تقرير شامل عن مرض الهيموفيليا ( الناعور )
الهيموفيليا أو الناعور بالإنجليزية haemophilia عادة ما يطلق هذا الاسم على أي من الأمراض الوراثية المتعددة التي تسبب خل بالجسم حيث تمنعه من السيطرة على عملية
تخثر الدم
، عرف مرض الهيموفيليا منذ عام 1803 عن طريق الطبيب حون كنارد أوتو عن ميل اللنزيف في عائلات معينة ، ادراك الطبيب أن الوراثة تؤثر على الذكور ، تم تسمية المرض قديمًا باسم المرض الملكي لأنه كان سائدًا عند الاسرة الحاكمة الملكة فكتوريا نقلت المرض إلى ابنها من ابنها إلى بناته و ايضًا انتشر المرض في الاسر الحاكمة في كلًا من روسيا القيصرية و اسبانيا و ألمانيا .
مرض نزف الدم الهيموفيليا مرض وراثي يحدث عدم تخثر للدم عند حدوث أي جرح أو نتيجة لنقص عنصر من عناصر التخثر و يستمر المرض مع المريض طوال فترة حياته له عدد من الاسماء منها الناعور أو النزاف ، في بيان لوزارة الصحة السعودية عبر موقعها الرسمي أوضحت ان هيموفيليا يعنى سيولة الدم هو احد الامراض الوراثية الناتجة عن نقص عوامل التجلط بالدم حيث لا بتخثر دم الشخص المريض بشكل طبيعي كالأشخاص العادية فيجعله ينزف لمدة أطول ، بشكل عام تكون عملية التئام الجروح معقدة بسبب وجود سلسلة من العناصر تبدأ من 1-12 و نقص تلك السلسلة يبطل عملية التخثر التي تحدث بشكل طبيعي في أجسامنا .
خطوات عملية التخثر بالدم :
1- عند اصابة شريان الدم بجرح أو كدمة يحدث انقباض للأوعية الدموية لحين السيطرة على النزيف و التوقف .
2- الصفائح هي عبارة عن خلايا صغيرة بالدم تعمل كسدادة لتلك الثقب المصاب بالوعاء الدموي المصاب .
3- عندئذ تنشط سلسلة من البروتينات الخاصة بالتخثر و في النهاية ينتج الألياف القوية لتقوية عمل الصفائح ، فيتم تكوين كتلة دموية لوقف النزيف في الوعاء الدموي المصاب في الوقت نفسه يبدأ الوعاء المصاب في تعويض و بناء الخلايا التالفة و تبدأ الكتلة المؤقتة تلك في التلاشي .
أنواع مرض الهيموفيليا و اعراضه :
تصنف الناعور أو الهيموفيليا إلى ثلاث أصناف لتجلط الناقص هم :
1- هيموفيليا (أ) :
ناشئة عن نقص العنصر 8 و هي الاكثر شيوعًا و تسمى الهيموفيليا الكلاسيكية و يصيب الذكور فقط من اهم اعراضه النزيف المتكرر بدون سبب أو مرض واضح يمثل 80% من مجموع الحالات المصابة أو ( قلة العامل الثامن ) .
2- هيموفيليا (ب) :
ناشئة عن نقص عامل التجلط 9 و يعد الاكثر انتشارًا في الوطن العربي اقل خطورة من النوع الاول و يمثل 15% من الحالات يصيب الذكور فقط اهم اعراضه النزيف المستمر نتيجة لتعرض لإصابة ( قلة العامل التاسع ) .
3- هيموفيليا (ج) :
ناشئة عن نقص عامل التجلط رقم 11 و هي اقل الانواع انتشارًا يصيب الذكور و الاناث على السواء و نسبة قليلة جدًا و نادرة الحدوث ( قلة العامل الحادي عشر ) .
أما مرض فون ويليبراند vWD اي نوع 1،2 هم أقل خطورة من الانواع الثلاث السابقة الذكر يحدث بسبب طفرات وراثية في البروتين المتخثر يعتبر عامل فون ويليبراند هو اقل امراض التخثر عند البشر فنسبة 1% فقط هم المصابين بيه أما أ و ب هم الاكثر انتشارًا خصوصًا في منطقة الوطن العربي بسبب نقص بروتينات التجلط 8 و 9 و تظهر الهيموفيليا بين الذكور و الاناث بسبب انتقال العامل الوراثي من الأم إلى الابن و لكن لا ينقله الاب إلى الابن و لكن ينقله إلى الإبنة التي تكون حاملة للمرض و تورثه إلى ابنائها الذكور دون أن تظهر عليهم أي اعراض .
الاعراض :
- ضعف العضلات نتيجة لحدوث التهاب في مرحلة ما بعد النزف حيث يصبح الطفل بعد سنوات معاق حركيًا و عند سن البلوغ يحتاج لعملية تغير مفصل ما لم يتلقى العلاج المناسب .
- حدوث نزيف في أي جزء من أجزاء الجسم ظاهريًا أو باطنيًا خاصة في منطقة العضلات و المفاصل يحدث بعد الاصابات الطفيفة او عمليات صغيرة كالختان أو خلع الاسنان او سحب عينة دم أو اخذ حقنة .
- تكرر سقوط الطفل عندما يبدأ مرحلة المشي أو الحبو مع الاصابة بالكدمات الزرقاء و نزيف المفاصل خاصة عند الركبتين .
- حدوث تلف و تيبس المفاصل بسبب تكرار النزيف مما يترتب على ذلك حدوث التهاب ما بعد مرحلة النزيف .
اسباب حدوث المرض
: المرض هو مرض وراثي معنى ذلك أن هناك جينات لا تعمل بشكل طبيعي هي المسئولة عن حدوث المرض بالتالي هو مثل أي مشكلة وراثية تنتقل من جيل إلى جيل ، حيث تحدث اضطرابات في الجينات المسئولة عن تصنيع معاملات التجلط بالدم سواء كانت تلك الجينات مورثة من احد الآباء او بسبب حدوث طفرات جينية اثناء تكوين معاملات التجلط لدى الطفل بالرغم من عدم وجود اصابة عند أحد الوالدين أو العائلة .
العلاج و طرق التشخيص :
يتم تشخيص مرض الهيموفيليا على مرحلتين أولًا قياس كمية العامل المخثر 9 و 8 بالدم ثانيًا اختبار الحامل النووي الوراثي DNA العلاج يكون عبارة عن علاج وقائي حقن الطفل المريض كل 48 ساعة بمعاملات التجلط لكنه يتكيف أكثر مع العلاج بالبلازما ليحافظ على المفاصل و العضلات على حالتها الطبيعية ، كما ينصح الاشخاص المتضررين بتمارين محددة لتعزيز المفاصل و المرفقين و الركبتين و الكاحلين
شاهد مقالات :
افضل غذاء لمحاربة الجلطات الدموية
ما هي سرعة الترسيب في الدم