اعراض مرض هوفمان

مرض وردنج هوفمان هو عبارة عن مرض يصيب الأطفال بسبب الخلل الوراثي يعرف باسم ضمور العضلات الشوكية Spinal Muscular Atrophy -S.M.A من الأمراض الوراثية التي تظهر بالحبل الشوكي في العمود الفقري على شكل ضمور عضلات الأطراف مع ارتخاء شديد في العضلات يجعل العضلات في أجسام المصابين بيه أضعف كما ان المصابين بيه يعانون من مشاكل تنفسية ومشاكل في البلع للمرض عدة أنواع :

أنواع مرض هوفمان ضمور العضلات الشوكية وأعراضها :

النوع الأول الشديد:

يظهر من سن 0-6 أشهر والمسبب هو داء ويردنيج-هوفمان Werdnig-Hoffmann Disease وتكون أعراضه قلة حركة الجنين في رحم الأم خاصة في الشهور الأخيرة من الحمل مع ارتخاء في العضلات خاصة الأطراف والرقبة مع قلة الحركة يزداد هذا الارتخاء والضعف مع الوقت ايضًا تضعف أعراض المص والبلع تظهر مع ذلك مشاكل سوء التغذية ويدخل الطعام للقصبة الهوائية حيث يصعب الطفل في التحكم في بلع الريق والإفرازات المخاطية التي تتراكم بالحلق يحدث اهتزازات مستمرة باللسان بشكل عاد يظهر الضعف العام يبدو الصدر غائرًا وضيق من الأعلى يبذل الطفل جهد كبير من اجل التنفس بسبب ضعف ارتخاء عضلات القفص الصدري ويتم ملاحظة ذلك بتحريك عضلات البطن بدل من عضلات التنفس لان عضلات القفص الصدري تكون ضامرة ولا تقوم بدورها عدا الحجاب الحاجز مع تدهور التغذية تتدهور حالة الطفل ويتوفى عن عمر سنتين على الأغلب.

النوع الثاني المتوسط:

يظهر من سن 6-18 شهر والمسبب ضمور العضلات الشوكي الوليدي المزمن يحدث ضمور في عضلات التنفس فلا يستطيع التنفسي بشكل كافي كما انه يصعب عليه المحافظة على قدرته على الاحتفاظ بالأوكسجين خلال النوم يحتاج المريض لأسطوانة أوكسجين يظهر ضعف الكحة وطرد الإفرازات التنفسية قد يحدث الالتهاب الرئوي ايضًا تظهر الاهتزازات المميزة لمرض ضمور العضلات الشوكية داخل اللسان وانحناء وتقوس العمود الفقري قد يستدعي ذلك عملية بالعمود الفقري تظهر هشاشة العظام كما أن نمو الجسد يزيد الضغط على الخلايا العصبية تتدهور حالة المريض مع الوقت في الأغلب يتحرك الطفل بوضعية الجلوس لا يواجه مشاكل التغذية مثل النوع الأول ولكن يصعب عليه تناول كمية كافية من الغذاء عبر الفم لضعف المضغ والبلع يتم عبر أنبوب أنفي أو عن طريق البطن مباشرة للمعدة خاصة في حالات شك الأطباء دخول الطعام للجهاز التنفسي.

النوع الثالث الخفيف:

يظهر من سن 18 شهر والمسبب مرض كوجل بيرغ-فليندر (Kugelberg-Welander) يستطيع المريض المشي والحركة وممارسة الحياة الطبيعية مع التأخر في النمو واكتساب المهارات الأساسية يبدأ الأهل في ملاحظة تعثر الطفل وصعوبة النهوض من وضع الجلوس حيث يتطور المرض حتى يصبح المريض غير قادر على المشي مع تقدم العمر يحتاج للكرسي المتحرك قد تظهر الأعراض من السنة الأولى من العمر وحتى سن البلوغ تظهر في الأيدي والأقدام واللسان وتنتشر في باقي مناطق الجسم.

النوع الرابع للكبار:

يظهر في سن البلوغ يظهر بعد سن 35 عام من الأنواع النادرة وتظهر الأعراض بالتدريج وبشكل بطئ يصيب عضلات الفم المتعلقة بالبلع .

بشكل عام المصابون بالمرض بكافة أنواعه لديهم حواس سليمة وسلامة العقل والتفكير والإدراك السليم من أسباب الإصابة بالمرض ظهور طفرة في جين يسمى  SMN وكل المعلومات المتوافرة حاليًا عن الجين أنه ينتج بروتين يلعب دورًا هامًا في الخلايا الأمامية من الحبل الشوكي حيث أنها تتحكم في العضلات في أجزاء الجسم المختلفة عن طريق الألياف العصبية فعند رغبة الإنسان في تحريك عضلة ما يرسل الجين إشارة كهربائية عبر الألياف العصبية لتحريك العضلة ولكن مع ضمور الخلايا فإن العضلات لا تستطيع الحركة مع مرور الوقت بالتالي تضمر العضلات تلقائية الدور الهام لتلك الجين هو استمرار الخلية الأمامية في أداء دورها في حالة الضمور يزداد الضغط على خلايا الجسم و العضلات ويزداد الأمر تعقيد مع عدم الحركة ويبدأ العمود العقري بالانحناء وتحدث هشاشة العظام.

الأعراض الواضحة لمتلازمة هوفمان بكل الأنواع :



1- ضمور العضلات ، تشوهات المفاصل بسبب ضمور العضلات.

2- تأثر عضلات المضغ والبلع والتأثرات التنفسية.

3- نقص رد الفعل التوتري.

4- التحزم حركات ارتعاشية صغيرة للعضلات.

5- الضعف الشديد بالعضلات مما يسبب ارتخاء العضلات.

6- الضعف في العضلات القريبة من العمود الفقري .

7- تأخر التطور الحركي في الجلوس والوقوف والمشي.

8- التشوهات الجسمية.