اعراض مرض فرط كولسترول الدم العائلي وعلاجه

أصبحت امراض القلب منتشرة بشكل كبير، و معظم أسباب انتشارها ترجع إلى السمنة، و التغذية القائمة على الطعام الضار و الوجبات السريعة و الدهون المشبعة و الدهون المتحولة و غيرها من الاطعمة الضارة بالصحة، و لكن أيضا توجد أمراض أخري تؤثر على صحة القلب و الأوعية الدموية، و لكنها مرتبطة بعامل وراثي، و منها مرض فرط

كوليستيرول

الدم العائلي، و الذي يكون السبب الرئيسي فى حدوثه هو خلل وراثي.

مرض فرط كوليستيرول الدم العائلي


يعرف هذا المرض باسم Familial dysbetalipoproteinemia ، و هو عبارة عن خلل فى الجينات الوراثية للشخص، و يحدث بسبب هذا الخلل تراكم

الدهون الثلاثية

والبروتينات الدهنية فى الدم، و ينتقل المرض داخل العائلة الواحدة عن طرق الوراثة، و يكون ذلك بسبب خلل فى جين Apolipoprotien E فى عظم الحالات.

و فى حالة إصابة مريض فرط كوليستيرول الدم العائلي بامراض أخري مثل السمنة أو أمراض الغدة الدرقية أو مرض السكري فإن ذلك يجعل الامر اكثر سوءا، كما أن الأمر يكون أكثر خطورة فى حالة وجود تاريخ مرضي عائلى للإصابة بأمراض الشريان التاجي.

أعراض الإصابة بهذا المرض


قد لا تظهر الغصابة بمرض فرط كوليستيرول الدم العائلي حتى سن العشرين أو أكثر، و تشمل الأعراض الإصابة بالرواسب الصفراء أو الزانثوما xanthoma ، و هى حالة ترسب رواسب دهنية صفراء فى أماكن من الجلد مثل الجفون و باطن اليد أو باطن القدم أو فوق أماكن الأربطة مثل الركبة و الكوع.

كما توجد بعض الأعراض الأخري الأكثر خطورة مثل الشعور بألم في الصدر (

الذبحة الصدرية

) أو غيرها من علامات مرض الشريان التاجي التى تحدث في سن مبكرة على عكس المعتاد، كما يعاني المريض من انقباض عضلات الساق عند القيام بمجهود خفيف، و يعاني من وجود قروح على أصابع القدم و التى لا تلتئم بسهولة، كما توجد أيضا اعراض مثل السكتة الدماغية المفاجئة، و تكون عادة على شكل شلل على جانب واحد من الوجه، و ضعف الذراع أو الساق، و فقدان التوازن.

تشخيص و علاج مرض فرط كوليستيرول الدم العائلي


يتم التشخيص عادة عن طريق إجراء فحص ووراثي لجين ليبوبروتين E ، و إجراء فحوص فى الدم للدهون مثل فحص مستوي الكوليتيرول و الدهون الثلاثية و غيرها.

يكون العلاج عن طريق تغيير نمط حياة الشخص المريض بشكل أساسي، فيحب اتباع

نظام غذائي

يتم فيه تناول كميات قليلة من الدهون و الكوليستيرول و السعرات الحراية، و قد ينجح ذلك الأمر فى خفض مستوي كوليستيرول الدم بشكل فعال، بالإضافة إلى علاج الحالات المصاحبة مثل السمنة و أمراض الغدة الدرقية، و غيرها.

و فى حالة لم يتم انخفاض مستوي الكوليتيرول بالدم بعد اتباع النظام الغذائي المناسب، فإن الطبيب المختص يلجا لإعطاء المريض بعض الادوية التى تعمل على خفض الكوليستيرول.

مضاعفات هذا المرض


تكمن المشكلة الحقيقية فى هذا المرض فى المضاعفات، و التى قد تؤدي أحيانا إلى الوفاة، و من هذه المضاعفات الإصابة بنوبة قلبية أو الإصابة بالسكتة الدماغية و أمراض الأوعية الدموية الطرفية و تشنج العضلات المتقطع، و

الغرغرينا

من الأطراف السفلية.

يجب عليك فورا الاتصال بالطبيب أو الذهاب للطوارئ فى حالة شعرت بألم فى الصدر و ينتقل إلي الكتف و الرقبة، أو شعرت بتنميل فى جزء من جسدك أو فقدان القدرة على تحريك أي من اطرافك الاربعة، و يجب فحص أفراد العائلة عند تشخيص احد أفرادها بهذا المرض، فالتشخيص المبكر و العلاج المبكر يقي بشكل كبير جدا من حدوث المضاعفات.