البورفيريا كمصطلح يعود إلى اليونانية “بورفيراس” وكانت تعني اللون الارجواني (القرمزي) وهي تشير إلى الاصابة بمجموعة من الاختلافات اضطرابات.

ما هو مرض البورفيريا الارجواني

هي مجموعة من الاضطرابات التي يمكن أن تسبب مشاكل في الأعصاب أو الجلد، وتسمى البورفيريا التي تؤثر على الجلد البورفيريا الجلدية، وتسمى البورفيريا التي تؤثر على الجهاز العصبي البورفيريا الحادة، النوع الأكثر شيوعا من البورفيريا هو البورفيريا التي تؤثر على الجلد. ولا يوجد علاج معروف لأي نوع من البورفيريا.

أعراض البورفيريا الحادة

أعراض البورفيريا الحادة يمكن أن تتطور بسرعة وتستمر لعدة أيام أو أسابيع، كما أن الخلل في مستوى الأملاح يمكن أن يكون جزء من السبب في مرض البورفيريا، ويمكن أن يسبب هذا الاختلال في بعض هذه الأعراض:

ـ آلام في البطن، وغالبا ما تكون شديدة

ـ ألم في الصدر

ـ زيادة

معدل ضربات القلب

وضغط الدم

ـ آلام الظهر

ـ ضعف العضلات

ـ تنميل

ـ فقدان الإحساس

ـ التشنج

ـ القيء والإمساك

ـ التغيرات الشخصية أو

الاضطرابات النفسية

ـ التحريض، والارتباك

وقد شملت المضاعفات على المدى الطويل في بعض المرضى:

ـ ألم مزمن

ـ كآبة

ـ تلف الكلى

ـ سرطان الكبد

أعراض البورفيريا الجلدية

أعراض البورفيريا الجلدية تحدث عندما يتعرض الجلد لأشعة الشمس. وتشمل المناطق الأكثر تضررا الجزء الخلفي من: الأيادي والساعدين والوجه والآذان والعنق.

أعراض المرض

ـ ظهور البثور

ـ تورم في الجلد

ـ الشعور بالألم

ـ زيادة نمو الشعر

ـ سواد و سماكة الجلد

أسباب مرض البورفيريا

– كل نوع من البورفيريا له نفس السبب الجذري وهو مشكلة في إنتاج الهيم، والهيم هو مكون من الهيموجلوبين وهو بروتين في خلايا الدم الحمراء التي تحمل الأكسجين من الرئتين إلى بقية الجسم.

– الهيم يحتوي على الحديد ويعطي الدم لونه الأحمر، وإنتاج الهيم يحدث في الكبد ونخاع العظام ويتضمن العديد من

الانزيمات

المختلفة. ويمكن أن يؤدي النقص في أي من تلك الإنزيمات إلى تراكم فائض لمركبات كيميائية معينة تشارك في إنتاج الهيم، ومن الممكن أن يتم تحديد نوع البورفيريا عن طريق نوع الانزيمات المُفتقرة في الجسم.

– معظم أنواع البورفيريا موروث’ فمعظم البورفيريا تصيب الشخص عند تمرير جين واحد من أحد الأبوين إلى الابناء، و بورفيريا الجلد غالبا ما يكون مرض مكتسب.

– على الرغم من أن نقص الانزيم الذي يسبب مرض البورفيريا يمكن أن يكون موروث، فإن معظم الناس الذين يرثون ذلك لا يتطور المرض لديهم أبدا. ومع ذلك، يصبح المرض نشطا عندما يحدث نقص بسبب ظروف معينة أو خيارات نمط الحياة. وتشمل:

ـ شرب الكحول

ـ استخدام الأستروجين في الإناث

ـ التهاب الكبد

ـ فيروس نقص المناعة البشرية

ـ

التدخين

كما أن بعض أنواع البورفيريا الحادة، والتي نادرا ما تحدث قبل سن البلوغ، يمكن أن تسببها بعض الأدوية وتشمل:

ـ الباربيتورات

ـ المضادات الحيوية

الاستيلاء على الأدوية

ـ حبوب منع الحمل

وتشمل المحفزات المحتملة الأخرى ما يلي:

ـ الصيام

ـ التدخين

ـ شرب الكحول

ـ العدوى

ـ هرمونات الحيض

ـ ضغط عصبي

ـ التعرض لأشعة الشمس

علاج مرض البورفيريا الارجواني

– تفشي أعراض البورفيريا الحادة غالبا ما تتطلب دخول المستشفى. يمكن إعطاء المرضى الدواء للألم والغثيان والقيء. كما أنها غالبا ما تتلقى المرضى الجلوكوز أو هيميين (بانهاتيمين)، الحقن. بالهيمانتين هو علاج الهيم الوحيد المعتمد للاستخدام في الولايات المتحدة.

– الهجمات الشديدة من البورفيريا الحادة يمكن أن يسبب تلف العصب الدائم وضعف العضلات التي يمكن أن يستغرق شهورا لحلها، و علاج البورفيريا الجلدية يعتمد على نوع معين وشدة الأعراض.

ـ إزالة الدم المنتظم (فلبوميس) للحد من كمية الحديد في الكبد

ـ تناول جرعات منخفضة من كلوروكين المضادة للملاريا أو هيدروكسي كلوروكينة و تجنب المحفزات، و علاج أي حالة أساسية مثل فيروس نقص المناعة البشرية أو

التهاب الكبد C

تشخيص البورفيريا

يتم إجراء اختبارات الدم والبول والبراز لتشخيص البورفيريا، أفضل وقت لاختباره هو خلال اندلاع الأعراض أو في وقت قريب منهم،

و في بعض الأحيان سوف تكون هناك حاجة لاجراء ختبارات متعددة قبل تشخيص نوع معين من البورفيريا، ويمكن اختبار أفراد الأسرة الآخرين ونصح المريض بعد التشخيص الإيجابي.