ما هو داء كانافان لدى الأطفال

ما هو داء كانافان لدى الأطفال .. يوجد الكثير جداً من الأمراض حول العالم التي تصيب الأطفال سواء كانت وراثية أو من أي سبب أخر و يوجد الكثير من الأمراض التي نراها ظاهرة بوضح على الأطفال و لكن لا نعلم ما هي بالضبط و ما أسبابها و من المؤكد أنك قد رأيت من قبل طفل لديه تضخم في الرأس مع عدم السيطرة عليها قد تفسر هذا على انه مجرد تخلف عقلي و تشوه و لكن ليس  الأمر كذلك بالضبط هو لديه مرض يدعى داء كانافان و نحن اليوم من خلال هذا المقال سوف نتحدث عن هذا المرض بشكل واضح و عن أسبابه و أيضاً سوف نتحدث إذا كان قد تم التصول إلى علاج لهذا المرض أم لا تابع معنا إذا كنت تهتم بمعرفة هذا .

ما هو داء كانافان :

هذا المرض ينتج عن النقص في انزيم امينو اسيلاز2 و الذي يتسبب في ضمور و تلف الخلايا العصبية في الدماغ و هو مرض وراثي خطير و مميت يؤدي إلى تدهور المادة البيضاء “المايلين” و هذه المادة هي


المسؤولة


عن تشكيل طبقة واقية حول العصب في الدماغ و الحبل الشوكي و نقص هذه المادة يجعل الجسم غير قادر على أداء المهارات الحركية الطبيعية التي يقوم بها كل إنسان .

أعراض داء كانافان :


1- تضخم الرأس بشكل ملحوظ

2- عدم القدرة على تثبيت الرأس

3- تخلف عقلي

4- شلل

5- عمى أو ضعف في البصر

6- التصلب في عضلات الجسد

7- عدم القدرة على الكلام و الأغلب أو الجميع من الأطفال المصبين بداء كانافان يكون لديهم إعاقة في الكلام

8- عدم القدرة على الرضاعة عند الأطفال الرضع أو صعوبة في تناول الطعام لدى الأطفال الأكبر في السن

9- موت معظم الأطفال المصبين بداء كافان في وقت مبكر جداً و لكن من المحتمل أيضاً أن ينجو بعض الأطفال المصبين بهذا المرض لو كانت أصابتهم به ليس بالغة و لكن لن يستمر الأمر كثيراً سوف يموتون قبل وصلهم إلى العقد الثالث من العمر

نسبة أنشار المرض :

من الممكن أنشار هذا المرض في أي عرق و مع ذلك هذا المرض منتشر بشكل أكبر في السلالة اليهودية في شرق أوربا و يصل عدد الأشخاص المصبين بهذا المرض من يهود أشكناز إلى حوالي شخص بين كل أربعين شخص فقط أي بمعدل (2.5 %) بين اليهود هذه يعتبر معدل ليس قليل

علاج داء كانافان :

إلى يومنا هذا لم يوجد علاج إلى هذا المرض و لكن كل ما توصل إليه الباحثين إلى الآن هو معالجة داعمة و معالجة إلى الأعراض ، و أيضاً قام الباحثين في هذا المرض بعلاج تجريبي من خلال استخدام  سيترات الليثيوم و هذا يرجع إلى أن المصاب هذا الداء يكون مستوى انزيم ن-أسيتيل الأسبارتات مرتفع جداً لديه و تمت هذه التجربة على فأر مصاب بهذا المرض حيث أثبتت التجربة أن سيترات الليثيوم لديها القدرة على خفض مستويات انزيم ن-أسيتيل الأسبارتات بشكل كبير و لكن عندما تم عمل هذه التجربة على الإنسان لم تجدي نفع بل و أيضاً انتكست حالته بعد خمسة عشر يوم فقد و عند الفحص تم اكتشاف أن حدث انخفاضاَ في كلِ من مستوى انزيم ن-أسيتيل الأسبارتات في المناطق المختبرة والقيم المطيافية للرنين المغناطيسي في الدماغ و هذه أكثر سمة من سمات التطور الطبيعي و تكون الميالين و لذلك كانت النتيجة في النهاية أن الليثيوم مسموح به فقط كعلاج داعم للأشخاص المصبين بالمرض .