أعراض متلازمة أبيرت

–

و تشمل الأعراض المميزة لمتلازمة أبيرت الجمجمة


على شكل المخروط ، و


الوجه




الذي




يتسم


بوضع




عميق




في


المنتصف ، كذلك


العيون الواسعة مع انتفاخ للخارج ، كما أن المريض قد يعاني من تشوهات في


الفك العلوي ، و التي يمكن أن تسبب أن الأسنان تصبح مزدحمة .

–

و يمكن أن يؤدي شذوذ الوجه و الجمجمة إلى بعض المشاكل الصحية و النمائية إذا لم يتم تصحيحها ، و غالبا ما تحدث مشاكل في الرؤية نتيجة لتجاويف العين الضحلة ، كذلك الفك العلوي يكون عادة أصغر من المتوسط ، مما يؤدي إلى مشاكل الأسنان مع نمو أسنان الطفل .

– عند الإصابة

بمتلازمة أبيرت تكون الجمجمة أصغر من المعتاد ، و التي يمكن أن تضغط على الدماغ النامية ، مما يؤدي إلى توسط مستوي الذكاء أو اعتداله إلى الضعف .

– أما عن

الأطفال الذين يولدون بمتلازمة أبيرت غالبا ما تكون أصابعهم هي الأصابع الشبكية ، و في معظم الأحيان تنصهر ثلاثة أصابع أو أكثر معا ، و في بعض الأحيان تكون الأصابع بالكامل تشبه الشبكة .

– و هناك

علامات و أعراض إضافية لمتلازمة أبيرت ، و تشمل


فقدان




السمع و زيادة


حب الشباب


و


التعرق الشديد ، و كذلك


انصهار العظام الشوكية في الرقبة و


البشرة الدهنية و قلة


الشعر في الحاجبين ، فضلا عن


التأخر


في


النمو


و


التهابات الأذن المتكررة و الإصابة بالحنك




المشقوق ، و كذلك


الإعاقة الذهنية المعتدلة إلى المتوسطة .

أسباب الإصابة بمتلازمة أبيرت

– متلازمة أ

بيرت حالة من شذوذ الولادة بسبب طفرة FGFR2 الموروثة ، و يمكن أن تحدث هذه المتلازمة عند الأطفال الذين ليس لديهم تاريخ عائلي من الاضطرابات ، أو أنها يمكن أن تورث من أحد الوالدين .

– طفرة

FGFR2 من الجينات التي تنتج بروتين يسمي الأورام الليفية ، و هو عامل النمو للمستقبلات ، هذا البروتين له العديد من الأدوار الهامة في تنمية الجنين ، بما في ذلك الدور الرئيسي في الإشارة إلى تطوير

خلايا العظام

.