أسباب وأعراض متلازمة باتو لدى الأطفال

متلازمة باتو ناجمة عن عدم الانفصال أثناء الانقسام الانتصافي ، وتعتبر من أقل حالات التثلث الصبغي حدوثاً ، وذلك لارتفاع نسبة الإجهاض لهذه الحالة . ولكن لم يتم التعرف على المسبب وهو وجود الكرسوم الزائد في رقم 13 سوى عام 1960 ، كما أن نسبة الوفيات المبكرة عالية جداً ويعتبر التخلف الفكري الشديد سمه ثابته لتلك الحالات . فتظهر تلك الأعراض التي توضح الإصابة بمتلازمة باتو ومن تلك الأعراض صغر حجم الرأس ، عيون في صيوان الأذن مع أنخفاضه ، شقق بالشفة والحنك وزيادة عدد الأصابع والتصاقها . فسوف نتعرف على متلازمة باتو بوضوح بتلك المقال وأسباب الإصابه بها وماهي أعراضها لدى الأطفال .

أسباب وأعراض متلازمة باتو لدى الأطفال


أولا : متلازمة باتو هي : مرض وراثي ،

تكون 75 % من الحالات الباقيه على قيد الحياة من متلازمة باتو ، كما تسمى أيضا ب ثلث الصبغي  13 وهو خلل في أنقسام الخلية عند تكوين البويضة أو الحيوان المنوي أدى إلى زيادة في العدد الإجمالي للكروموسومات . فهي ناجمة عن عدم الانفصال أثناء الأنقسام الأنتصافي ورغم زيادة خطر الإصابة بحالة متلازمة باتو مع زيادة عمر الأم ، فإن الخطر المترافق مع زيادة عمر الأم أقل بكثير مما هو مشاهد في تثلث الصبغي عند كل 1من كل 10 ألاف ولادة حية ، لكنه يشكل 1% من كل الإسقاطات العفوية خلال الحمل .


ثانياً : أسباب متلازمة باتو أو ما تسمى ب تثلث الصبغي 13


ينجم عن تكون نسخة ثالثة زائدة من الصبغي 13 ، مما يؤدي إلى ظهور تشوهات خلقية في القلب ، والجهاز العصبي المركزي وتختلف في القدرات العقلية للطفل . كما يصاحبها عرقلة أو تأخر في عملية النماء العادية .


ثالثاً : أعراض و علامات متلازمة باتو لدى الأطفال هي :


أهم علامات متلازمة باتو أو تثلث الصبغي رقم 13

–  صغر الرأس مع الجبهة المنحدرة .

– صغر حجم العين .

–  عيون في صيوان الأذن مع أنخفاضه .

– شقق بالشفة والحنك ( فتكون الشفة مثل شفة الأرنب ) .

– وزيادة عدد الأصابع والتصاقها .

– عيب خلقي في القلب معظمها في ثمانية في المئة من الأطفال الرضع ، فيصبح القلب غير قادر على ضخ الدم بفعالية .

– أرتيريوسيس القناة الشريانية فهو عيب مشترك أخر في أطفال متلازمة المتأثرة .

– عدم تصنع الجسم الثفني  في الدماغ .

– أختفاء الخصية إي عدم نزول الخصيتين .

– الكلية عديدة الكيسات وتشوهات كلوية أخرى .

– فتق في السرة ( القيلة السرية ) .

– تكور باطن القدم .

– عيوب في فروة الرأس .

– تخلف فكري شديد .

– نسبة الوفيات المبكرة عاية جداً  فأغلب الحالات تتوفى خلال الحمل أو بعد بضعة أيام من الولادة ، ونادراً مايعيش الطفل أكثر من ستة أشهر من العمر .

– نسبة

الاجهاض

لهذه الحالة عالية .

– عيوب خلقية في الجهاز الهضمي والجهاز التنفسي .


رابعاً : علاج متلازمة باتو :


لم يكتشف دواء أو علاج شافي لمتلازمة باتوأو لحالة تثلث الصبغي 13 إلى الأن . ففي بعض الحالات العلاج الموصي به هو إجراء عملية جراحية للإعراض الغير طبيعية المصاحبة لهذه المتلازمة كعمليات وضع أنبوب التغذية أو الحلق المشقوق أو عمليات القلب . حيث تعتمد طريق الجراحة على طبيعة وخطورة الإصابة و الأعراض المصاحبة وعوامل أخرى . فكثير من المواليد المصابين بهذه المتلازمة لديهم عيوب خلقية خطيرة ، حيث يموت 50% قبل الوصول لعمر الشهر ويموت 90 % قبل عمر السنة حفظ الله أبنائنا من كل سوء .