في أغلب الأوقات يجهل و يهمل الأهل شيء في غاية الأهمية و هو أجراء الفحوصات اللازمة للطفل عند الوالدة مما يعرض حياته إلى الخطر حيث أن هناك الكثير من الأمراض التي إذا تم معرفتها في البداية يمكن علاجها بطريقة سهلة و بسيطة أو على الأقل تجنب زيادة خطورة المرض ، لذلك يجب الحرص بشكل جيد جداً على عمل الفحوصات اللازمة أثناء الحمل للتأكد من صحة الحنين و أيضاً الفحص الشامل للطفل بعد الولادة ، و نحن اليوم من خلال هذا المقال سوف نتحدث عن مرض خطير من المحتمل أن تكون هذه المرة الأولى التي تسمع فيها عنه و لكنه يعد من الأمراض التي يجب اكتشافها في مرحلة مبكرة لأن التأخر في علاجه يعرض الطفل للإصابة بالتخلف الذهني و هو مرض بيلة الفينيل كيتون ، ما هي أسباب هذا المرض و ما هي أعراضه و هل يوجد له طرق علاج كل هذه الأمور سوف نتحدث عنها اليوم من خلال هذا المقال لمعرفتها تابع معنا جيداً

ما هو مرض بيلة الفينيل كيتون :

هو خلل وراثي في عملية الأيض، وينتج بسبب نقص في الإنزيم المسؤول عن تحويل الفينيل ألانين إلى تايروسين، مما يؤدي إلى تراكمِ الفينيل ألانين في سوائل الجسم وبالتالي يؤدي إلى التسبّب في درجات مختلفة من التخلف العقلي و صغر حجم الرأس و تشنجات عصبية ، و هو مرض من الأمراض الإستقلابية المتنحية التي قد يكتسبها المريض من الوالدين إذا وجدت الجينات المسببة لهذا المرض في العائلة .

أسباب التي تؤدي إلى تطور الإصابة بمرض بيلة الفينيل كيتون :

هذا المرض عبارة عن غياب خلقي في أنزيم الفينيل ألانين هيدروكسيلاز و يتطور هذا المرض لدى المصابين به عندما يتناولون طعاماً يحتوي مواد بروتينية، تتجزأ هذه البروتينات داخل الجسم إلى أجزاء صغيرة تسمى “أحماض أمينيه ” حيث أن كل حمض أميني إنزيم يساعده في مساره ليساهم في بناء أنسجة الجسم. أحد هذه الأحماض الأمينية يسمى فينيل آلانين المهم بالنسبة للمصابين بالبيلة الفينيولية و لذلك عندما يتناول المصاب بهذا المرض طعاماً يحوي بروتينات، يتراكم هذا الحمض الأميني داخل الجسم لأن عمل الإنزيم الخاص به معطل بسبب خلل وراثي في الجين المسؤول عنه. يؤدي تراكم هذا الحمض الأميني في أنسجة الجسم وارتفاع نسبة وجوده في الدم إلى تلف في خلايا المخ مسبباً إعاقة عقلية قد تكون شديدة.

أسباب المرض :

من أكثر الأسباب المعروفة التي تؤدي إلى الإصابة بمرض بيلة الفينيل كيتون هي أسباب وراثية حيث أن المرض ينتقل بالوراثة من كلا الأبوين الحاملين للسمة الوراثية للمرض بطريقة الصفة الوراثية المتنحية. أي أن الأب والأم كلاهما يحملان الصفة الوراثية والحامل للوراثة لا يكون مصاباً ولا تظهر عليه أعراض المرض. فإذا أنجب زوجان طفلاً مصاباً بمرض فينيل كيتون ، فمعنى ذلك أن احتمال إنجاب طفل مصاب يبقى قائماً في كل حمل قادم .

أعراض مرض بيلة الفينيل كيتون :

هناك عدة أعراض تظهر نتيجة لارتفاع حمض الفينيل آلانين في الدم و هذه الأعراض تظهر فقط عند الإصابة بمرض بيلة الفينيل كيتون أنما تظهر أيضاً عند الإصابة بأمراض الاستقلاب الحيوي الغذائي ، تابع معنا لمعرفة هذه الأعراض .

– رائحة البول الكريهة

– ضعف شديد و ملحوظ في النمو

– ارتعاش في أطراف الجسد

– تأخر في النطق و المشي

– صغر ملحوظ في حجم الرأس

– العدوانية و فرط الحركة

– الإصابة بالتخلف العقلي

طريقة علاج مرض بيلة الفينيل كيتون :

كنا قد ذكرنا من قبل أن تناول الطعام الذي يحتوي على يحتوي مواد بروتينية يزيد من خطر و أعراض المرض مما يتسبب في الإصابة بالتخلف لعقلي لذلك يجب اكتشاف المرض مبكراً حتى لا يتطور الأمر و يصاب الطفل بالتخلف العقلي و تكون طريقة التفادي من خلال نظام غذائي يتبعه المريض خلال الطفولة و حتى مرحلة المراهقة أي إلى أن يتم المريض السادسة عشر عاماً يكون هذا النظام عبارة عن تجنب المأكولات الغنية بالفينيل ألانين كاللحم، الدجاج، السمك، البيض،

المكسرات

، الجبن، البقوليات، حليب البقر ومنتجات الألبان الأخرى. يجب الانتباه إلى النشويات كالبطاطا، الخبز، المعكرونة والذرة كما يجب تجنب المأكولات و

المشروبات الغازية

الدايت التي تحتوي على المحلّى الاصطناعي الاسبرتام بما انه يتألف من الفينيل ألانين وحمض الأسبارتيك.