الكروموسومات أو الصبغات الوراثية هي ما تحدد الصفات العامة للإنسان، ويحتوي الإنسان سواء ذكر أم أنثى على 23 زوج من الكروموسومات، والزوج رقو 23 هو المحدد للجنس، و23 كروموسوم منهم يكونو من الأم، و23 كروموسوم الأخرى تكون من الأب.

طريقة تكوين الكروموسومات

يحصل الإنسان على 23 كروموسوم من الأم و23 من الأم، الكروموسومات الخاصة بالأم تنتقل عن طريق البويضة، والخاصة بالأب عن طريق الحيوان المنوي، وعندما يتم تلقيح البويضة عن طريق

الحيوان المنوي

، يتكون ال46 كروموسوم أي 23 زوج من الصبغات الوراثية، ثم تبدأ البويضة في الإنقسام وبالتالي يتكون جنين، يحمل الصفات المشتركة من الأم والأب.

نتائج حدوث خلل في عدد الكروموسومات

عندما يحدث زيادة في عدد الصبغات الوراثية، أي تصبح 47 بدلا من 46 يصاب الطفل بمتلازمة داون، وهذا يحدث نتيجة لعمل 3 نسخ من الكروموسوم رقم 21 بدلا من عمل صورتين فقط، مما ينتج عنه تغيير في الخصائص، وأصحاب

متلازمة داون

يكون لهم شكل معين، ويكون لهذه الزيادة تأثيرات سيئة على الحالة الصحية للمصاب بمتلازمة داون.

أسباب الإصابة بمتلازمة داون

البويضة الناتجة من الأم تحتوي على 46 صبغ وراثي و الحيوان المنوي كذلك يحتوي على 46 صبغ وراثي، وكل من البويضة والحيوان المنوي يحدث لهم إنقصام، ويتكون كل جزء من 23 صبغ وراثي، حيث يتحد 23 من البويضة مع 23 من الحيوان المنوي، وفي بعض الحالات يحدث خلل أثناء الإنقسام وينتج جزء يحتوي على 24 والأخر على 22، وعندما يتحد النصف المحتوي على 24 صبغ وراثي مع 23 صبغ وراثي ينتج جنين يحتوي على 47 صبغ وراثي، وعندما يكون الزيادة في الكروموسوم رقم 21 يصبح مصاب بمتلازمة داون.

وقد يصاب الجنين بمتلازمة إدوارد عندما يكون الزيادة في رقم 18، ويصاب ب

متلازمة باتاو

عندما تكون الزيادة في الكروموسوم رقم 13.

الكروموسوم الزائد قد يكون ناتج عن البويضة أو الحيوان المنوي، ولكن متلازمة داون غالبا يكون الخلل ناتج عن البويضة وهذا بنسبة حوالي 90%، وفي حالات قليلة جدا تكون نتيجة للحيوان المنوي.

في بعض الحالات قد يقل عدد الصبغات الوراثية لتصبح عددها 45 بدلا من 46، وفي هذه الحالة يصاب الجنين المتكون بمتلازمة تيرنر، وقد يحدث تشوه في الكروموسوم الجنسي فينتج عنه أن الطفل يكون مصاب بالتخلف العقلي، وقد يحدث زيادة في الصبغ الوراثي الجنسي فتصبح xxy، مثل

متلازمة كلاينفلتر

.

هل الخلل في عدد الصبغات الوراثية مرض وراثي

متلازمة داون ليست أمر وراثي ولا يتم إنتقاله من جيل لأخر ومن الممكن أن تحدث مرة واحدة في العائلة غالبا، ولكن عند وجود طفل في العائلة مصاب بمتلازمة داون زادت نسبة الإصابة وتكرارها بنسبة 1%.

في بعض الحالات النادرة يكون الطفل المصاب بمتلازمة داون ولا تكون عنده زيادة في الصبغات الوراثية، ولكن يكون هناك إلتصاق في الصبغين رقم 21، مما ينتج عنه الإصابة بمتلازمة داون، وفي هذه الحالة تكون نسبة تكرار الإصابة بها أكبر لأن صبغات أحد الوالدين يكون فيها عيب خلقي.

الفرق بين الذكر والأنثى في الكروموسومات

يحتوي كلا من الذكر والأنثى على 23 زوج من الصبغات الوراثية، والزوج رقم 23 هو المحدد للجنس، فلو كان عبارة عن xx يكون الجنين المتكون أنثى، ولو كان عبارة عن x y كان المولود الناتج ذكر، فالحيوان المنوي يحتوي على xy ، والبويضة على xx، وعندما يحدث إنقسام تكون هناك إحتمالين، إما أن يرتبط x من الأنثى مع x من الذكر يكون الناتج أنثى، وعندما يرتبط x من البويضة مع y من الحيوان المنوي يكون الناتج مولود ذكر، أي أن الرجل هو المسؤل عن تحديد نوع الجنين فهو من يمتلك الكروموسوم المميز y.