هو من الأمراض الأيضية الناتجة عن تراكم مادة السيستين Cystine، داخل اليحلول و هو واحد من العضيات في الخلية التي تتم فيها عمليات الأيض المختلفة ، السيستين عبارة عن مركب ثنائي الكبريت من الحمض الأميني السيستئين يكون ناتج من تحليل البروتينات داخل الخلية، يمر في الوضع الطبيعي من اليحلول إلى السائل الخلوي فيتم التحلل و يعاد الاستخدام في بناء البروتينات يعد الداء السيستيني مرض يحدث اضطراب في نقل مادة السيستين لكونها مادة صعبة تتكون من بلورات داخل الخلايا مما يصعب الأمر إصابة العديد من الأجهزة والأعضاء تحدث الإصابة بالمرض عن طريق الوراثة الجسمية المتنحية حيث يلعب جين CTNS المسئول عن تصنيع البروتين ويحمل شفرة التصنيع لبروتين سيستينوسين (Cystinosin) الدور الأكبر في انتقال المرض ، حيث تم وصف العديد من الطفرات الجينية التي تتعلق بشدة المرض على اختلاف أنواعه وتظهر الأعراض السريرية لهذا المرض في مرحلة الرضاعة والفترة المتوسطة ومرحلة البلوغ .

أضرار ومضاعفات المرض :

في مرحلة الرضاعة يكون المرض بالشكل الخطير أو الأكثر خطورة في عمر 2-6 أشهر حيث تحدث إصابة الكلى و تكون أعراض المرض هي زيادة التبول حتى الوصول إلى مرحلة الجفاف و شرب كميات كبيرة من السوائل ويحدث بطء في التكوين و النمو والتطور يسمى الرخد ، يتحول لون الجلد إلى اللون البني أو اللون الرمادي الفاتح ، مع ضعف القدرة على الرؤية وحدوث ضعف العضلات ، مع فقدان كبير للأحماض الأمينية و المعادن كالفوسفور والصوديوم عن طريق الكلى و فقدان الجلوكوز ، مما يتسبب في حدوث الفشل الكلوي في المراحل النهائية قد يعاني المريض بعد سن العشرين من إصابات دماغية.

في المرحلة المتوسطة التي تظهر بشكل أبطأ تكون أعراضها مماثلة لمرحلة الرضاعة ولكنها أقل خطورة تظهر في سن الثامنة حيث يطرأ التدهور في وظائف الكلى حتى تصل إلى الفشل الكلوي في المراحل النهائية في سن 15 عام ويكون هذا الداء عند البالغين أقل خطورة ولا يتسبب في حدوث مضاعفات ولا أعراض فقد رهاب الضوء و يتم التعرف على الحالة من خلال فحص العينين التي تظهر ترسب بلورات السيستين داخل قرنية العين.

و يتم التعرف على هذا المرض من خلال فحص السيستين داخل خلايا الدم البيضاء في الخلايا الرباطية أو عند فحص نخاع العظم أو فحص البروتين تم في السنوات الماضية طريقة لتشخيص الجين .

طريقة العلاج :

ترتكز طريقة العلاج على علاج أعراض المشاكل الأيضية والعلاج البديل للكلى حيث يهدف العلاج على ملء النواقص المتواجدة بالسوائل والأملاح والفوسفور والسائل القاعدي الناتج عن فقدان السوائل بسبب الإصابة الكلوية أيضًا يتم إعطاء المريض فيتامين d و للمحافظة على توازن الكالسيوم والفوسفور ، مع عمل اختبارات الغدة الدرقية المسئولة عن تأخر النمو وعمل اختبارات المناعة وتعويض نقص الكارنيتين لتعويض ضعف العضلات، والعلاج الأيضي عن طريق السيستامين التي يخرج منها اليحلول من السائل الخلوي لابد من اللقاحات المبكرة لتجنب تدهور وظائف الكلى و عند الوصول للمراحل النهائية لابد من غسيل الكلى أو زرع الكلى والعلاج الأيضي .

غالبًا ما تكون حالات المرض بسبب العامل الوراثي الناتج عن زواج الأقارب أبناء العمومة على الأخص في السنوات القليلة الماضية تم تطوير طريقة للتشخيص الجيني قبل الميلاد و تلك الطريقة أصبحت تعمم بشكل كبير و يتم استعمالها على نطاق واسع في العالم للكشف عن أي عوامل وراثية أثناء الحمل يمكن أن تنتقل إلى الجنين ..