تعتبر متلازمة شدياق هيغاشي أحد أهم الأمراض الوراثية التي تظهر في الاطفال منذ الصغر و تم التعرف عليها منذ 50 سنة تقريبا ، و هذه المتلازمة تنسب للطبيب الكوبي مويسيس شدياق أهوايدا .

أعراض الإصابة بمتلازمة شدياق هيغاشي

– هذه المتلازمة لها عدد كبير من الأعراض خاصة للاطفال ، و هذه الأعراض تتمثل في

ضعف النظر

بشكل واضح ، و الذي يصل إلى حد الإصابة بالخوف من الضوء أو ما يعرف بالفوتوفوبيا .

– يميز لون الجلد في هذه الحالة بعض الاختلالات تتمثل في لون الجلد الفاتح الذي يعرف بالأمهق ، و كذلك لون الشعر الفضي ، مما يزيد من حساسيتهم تجاه الضوء .

– تصاحب هذه الحالة كثرة التعرض للعدوى ، و كذلك اعتلال الأعصاب و تضرر الغشاء المخاطي على وجه التحديد ، و كذلك الجهاز التنفسي و طبقات الجلد .

– الأطفال المصابين بهذا النوع من المتلازمات ، هم دائمي التعرض للعدوى البكتيرية و الفطريات ، و أشهر أنواع العدوى التي يصابوا بها بكتريا المكورات العنقودية الذهبية ، تلك العدوى التي غالبا تكون مهددة لهم و لحياتهم طوال الوقت .

– يبدأ شعورهم باعتلال الأعصاب في سن المراهقة ، و قد يتأخر إلى سن البلوغ ، هذا إلى جانب أن أغلب المصابين يكونوا عرضة للإصابة بسرطان الغدد الليمفاوية ، و يعانوا من خلل في

خلايا الدم البيضاء

، و في بعض الحالات يصل الأمر إلى الإصابة بنزيف ، و فشل في الأعضاء الداخلية مما يهدد حياتهم .

أسباب الإصابة بمتلازمة شدياق هيغاشي

– ترجع أسباب الإصابة إلى خلل في بعض جينات الجسم المتنحية ، مما يؤدي إلى تغيرات طفرية في الجينات المنظمة لحركة الليزوزومية .

– ذلك الجين المسئول عن تركيب البروتين ، و الذي يعمل على نقل المواد نحو الجسيمات ، و هو عملية تحدث بداخل الخلايا ، هذه الإنزيمات لها دور أساسي في إفساد البكتيريا و الإصابات بالسموم ، و كذلك التخلص من المكونات الخلوية الضارة .

المشاكل التي قد يتعرض لها المريض

يعاني مريض متلازمة شدياق هيغاشي من بعض المشاكل ، و تشمل هذه المشاكل الالتهابات المتكررة و الإنتانات ، و كذلك يعاني البعض من فرط نشاط في منطقة الطحال ، و كذلك نقص في عدد

الصفائح الدموية

، مما يؤدي إلى كثرة التعرض لنزيف ، هذا فضلا عن بعض المشاكل البصرية .

تشخيص و علاج الحالة

– هناك بعض التحاليل و الأشعة التي لابد من الاهتمام بها من أجل تشخيص الحالة الخاصة بالطفل ، و من أهم هذه الفحوصات فحص الدم ، و ذلك لأن مريض متلازمة شدياق هيغاشي يظهر في دمه عدد من الحبيبات كبيرة الحجم و تكون غالبا معتدلة البياض ، هذا فضلا عن وجود أجسام عرطلة التي تظهر على كريات الدم البيضاء ، و قد يتطلب الفحص أخذ خزعة من الجلد من أجل التأكد من الحالة المرضية ، و كذلك إجراء بعض الفحوصات الجينية .

– أما بالنسبة لما يتعلق بالعلاج ، فمن أفضل طرق العلاج لهذه الحالة إجراء عملية زراعة نقي العظم ، و هذه العملية تحتاج لمتبرع من الاخوة ،و يتم هذا بعد التأكد من توافق الأنسجة بين المريض و المتبرع .

في حالة عدم وجود متبرع مناسب يتم اللجوء لطرق أخرى و منها الحقن الدموي المأخوذ من المشيمة .

مستقبل الإصابة بالمتلازمة

إن لم يتم إجراء العلمية يكون العمر المتوقع للمريض هو 10 سنوات فقط ، و إن تمت إجراء العملية يتم إخضاع المريض لطرق تعمل على مساعدته على رفع مستوى

جهاز المناعة

، فضلا هن بعض النصائح الطبية التي يعمل عليها المريض ، هذا فضلا عن أن المرض في الكثير من الحالات يتم اكتشافه في أولى الأيام من عمر الطفل ، عن طريق الفحص و بشكل خاص إن كان أحد أفراد العائلة يعانون من مثل هذا النوع من الخلل الجيني ، و على الرغم من التطور الطبي الهائل إلا أن هذا المرض لا يمكن الوقاية من الإصابة به .